【畢業(yè)學(xué)位論文】遺傳性非綜合征耳聾(dfna52)候選基因的生物信息學(xué)分析與突變檢測(cè)及兜甲蛋白角化病的研究-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士論文

1、I博士學(xué)位論文博士學(xué)位論文遺傳性非綜合征耳聾(DFNA52)候選基因的生物信息學(xué)分析與突變檢測(cè)及兜甲蛋白角化病的研究作者姓名：潘瓊學(xué)科專業(yè)：遺傳學(xué)學(xué)院（系、所）：中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室指導(dǎo)教師：夏家輝院士中南大學(xué)2007年12月博士學(xué)位論文中文摘要IV第一部分遺傳性非綜合征耳聾(DFNA52)候選基因的生物信息學(xué)分析與突變檢測(cè)中中文摘要耳聾(deafness)是各種不同程度聽(tīng)力損失(hearingloss)的總稱。聽(tīng)力損失是最常見(jiàn)

2、的感覺(jué)障礙。在世界范圍內(nèi)每1000名新生兒中就有1名先天性耳聾患兒50%患兒的耳聾與遺傳因素有關(guān)。在遺傳性耳聾中，約70%為非綜合征型耳聾(nonsyndromichearinglossNSHL)。NSHL具有高度的遺傳異質(zhì)性，到目前為止，已定位了100多個(gè)疾病相關(guān)基因位點(diǎn)，其中40個(gè)疾病相關(guān)基因已被克隆。本實(shí)驗(yàn)室收集到一個(gè)湖南懷化的遺傳了5代的常染色體顯性遺傳的非綜合征耳聾家系。通過(guò)全基因組掃描將該家系致病基因定位于5q31.1q32

3、，兩點(diǎn)連鎖分析在D5S2017得到最大LOD值6.89，精細(xì)定位及單體型分析提示該病基因位于D5S2056和D5S638之間8.8cM的區(qū)域。定位于5q31的兩個(gè)耳聾基因DIAPH1(OMIM:602121)和POU4F3(OMIM:602121)經(jīng)突變檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)突變。提示本研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的常染色體顯性遺傳進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾位點(diǎn)(DFNA52)。DFNA52的定位區(qū)間與DFNA54和DFNB60定位區(qū)間有重疊，很有可能在5q31另有