多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)及預(yù)后相關(guān)分析.pdf

1、【目的】
　　研究多發(fā)性骨髓瘤（MM）患者常見(jiàn)的細(xì)胞遺傳學(xué)類(lèi)型與臨床表現(xiàn)、生物學(xué)指標(biāo)、治療療效以及預(yù)后的關(guān)系，明確疾病預(yù)后危險(xiǎn)度分層，指導(dǎo)臨床實(shí)踐。
　　【方法】
　　利用傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)R顯帶技術(shù)和熒光原位雜交技術(shù)(FISH)檢測(cè)2002年2月至2010年9月在我院確診的38例MM患者的骨髓標(biāo)本，同時(shí)進(jìn)行各生物學(xué)指標(biāo)、不同治療方法、染色體異常類(lèi)型與無(wú)進(jìn)展生存（PFS）、總生存（OS）時(shí)間的預(yù)后單因素分析，進(jìn)一步行相關(guān)因

2、素的多因素分析。
　　【結(jié)果】
　　在我院確診的38例MM患者染色體異?？倷z出率為34.2％（13/38），其中復(fù)雜異常占53.8%（7/13）。常規(guī)顯帶技術(shù)檢出率為23.7%（9/38），F(xiàn)ISH方法其異常檢出率21.1%（8/38），具體結(jié)果del（13q14）、RB1缺失、amp（1q21）、del（17p13）、IgH重排分別為21.1%、21.1%、10.5%、2.6%、13.2%。異常核型較正常核型患者中位PFS

3、時(shí)間縮短（P=0.045），復(fù)雜異常較非復(fù)雜異?；颊咧形籔FS、OS時(shí)間均縮短（P值分別為0.012、0.041），說(shuō)明異常核型尤其復(fù)雜異常提示預(yù)后不良。其中1號(hào)染色體異常提示預(yù)后差；FISH及常規(guī)核型均檢出13號(hào)缺失者較單純FISH陰性者生存期明顯縮短，提示常規(guī)核型中13號(hào)缺失可能預(yù)后不良；比較染色體異常組不同治療方案的療效發(fā)現(xiàn)，硼替佐米、ASCT治療較傳統(tǒng)化療，可延長(zhǎng)PFS、OS時(shí)間，但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。