心肌病

1、心肌疾病,心內(nèi)科 李振龍,心肌病是由各種病因（主要是遺傳）引起的一組非均質(zhì)的心肌病變，包括心臟機(jī)械和電活動(dòng)的異常，表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張病因多種多樣，但遺傳性很常見心肌病可以單純局限于心臟，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡,定 義,— 2019 ACC/AHA,原發(fā)性心肌病 病變僅局限在心臟的心肌 繼發(fā)性心肌病 心肌的病變是全身多器官病變的一部分,新的分類法,,— 2

2、019 ACC/AHA,心血管疾病引起的心肌異常不包括在心肌病的范疇，如瓣膜病、高血壓、冠心病引起的心肌病變。不主張使用缺血性心肌病。,原發(fā)性心肌病分類,遺傳性心肌?。?,肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全左室致密化不全原發(fā)心肌糖原儲(chǔ)積癥心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷線粒體肌病和離子通道病,混合型心肌?。?,擴(kuò)張型心肌病和原發(fā)限制型心肌病,（主要非遺傳因素）,獲得性心肌?。?,炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動(dòng)過速心肌

3、病酒精性心肌病,繼發(fā)性心肌病分類,侵潤性疾病：淀粉樣變性。蓄積性疾病：血色素沉著癥中毒性疾?。核幬?、重金屬、化學(xué)物質(zhì)心內(nèi)膜疾?。盒膬?nèi)膜纖維化，嗜酸性細(xì)胞增多癥炎癥性疾?。ㄈ庋磕[性）：肉樣瘤病內(nèi)分泌：糖尿病、甲亢甲減甲旁亢、嗜鉻細(xì)胞瘤、肢端肥大癥心面綜合征：Noonan綜合征、著色斑病神經(jīng)肌肉病/神經(jīng)性疾?。哼M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)缺乏性疾病：腳氣病、壞血病自身免疫性疾病/膠原病：SLE、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、硬 皮

4、病、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎電解質(zhì)平衡紊亂癌癥治療并發(fā)癥：嗯環(huán)類抗生素、阿霉素、柔紅霉素、環(huán)磷酰 胺、輻射,新分類特點(diǎn),,從分子遺傳學(xué)角度認(rèn)識(shí)心肌病的發(fā)病機(jī)制 首次將引起致命性心律失常的原發(fā)心電異常歸于心肌病， 長QT綜合征和Brugada綜合征等。 單純解剖形態(tài)學(xué) 全面理解發(fā)病機(jī)制 理順心肌病于其他心臟病之間的關(guān)系,,— 2019 ACC/AHA,一、擴(kuò)張型心肌?。―CM）,無引起整體收縮功能障礙的異常負(fù)荷因

5、素(高血壓、瓣膜病)或冠脈疾病而發(fā)生的左室擴(kuò)張合并左室收縮功能障礙性疾病,伴或不伴右室擴(kuò)張和功能障礙 心肌收縮期泵功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭，亦稱充血性心肌病，常有心律失常的合并，病死率較高,a、病因尚不清楚b、病毒性心肌炎被認(rèn)為是最主要的原因之一 對(duì)心肌的直接傷害 體液、細(xì)胞免疫反應(yīng)的存在使心肌炎后發(fā)展c、其他可能尚有遺傳、圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、心肌能量代謝紊亂和神

6、經(jīng)激素受體異常等,病毒,,病 因,分 類,1．特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻(xiàn)報(bào)道約占DCM的50% 2．家族遺傳性DCM：DCM中有30%～50%有基因突變和家族遺傳背景 3．繼發(fā)性DCM：常見類型：,,發(fā) 病 機(jī) 制,DCM大多數(shù)是散發(fā)疾?。篋CM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān) ，抗ANT抗體、抗ß1-受體抗體、抗MHC抗體和抗M2-受體抗體等被公認(rèn)為是免疫學(xué)標(biāo)志物 DC

