TEL-AML1陽性的兒童急性淋巴細胞白血病的分子遺傳學研究.pdf

1、目的:
　　 (1)評價熒光原位雜交技術(FISH)在TEL/AML1陽性的兒童急性淋巴細胞白血病(ALL)中的診斷價值。(2)研究雙色單融合TEL/AML1探針檢測兒童ALL的陽性患者的不同的信號特征，并探討不同信號特征的意義及發(fā)病機制。(3)對TEL/AML1陽性的兒童ALL的分子生物學及細胞遺傳學研究。
　　 方法:
　　 應用雙色單融合TEL/AML1探針檢測陽性的ALL患者，結合RT-PCR及染色體核型

2、分析，根據(jù)FISH陽性信號特征進行分類研究，研究各信號組患者的轉(zhuǎn)陰時間及復發(fā)情況，進行SPSS統(tǒng)計分析，研究其分子水平的預后特征，并分析其發(fā)病機制。
　　 結果:
　　 應用雙色單融合TEL/AML1探針檢測，典型陽性信號特征的40例，占51.9％，中位轉(zhuǎn)陰時間為33天；TEL等位基因缺失的13例，占16.9％，中位轉(zhuǎn)陰時間為30天，此組轉(zhuǎn)陰時間與標準陽性信號組無差異；增加AML1信號10例，占12.9％，中位轉(zhuǎn)陰時間為

3、104天，此組轉(zhuǎn)陰時間明顯長于典型陽性信號組；TEL等位基因缺失同時伴有AML1的缺失2例，只1例治療并且復發(fā)；增加融合信號的12例，占15.6％；發(fā)生兩個或兩種以上的變異信號的13例，占16.9％，其中7例復發(fā)（增加1融合信號同時伴有TEL等位基因缺失組的5例,4例復發(fā)，復發(fā)率80％;增加2個融合信號1例和TEL等位基因缺失同時AML1的缺失1例均復發(fā)；增加AML1信號同時伴有TEL等位基因4例，有1例復發(fā)）。
　　 結論:<