中國北方人2型糖尿病腎病易感基因的遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、同2型糖尿病(T2DM)一樣糖尿病腎病(DN)也是一種極具異質(zhì)性的代謝性疾病,除具有明顯的遺傳易感性,環(huán)境因素在其發(fā)病過程中起重要作用。其發(fā)病原因目前仍不明了。本課題通過選取國外其他人群中已驗(yàn)證的與2型糖尿病腎病相關(guān)聯(lián)的6個(gè)多態(tài)位點(diǎn)作為候選基因,采用分子生物學(xué)技術(shù)和群體遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)方法,從而明確它們同中國北方人群2型糖尿病腎病的關(guān)系。 逐一驗(yàn)證的6個(gè)候選多態(tài)位點(diǎn)分別為:血管緊張素I轉(zhuǎn)換酶基因(ACE)的16內(nèi)含子插入缺失多態(tài)性、β3-腎上

2、腺能受體基因(ADRB3)的Trp64Arg多態(tài)性、內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)27bpVNTR多態(tài)性和外顯子7中894G→T多態(tài)性、蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸酶1B基因(PTP1B)981C→T多態(tài)性和芳香酯酶2基因(PON2)148A→G多態(tài)性。 實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果表明: 1.PON2基因Ala/Gly148多態(tài)性位點(diǎn)多態(tài)性與中國北方人的2型糖尿病腎病發(fā)生相關(guān):等位基因G、A在糖尿病腎病組和糖尿病組中均存在顯著差別。 2.ACE基因

3、intron 16 I/D多態(tài)位點(diǎn)多態(tài)性與中國北方人的2型糖尿病腎病發(fā)生密切相關(guān):DD基因型頻率在糖尿病腎病組和糖尿病組間存在顯著差異(P<;0.05)。尤其在在超重和肥胖亞組(BMI≥25kg/m~2)中基因型和等位基因頻率均有極顯著差別;在女性亞組中D,I等位基因頻率具有極顯著差別。 3.eNOS基因27bp VNTR多態(tài)性可能與中國北方人的2型糖尿病腎病相關(guān):bb、ab基因型和b、a等位基因在糖尿病腎病組和正常對(duì)照組間以及總糖

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