7、M常呈現(xiàn)家族性發(fā)?。翰煌幕虍a(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān),,,肉眼觀：以心腔擴(kuò)張為主a.心室擴(kuò)張 b.室壁多變薄 c.纖維化瘢痕d.常伴有附壁血栓 e.瓣膜、冠狀動(dòng)脈多無改變,病 理,d.附壁血栓,組 織 學(xué) 改 變,正常心肌組織,臨 床 表 現(xiàn),癥狀：起病緩慢充血性心衰的表現(xiàn)：漸進(jìn)性呼吸困難，甚至端坐呼吸部分病人可發(fā)生栓塞或猝死,體征：心

8、臟擴(kuò)大S3或S4奔馬律（75%病人有）各種類型的心律失常肺部濕啰音，浮腫，肝腫大等,1、胸部X線： 心臟陰影明顯增大（呈普大型）,心胸比多＞50％ ,肺常淤血,輔 助 檢 查,2、心電圖心律失常：房顫、傳導(dǎo)阻滯等ST-T異常低電壓、R波減低病理性Q波（心肌纖維化結(jié)果）,3、超聲心動(dòng)圖各房室均擴(kuò)大，以左心室擴(kuò)大早而顯著：“大”室壁變?。骸氨　逼毡檫\(yùn)動(dòng)減弱：“弱”二尖瓣開放幅度低，二尖瓣反流：“低” 4、心內(nèi)

9、膜心肌活檢： 心肌鏡下所見：心肌細(xì)胞肥大、變性，間質(zhì)纖維化,5、心臟放射性核素檢查：核素血池掃描可見舒張末期和收縮末期左心室容積增大，左室射血分?jǐn)?shù)降低 6、心導(dǎo)管檢查和心血管造影： 早期近乎正常 有心力衰竭時(shí)可見左、右心室舒張末期壓、左心房壓和肺毛細(xì)血管楔壓增高、心搏量、心臟指數(shù)減低 心室造影可見心腔擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，心室射血分?jǐn)?shù)低下 冠狀動(dòng)脈造影多無異常，有助于與冠狀動(dòng)脈性心臟病的鑒別,（1）DC

10、M臨床特點(diǎn)：普大心臟、充血性心衰、多樣心律失常、易變心臟雜音（2）DCM的心臟X線、心臟B超和心電圖特點(diǎn)（3）DCM的診斷：①左心室舒張末內(nèi)徑大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117% ((LVEDd)>5.0cm (女性)和>5.5cm(男性) ) ②左心室射血分?jǐn)?shù)160／100mmHg）。②冠心病（冠脈累及主要分支管腔>50%）。③長期過量飲酒史（女性>40g/d）,男性>80g/d,飲酒5年以上）

11、。④持續(xù)性快速室上性心律失常 。⑤系統(tǒng)性疾病 。⑥心包疾病 。⑦先天性心臟。 ⑧肺心病,診 斷,1．特發(fā)性DCM的診斷：符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，排除任何引起繼發(fā)性心肌病的原因2．家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個(gè)家系中包括先證者在內(nèi)有兩個(gè)或兩個(gè)以上DCM患者，或在DCM患者的一級(jí)親屬中有不明原因的35歲以下猝死者 3．繼發(fā)性DCM的診斷：繼發(fā)性心肌病特指心肌病變是全身系統(tǒng)疾病的一部分，心臟受累的

12、程度和頻度變化很大,分 類 診 斷,臨床常見的繼發(fā)性DCM的診斷,感染/免疫性DCM：① 符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②有心肌炎病史或心肌活檢證實(shí)存在炎癥浸潤、檢測(cè)到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、血清免疫標(biāo)志物抗心肌抗體等 酒精性心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：① 符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；② 長期過量飲酒（WHO標(biāo)準(zhǔn)：女性>40 克/天，男性>80 克/天，飲酒5年以上）；③ 既往無其他心臟病病史；④ 早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個(gè)月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)

