先天性單腎缺如患者臨床特征及致病基因研究.pdf

1、目的：對成人先天性單腎缺如患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，并進(jìn)行候選基因致病篩查。
　　方法：收集2008年1月至2016年1月我科就診的成人先天性單腎缺如患者，記錄其相關(guān)臨床資料進(jìn)行回顧性分析。81例有DNA無血緣關(guān)系患者采用候選目的基因捕獲測序技術(shù)篩查文獻(xiàn)中報(bào)道的25個(gè)腎缺如相關(guān)致病基因。
　　結(jié)果：⑴成人先天性單腎缺如患者118例，66.9％患者因體檢意外發(fā)現(xiàn)診斷，52.5%患者來我院初診時(shí)已出現(xiàn)高血壓、蛋白尿、腎功能不

2、全等腎損害癥狀。Logistic多因素回歸分析校正年齡與性別示蛋白尿（OR=5.89,95%CI(1.20,28.94)），高尿酸血癥（OR=8.14,95%CI(2.11,31.36)）及腎臟長徑<120mm（OR=10.51,95%CI(2.28,48.39)）是發(fā)生腎功能不全的相關(guān)危險(xiǎn)因素。⑵81例患者致病基因篩查，共發(fā)現(xiàn)36名（44.4%）患者在14個(gè)候選基因上存在42種致病突變，共計(jì)45例次突變。其中，20名患者在Fraser

3、基因譜（包括FRAS1、FREM2、FREM1基因）上存在20種致病突變，共計(jì)21例次突變。攜帶Fraser基因突變組患者發(fā)生左側(cè)腎臟缺失比例大于未攜帶Fraser基因譜突變組（75%VS.42.6%，P=0.012），其余臨床指標(biāo)在兩組間比較均無明顯差異。
　　結(jié)論：先天性單腎缺如在臨床上并不少見，常見癥狀有蛋白尿、高血壓及腎功能不全。蛋白尿、高尿酸血癥及腎臟長徑<120mm是腎功能不全的危險(xiǎn)因素。FRAS1、FREM1、FRE