細胞色素P4501A1基因MspI多態(tài)性與血清氟對貴州省尿道下裂易感性研究.pdf

1、目的：探究CYP1A1 MspⅠ基因多態(tài)性與血清氟水平對貴州省尿道下裂的易感性。
　　方法:選取貴州籍單純性尿道下裂患兒和正常健康男性兒童各38例，使用聚合酶鏈式反應（PCR）和限制內(nèi)切酶（RFLP-PCR）技術，對76例兒童靜脈血白細胞中基因組DNA中CYP1A1 Msp I基因多態(tài)性進行檢測。分別對尿道下列和正常健康男性兒童各21例血清采用離子選擇電極法對其血清中氟離子濃度進行檢測。使用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對數(shù)據(jù)統(tǒng)計學分析

2、。
　　結果：38例尿道下裂患兒和38例正常對照兒童的CYP1A1 MspⅠ基因m1、m2等位基因分布頻率分別為57.9％、63.2%、42.1%、36.8%，尿道下裂組與正常對照組m1、m2兩等位基因分布頻率，經(jīng)?2檢驗后?2=0.441，P=0.507（P＞0.05），m1、m2等位基因頻率分布無差異；尿道下裂組中m1m1、m1m2、m2m2基因型頻率分別為36.8％、42.1％、21.1％，對照組m1m1、m1m2、m2m2

3、基因型頻率分別為39.5％、47.4％、13.1％，尿道下裂組與正常對照組三種基因型，經(jīng)?2檢驗后?2=0.844，P=0.656（P＞0.05），提示三種基因型在病例組及對照組中所占比例無統(tǒng)計學差異。21例尿道下裂患兒和21例正常對照組兒童血清氟離子濃度自然對數(shù)經(jīng)T檢驗后T=-7.010, P=0.001（P＜0.05)，提示兩組間血清氟濃度具有顯著統(tǒng)計學差異；尿道下裂各型（冠狀溝4例，陰莖體型6例、陰囊型及會陰型11例）間血清氟自然

4、對數(shù)經(jīng)方差分析后F=1.375,P=0.276(P＞0.05),提示尿道下裂各型間血清氟濃度無統(tǒng)計學差異。尿道下裂三種基因型（m1m1基因型8例、m1m2基因型8例、m2m2基因型5例）血清氟自然對數(shù)經(jīng)方差分析后F=0.888，P=0.428（P＞0.05），提示尿道下裂三種基因型血清氟濃度無差異性；尿道下裂陰莖體型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（3例），陰囊及會陰型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（4例）、m2m2基因型

5、（4例）各組間血清氟自然對數(shù)經(jīng)統(tǒng)計后F=0.578，P=0.6848（P＞0.05），提示尿道下裂各類型中三種基因型血清氟無統(tǒng)計學差異。
　　結論：CYP1Al Msp I基因m1、m2等位基因分布頻率及m1m1、m1m2、m2m2三種基因型與貴州省尿道下裂發(fā)生可能無關；血清氟水平與尿道下裂的發(fā)生可能有關，但與尿道下裂臨床類型發(fā)生可能無關；血清氟水平可能與攜帶m1m1、m1m2、m2m2基因型的尿道下裂發(fā)生無關；血清氟水平可能與攜