13、致心功能損害的獨(dú)立原因，建議戒酒6個(gè)月后再作臨床狀態(tài)評(píng)價(jià),,圍產(chǎn)期心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：① 符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②妊娠最后1個(gè)月或產(chǎn)后5個(gè)月發(fā)病 心動(dòng)過速DCM的診斷：① 符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②慢性心動(dòng)過速發(fā)作時(shí)間超過每天總時(shí)間的12%-15%以上，包括竇房折返性心動(dòng)過速、房性心動(dòng)過速、持續(xù)性交界性心動(dòng)過速、心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)和持續(xù)性室性心動(dòng)過速等；③心室率多在160次/分以上，少數(shù)可能只有110-120次/分，與個(gè)體差異有關(guān),,

14、原則：針對(duì)充血性心力衰竭和各種心律失常 1、限制體力活動(dòng)，低鹽飲食 2、洋地黃：本病較易發(fā)生洋地黃中毒，應(yīng)慎用 3、利尿劑 4、擴(kuò)張血管：以ACE-I（血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑）為主,治 療,5、β-受體阻止劑：（有明顯負(fù)性肌力） 理論基礎(chǔ)：心衰時(shí)異常神經(jīng)體液激活使用時(shí)注意：（1）小劑量開始（2）嚴(yán)密觀察副作用：低血壓、心功能惡化、緩慢心律失常等（3）長療程：一般2-3個(gè)月出現(xiàn)效果，最明顯療效在12個(gè)月,6、改善心

15、肌代謝：輔酶Q10、維生素等7、附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，保持INR在2～2.5之間8、心臟再同步化治療(CRT)： 對(duì)一些重癥晚期患者，左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）降低和NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ級(jí)，QRS增寬大于120ms，提示心室收縮不同步，可通過雙心室起搏器同步刺激左、右心室即心臟再同步化治療（CRT），通過調(diào)整左右心室收縮程序，改善心臟功能，緩解癥狀，有一定療效,9、置入心臟電復(fù)律除

16、顫器(ICD)： 少數(shù)患者有嚴(yán)重心律失常，危及生命，藥物治療不能控制，LVEF＜30％，伴輕至中度心力衰竭癥狀、預(yù)期臨床狀態(tài)預(yù)后尚好的患者可置人心臟電復(fù)律除顫器（ICD），預(yù)防猝死的發(fā)生。 CRT-D:CRT+ICD 10、心臟移植術(shù)、左室成形術(shù)+置換二尖瓣,本病病程長短不等，預(yù)后不良。5年的存活率在40%左右死亡原因多為心力衰竭和嚴(yán)重心律失常。不少患者猝死,預(yù) 后,二、肥厚型心肌?。℉CM）,定義：無導(dǎo)致

17、心肌異常的負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)而發(fā)生的心室壁增厚或質(zhì)量增加特點(diǎn)：是以心肌的非對(duì)稱性肥厚并累及室間隔，心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的原因不明的心肌病,流 行 病 學(xué),好發(fā)人群：各年齡組，20-40歲多見，男性略多于女性發(fā)生率： 0.16-0.29%年病死率：成人2%， 兒童4%-6%*HCM是青年人，特別時(shí)運(yùn)動(dòng)員猝死的常見原因之一。（猝死病人中，71%無或輕微癥狀）,分 型：,根據(jù)左心

18、室流出道有無梗阻分梗阻型：主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄（IHSS） 1、 隱匿性梗阻型:靜息時(shí)流出道壓差50mmHg非梗阻型：左心室流出道無梗阻，以心尖部肥厚型心肌病多見。安靜或激惹時(shí)，左室流出道壓差<30mmHg,1、室間隔異常不對(duì)稱的肥厚尤其是主動(dòng)脈瓣下、室間隔基底部為著，常超過1.8cm，心室收縮時(shí)其收縮力異常增強(qiáng)，使肥厚的間隔更加向流出道突入。2、收縮早期二尖瓣葉沖向流出道，這

