基于OMIM與PhenOMIM數(shù)據(jù)的信息系統(tǒng).pdf

1、鱷魚(yú)是一種古老的爬行動(dòng)物，在進(jìn)化史上處于重要的地位。日本科學(xué)家KiyoshiNagai發(fā)現(xiàn)，鱷魚(yú)血紅蛋白的氨基酸鏈有著非常奇特的球形構(gòu)造，這種構(gòu)造使鱷魚(yú)血紅蛋白的攜氧量超過(guò)其它動(dòng)物的100倍以上，能使鱷魚(yú)在水底潛伏達(dá)數(shù)十分鐘。然而，編碼這種蛋白構(gòu)造的鱷魚(yú)HBA、HBB基因序列目前尚未被測(cè)定，因此對(duì)血紅蛋白相關(guān)基因的研究顯得十分重要。在人類(lèi)中，編碼血紅蛋白的HBA、HBB基因的突變也能導(dǎo)致多種疾病。
　　目前，在線孟德?tīng)柸祟?lèi)遺傳學(xué)數(shù)

2、據(jù)庫(kù)(OMIM)已收錄了近6000種基因相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)信息。然而，OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)缺乏結(jié)構(gòu)的文字描述和詞條使其不適合于生物信息學(xué)分析。為了克服上述缺陷，van Triest等構(gòu)建了PhenOMIM二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。同OMIM相比，PhenOMIM詞匯和癥狀更加標(biāo)準(zhǔn)化，詞匯冗余有所減少，所設(shè)計(jì)的7層語(yǔ)義結(jié)構(gòu)更為合理，使樹(shù)形癥狀數(shù)據(jù)的對(duì)比成為可能。
　　本研究主要通過(guò)比對(duì)HBA、HBB在相關(guān)物種中的基因序列，構(gòu)建進(jìn)化樹(shù)，推測(cè)其進(jìn)化的歷史。與此

3、同時(shí)，通過(guò)比對(duì)PhenOMIM和OMIM數(shù)據(jù)，用JSP技術(shù)實(shí)現(xiàn)疾病數(shù)據(jù)的菜單式輸入和疾病表型比對(duì)，實(shí)現(xiàn)菜單輸入癥狀自動(dòng)匹配疾病信息等功能。通過(guò)搜集HBA、HBB基因缺陷相關(guān)的疾病數(shù)據(jù)，可測(cè)試PhenOMIM數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)的準(zhǔn)確性。通過(guò)比對(duì)預(yù)測(cè)相關(guān)疾病的基因網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)而推測(cè)相關(guān)疾病的分子機(jī)理。
　　本課題綜合運(yùn)用分子生物學(xué)、進(jìn)化、數(shù)據(jù)庫(kù)技術(shù)、網(wǎng)頁(yè)設(shè)計(jì)技術(shù)、數(shù)據(jù)挖掘等領(lǐng)域的知識(shí)，構(gòu)建了PhenOMIM與OMIM數(shù)據(jù)信息系統(tǒng)，對(duì)闡明各種疾病