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文檔簡介
1、目的:對成人先天性單腎缺如患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,并進(jìn)行候選基因致病篩查。
方法:收集2008年1月至2016年1月我科就診的成人先天性單腎缺如患者,記錄其相關(guān)臨床資料進(jìn)行回顧性分析。81例有DNA無血緣關(guān)系患者采用候選目的基因捕獲測序技術(shù)篩查文獻(xiàn)中報(bào)道的25個(gè)腎缺如相關(guān)致病基因。
結(jié)果:⑴成人先天性單腎缺如患者118例,66.9%患者因體檢意外發(fā)現(xiàn)診斷,52.5%患者來我院初診時(shí)已出現(xiàn)高血壓、蛋白尿、腎功能不
2、全等腎損害癥狀。Logistic多因素回歸分析校正年齡與性別示蛋白尿(OR=5.89,95%CI(1.20,28.94)),高尿酸血癥(OR=8.14,95%CI(2.11,31.36))及腎臟長徑<120mm(OR=10.51,95%CI(2.28,48.39))是發(fā)生腎功能不全的相關(guān)危險(xiǎn)因素。⑵81例患者致病基因篩查,共發(fā)現(xiàn)36名(44.4%)患者在14個(gè)候選基因上存在42種致病突變,共計(jì)45例次突變。其中,20名患者在Fraser
3、基因譜(包括FRAS1、FREM2、FREM1基因)上存在20種致病突變,共計(jì)21例次突變。攜帶Fraser基因突變組患者發(fā)生左側(cè)腎臟缺失比例大于未攜帶Fraser基因譜突變組(75%VS.42.6%,P=0.012),其余臨床指標(biāo)在兩組間比較均無明顯差異。
結(jié)論:先天性單腎缺如在臨床上并不少見,常見癥狀有蛋白尿、高血壓及腎功能不全。蛋白尿、高尿酸血癥及腎臟長徑<120mm是腎功能不全的危險(xiǎn)因素。FRAS1、FREM1、FRE
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