19、種異常的前向運(yùn)動(dòng)稱為SAM現(xiàn)象。,產(chǎn)生梗阻的原因,病因不明1/3有家族史：被認(rèn)為常染色體顯性遺傳疾病。肌節(jié)收縮蛋白基因，如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素。心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致HCM發(fā)病超過50%～85%，已發(fā)現(xiàn)15個(gè)突變基因，超過400個(gè)位點(diǎn)突變導(dǎo)致HCM中國漢族至少有6個(gè)基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)等可作為本病發(fā)病的促進(jìn)因子,病 因,1.左室形態(tài)改變類型：不均等的心

20、室間隔肥厚（非對(duì)稱性心室間隔肥厚 ）心肌均勻肥厚心尖部肥厚２.組織學(xué)特征：心肌細(xì)胞的肥大、形態(tài)特異、排列紊亂,病 理,心肌細(xì)胞肥大、形態(tài)特異,心肌細(xì)胞排列紊亂,室間隔肥厚,１、癥狀：（１）部分病人可完全無自覺癥狀而在體檢中被發(fā)現(xiàn)或猝死（２）許多患者有心悸、胸痛、勞力時(shí)呼吸困難（３）伴有流出道梗阻的病人也可有起立時(shí)和運(yùn)動(dòng)時(shí)眩暈，甚至神志喪失的表現(xiàn),臨 床 表 現(xiàn),2、體征：,（１）心臟不大或輕度增大（２）Ｓ４（３）心尖部

21、?？陕劶笆湛s期雜音（４）Ｌ３、４可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音（見于流出道有梗阻的病人）,該雜音特點(diǎn)：ａ、機(jī)能性，易變性ｂ、常因左室容積減少即前負(fù)荷減少（如屏氣、立位、含用硝酸甘油片等）和增加心肌收縮力（如洋地黃制劑、心動(dòng)過速、早搏后、異丙基腎上腺素、運(yùn)動(dòng)時(shí)）而增強(qiáng)ｃ、左室容積增加（如下蹲時(shí)）或心肌收縮力低下（如使用腎上腺能阻滯劑等）則可減弱,１、胸部Ｘ線檢查：心影增大不明顯，如有心力衰竭則呈現(xiàn)心影明顯增大２、心電圖：Ａ、左

22、室肥大；Ｂ、ＳＴ－Ｔ改變，常有以Ｖ３、Ｖ４為中心的巨大倒置Ｔ波出現(xiàn)C、病理性Ｑ波在Ⅱ、Ⅲ、avF、avL或V4、V5上出現(xiàn)（本病特征之一）Ｄ、有時(shí)Ｖ１可見Ｒ波增高，Ｒ/Ｓ比增大,實(shí)驗(yàn)室和其他檢查,３、超聲心動(dòng)圖:對(duì)本病診斷有重要意義，是臨床上主要診斷手段 ａ、可顯示室間隔的非對(duì)稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與左室后壁厚度之比≥1.3，間隔運(yùn)動(dòng)低下ｂ、有梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左室內(nèi)突出，二尖瓣前葉在收縮期向前方運(yùn)動(dòng)，主動(dòng)

23、脈瓣在收縮期呈半閉鎖狀態(tài),４、心導(dǎo)管檢查和心血管造影： ａ、左室舒張末期壓上升 ｂ、梗阻者在左室腔與流出道間有壓差＞ 2.66Kpa(20mmHg) ｃ、Brockenbrogh現(xiàn)象陽性：在有完全代償間歇的室早時(shí)，早搏后心搏增強(qiáng)，心室內(nèi)壓上升但同時(shí)由于收縮力增強(qiáng)梗阻亦加重，所以主動(dòng)脈內(nèi)壓反而降低。此現(xiàn)象為梗阻性肥厚型心肌病的特異性表現(xiàn),d、心室造影： 左室腔變形呈：香蕉狀舌狀紡錘狀（心尖肥厚時(shí)）e、冠脈造影多無

24、異常5、心肌活組織檢查：鏡檢心肌細(xì)胞畸形肥大排列紊亂,,,根據(jù)臨床表現(xiàn)，心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管發(fā)現(xiàn)作出診斷 主要標(biāo)準(zhǔn)：（1）超聲心動(dòng)圖左心室壁或（和）室間隔厚度超過15 mm。（2）組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。 次要標(biāo)準(zhǔn)：（1）35歲以內(nèi)患者，12導(dǎo)聯(lián)心電圖I、aVL、V4～6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對(duì)稱性倒置T波。（2）二維超聲室間隔和左室壁厚11～14 mm。（3）基因篩查發(fā)現(xiàn)已知

25、基因突變，或新的突變位點(diǎn)，與HCM連鎖,診 斷,排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。（2）運(yùn)動(dòng)員心臟肥厚 臨床確診HCM標(biāo)準(zhǔn)：符合以下任何一項(xiàng)者：1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋排除標(biāo)準(zhǔn)；1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋次要標(biāo)準(zhǔn)3即陽性基因突變；1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋排除標(biāo)準(zhǔn)2；次要標(biāo)準(zhǔn)2和3；次要標(biāo)準(zhǔn)1和3,治療原則：弛緩肥厚的心肌、防止心動(dòng)過速及維持正常竇性心律，減輕左室流出道狹窄和抗室性心

26、律失常常用藥物或方法：（1）β-阻滯劑：美托洛爾、比索洛爾（2）鈣離子拮抗劑：地爾硫卓 、維拉帕米（3）避免使用增強(qiáng)心肌收縮力和減少心臟容量負(fù)荷的藥物，如洋地黃、硝酸類制劑等，以免加重左室流出道梗阻重癥梗阻型病人： 可作介入：植入雙腔DDD型起搏器、化學(xué)消融 手術(shù)治療：切除肥厚的室間隔心肌,治 療,a、一般成人病例10年生存率為80%，而小兒病例為50% b、成人死亡原因最多

27、見為猝死，而小兒則多為心力衰竭，其次為猝死,預(yù) 后,三、限制型心肌病,主要特征： 單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限和舒張容量下降為特征 收縮功能和室壁厚度正?；蚪咏?我國僅有散發(fā)病例,定義：是以心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化,引起舒張期難以舒張及充盈受限,心臟舒張功能嚴(yán)重受損,而收縮功能保持正?；騼H輕度受損的心肌病,病 因,至今仍不清楚,可能與多種因素有關(guān).1.病毒感染心內(nèi)膜2.營養(yǎng)不良3.自身免疫4.嗜酸性細(xì)胞

28、增多(病毒,寄生蟲感染),主要病理變化：心臟間質(zhì)纖維化增生，即心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下有數(shù)毫米的纖維性增厚心內(nèi)膜纖維化，增厚，硬化，累及腱索，瓣膜牽拉受限，心尖閉塞，流出道增寬，以右室型為主附壁血栓。心影類似球形增大,病 理,青年人多見，臨床極似縮窄性心包炎早期可有發(fā)熱、全身乏力、嗜酸性粒細(xì)胞增多晚期心衰難治，心悸，呼吸困難，右心衰重，肝大，腹水。可聞心臟雜音、奔馬律。心律失常,診 斷 要 點(diǎn),ECG：ST-T改變、心律失常B超：心內(nèi)

29、膜增厚X線造影：心尖閉塞，流出道寬心內(nèi)膜活檢：內(nèi)膜纖維化，增厚，嗜酸粒細(xì)胞浸潤

30、 鑒別診斷：主要與縮心鑒別,利尿?yàn)橹?，?duì)癥，手術(shù)剝離內(nèi)膜，換瓣,,治療,輔 助 檢 查,四、致心律失常型右室心肌病,致心律失常型右室心肌病（ARVC）舊稱為致心律失常右室發(fā)育不良（ARVD）。,Osler于1905年描述以右室心肌被纖維及脂肪組織進(jìn)行性替代心律失常及猝死常見右室擴(kuò)張,右心功能下降或衰竭常家族性發(fā)病多為常染色體顯性遺傳,2019年研究，人群發(fā)病率為2/萬, 我國并非罕見好發(fā)于中青年及運(yùn)動(dòng)員，12-

31、50歲，常以VT起病，是猝死的常見原因男女比例2.7:1可有家族史,流 行 病 學(xué),病 因,常染色體顯性遺傳，常呈現(xiàn)不完全外顯，系第8號(hào)染色體上的4個(gè)基因突變，家族性發(fā)病約占30%~50%已發(fā)現(xiàn)的突變基因包括心肌雷諾丁受體基因(RYR-2) 、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盤狀球蛋白以及β型轉(zhuǎn)化生長因子(ARVC9)主要的結(jié)構(gòu)異常與橋粒的蛋白質(zhì)固定中間絲和橋粒有關(guān)也與離子通道功能異

32、常有關(guān)炎癥反應(yīng)在ARVC發(fā)病中起作用,,病變主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道---發(fā)育不良三角）右室心肌灶性或彌漫性的被脂肪或纖維組織替代，也可累及左室；右室發(fā)育不良伴室壁薄→羊皮紙心,,病 理,右心衰竭型:右室病變廣泛→右心衰竭,多見青少年心律失常型:室性心律失常多見→心悸、頭暈等。反復(fù)TV→暈厥無癥狀型:UCG或尸檢發(fā)現(xiàn)體征:右室大→三尖瓣區(qū)SM,右室性S3,部分病人肺動(dòng)脈區(qū)S2呈固定性分裂,臨

33、床 表 現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查,ECG：LBBB型TV，或頻發(fā)PVB；也可多形室速伴CRBBB，SSS，房性心律失常及AVB→示LV及其他部位受累電生理：右室病灶處傳導(dǎo)緩慢→誘發(fā)右室源性室速影像：X線：右室大；B超及核素：右室大，活動(dòng)減低，血栓心導(dǎo)管及心內(nèi)膜活檢,診斷: 根據(jù)反復(fù)發(fā)作的來源于右室的室性心律失常、右心擴(kuò)大，MRI檢查提示右室心肌組織變薄，即可確立 鑒于室壁心肌菲薄，不宜做心內(nèi)膜心肌活檢和消融治療。治

34、療：應(yīng)選擇恰當(dāng)?shù)乃幬锟刂剖倚孕穆墒С?高?；颊呖芍踩肼癫厥阶詣?dòng)復(fù)律除顫（ICD）裝置 心臟移植以提高生存率,診斷、治療,五、左室致密化不全（LVNC）,1926 年Grant 首先描述了1 例冠狀動(dòng)脈畸形的患兒,心肌間竇狀隙持續(xù)存在,心室腔與冠狀動(dòng)脈系統(tǒng)相通1984 年Engberding 等通過心血管造影和二維超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1 例成年女性患者左心室肌發(fā)育異常,心肌肌束間如海綿狀的血液竇狀隙持續(xù)存在

35、1985 年Goebel 等提出此類患者病變可能為一新型疾病, 將此病稱為“海綿樣心肌病”2019 年美國心臟協(xié)會(huì)(AHA) 從基因組和分子定位的高度,正式將其設(shè)定為原發(fā)性心肌病的獨(dú)立類型,又稱海綿狀心肌，蜂窩狀心肌或心室血竇存留發(fā)病率0.05-0.24%,可單發(fā)或家庭聚集，但非單一遺傳背景，可孤立存在或與其他先天性心臟畸形并存?？赡芘cXq 28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)，也可能與基因RKBP12、11p15、LMNA等相關(guān)發(fā)

36、病機(jī)制：基因突變所致正常胚胎發(fā)育提前終止，心肌致密化過程失敗?肌小梁隱窩持續(xù)存在。主要累及左室心尖部，肌小梁異常粗大，其間存在深的陷窩，心肌呈海綿狀,病 因,病 理,心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔內(nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩,可不同程度累及心室壁的內(nèi)2/3 心肌細(xì)胞代償性肥厚,心內(nèi)膜增厚,纖維組織增生,而無彈力纖維組織增生增厚的心內(nèi)膜及突出的肌小梁內(nèi)可見缺血壞死區(qū),某些病例左或右室流出道心內(nèi)膜增厚,有個(gè)別出現(xiàn)心肌內(nèi)炎癥

37、細(xì)胞浸潤、心肌間血管異常心內(nèi)膜下替代性纖維變性可伴或不伴心室腔的擴(kuò)大,冠狀動(dòng)脈仍正常分布且通暢,臨 床 表 現(xiàn),主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性的心功能障礙、心律失常、血栓栓塞常伴胸痛、暈厥、陣發(fā)性呼吸困難、紫紺,如合并房室瓣反流,可聞及相應(yīng)區(qū)域的心臟雜音。,UCG：診斷的最重要手段1) 至少可以看到四條明顯的肌小梁和深間隙2)通過彩色多普勒可以看到血流從心腔流入小梁間隙3)心內(nèi)膜層疏松增厚,外膜層薄而致密,收縮末期心內(nèi)、外膜厚度比>

38、;2 ，表現(xiàn)為典型的雙層結(jié)構(gòu)。4) 無其它共存的心臟畸形,檢 查,心臟MRI、CT,左心室造影,治 療,主要針對(duì)心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等并發(fā)癥對(duì)癥治療所有本病病例均應(yīng)口服阿司匹林以預(yù)防栓塞,若已發(fā)生栓塞,應(yīng)加用低分子肝素或華法林反復(fù)發(fā)作的室性心律失?？砂惭b埋藏式心臟復(fù)律除顫器(ICD)嚴(yán)重的難治性心力衰竭須考慮心臟移植,頑固性心力衰竭、難治性室性心動(dòng)過速、猝死是最常見的死因。猝死率13-18%。左室舒張末期內(nèi)徑增加、NYH

39、A 心功能Ⅲ級(jí)以上、慢性心房纖顫和束支傳導(dǎo)阻滯則是死亡的高危因素藥物只緩解癥狀心臟移植遠(yuǎn)期預(yù)后極差,預(yù) 后,六、應(yīng)激性心肌?。═ako-Tsubo）,1990年日本Hikaru Sato首先報(bào)導(dǎo)，曾命名為“Tako-Tsubo(章魚罐)綜合征，左心室心尖氣球樣變”,流 行 病 學(xué),,男女比例1:7常見于老年女性 (性激素對(duì)交感神經(jīng)軸及冠脈反應(yīng)性產(chǎn)生影響?女性易交感神經(jīng)介導(dǎo)的心肌頓抑:絕經(jīng)后雌二醇水平??內(nèi)皮功能變化)多與應(yīng)激事

40、件(情感、軀體、心理)有關(guān),例如地震后,親屬死亡,車禍,激烈爭(zhēng)吵,法庭訴訟,持槍搶劫等兒茶酚氨及神經(jīng)酞類水平＞AMI數(shù)倍,臨床特點(diǎn)：突發(fā)胸痛或呼吸困難、心悸、暈厥 輔助檢查：ECG多導(dǎo)聯(lián)ST段明顯抬高、T波倒置、QRS波群異常，類似ST抬高AMI輕度心肌酶升高超聲心動(dòng)圖示左室心尖部及中段呈氣球樣膨出,室壁運(yùn)動(dòng)明顯減弱、消失或呈矛盾運(yùn)動(dòng),LVEF明顯減低冠脈造影無明顯冠脈狹窄;左心室造影示心尖部膨出呈氣球樣,基底部收縮明顯,臨