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簡(jiǎn)介：01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念I(lǐng)NTRODUCTIONTOMEDICALGENETICS,左伋復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院細(xì)胞與遺傳醫(yī)學(xué)系,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位,前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”,,,由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病傳染性疾病（如禽流感、SARS）、外傷等,,由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病,并指,DOWN綜合征,,假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病,假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病,連體嬰兒,脊柱裂,一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。℅ENETICDISEASE）以遺傳病作為研究對(duì)象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念,人類遺傳學(xué)（HUMANGENETICS）,,,人類遺傳學(xué)（HUMANGENETICS）人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來(lái)已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。,,,,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過(guò)程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門(mén)綜合性學(xué)科。,,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）,肝豆?fàn)詈俗冃约捌浒l(fā)生的病理機(jī)制,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療的領(lǐng)域。,學(xué)生參加遺傳咨詢,,遺傳病臨床見(jiàn)習(xí),,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室診斷,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,,,遺傳病的診斷影像診斷,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷分子診斷,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）遺傳病預(yù)防,,PKU患者,PKU專用食品,,臨床遺傳學(xué)（CLINICALGENETICS）遺傳病治療,,遺傳醫(yī)學(xué)（GENETICMEDICINE）在許多場(chǎng)合等同與臨床遺傳學(xué)。隨著人類基因組研究的深入及其在臨床上的應(yīng)用，又出現(xiàn)了基因組醫(yī)學(xué)（GENOMICMEDICINE），它側(cè)重于疾病的分子（基因）診斷、分子（基因）治療和分子（基因）預(yù)防（預(yù)測(cè)）。,遺傳病,一、什么是遺傳病按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。因此在了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)時(shí)，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對(duì)遺傳病的新進(jìn)展有所認(rèn)識(shí)。,,二、遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,,遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,白化病,,遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,DUCHENNEMUSCULARDYSTROPHYDMD假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,,遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,人類朊蛋白疾病（HUMANPRIONDISEASES）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等,,三、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見(jiàn)，但由于其遺傳性，危害很大,,,表一些常染色體顯性遺傳病舉例,,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,多基因病是有一定家族史、但沒(méi)有單基因性狀遺傳中所見(jiàn)到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見(jiàn)病（高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說(shuō)，這類疾病涉及一個(gè)或多個(gè)基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對(duì)個(gè)體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見(jiàn)的染色體異常為DOWN綜合征。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細(xì)胞包括生殖細(xì)胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細(xì)胞遺傳?。⊿OMATICCELLGENETICDISORDER）只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）體細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)重要細(xì)胞器，是除細(xì)胞核之外惟一含有DNA的細(xì)胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括LEBER遺傳性視神經(jīng)病等。,,,一些MTDNA突變相關(guān)的疾病,,四、遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時(shí)，只能說(shuō)明其某些感覺(jué)上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、全面的遺傳學(xué)知識(shí)，還需要足夠的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)（包括分子診斷）來(lái)輔助診斷。近年來(lái)，計(jì)算機(jī)軟件被開(kāi)發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學(xué)處理。,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（RECURRENCERISK）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問(wèn)題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,這里的負(fù)荷是指遺傳病在群體中的嚴(yán)重程度，通常用發(fā)生率來(lái)表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類需要的對(duì)應(yīng)措施越多，也可以說(shuō)是負(fù)荷也越大。,,,遺傳性疾病的群體發(fā)生率,,,遺傳病在臨床實(shí)踐中的一些問(wèn)題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理,,１．遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷問(wèn)題。這包括①產(chǎn)前診斷技術(shù)上的安全性；②產(chǎn)前診斷實(shí)施后對(duì)患病胎兒的醫(yī)學(xué)措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。２．遺傳病的癥狀前診斷問(wèn)題。這涉及①是否有有效的醫(yī)學(xué)措施使癥狀前患者免受“未來(lái)”疾病的困擾；②個(gè)人隱私問(wèn)題。３．基因診斷和基因治療問(wèn)題。這包括①基因診斷、基因治療在技術(shù)上的安全性問(wèn)題；②診斷及治療措施的“合法性”、“合理性”等問(wèn)題；③基因治療措施對(duì)人類基因組的安全控制問(wèn)題等等。,,五、遺傳病的研究策略（一）單基因病的研究（二）多基因病的研究（三）染色體病的研究,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)教育中的地位,基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程理論性、實(shí)驗(yàn)性、實(shí)習(xí)性課程,,THEEND,

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）,分子病2017年,本章主要內(nèi)容生化遺傳病、分子病、酶蛋白病的基本概念血紅蛋白病的發(fā)病機(jī)制,生化遺傳病基因突變或基因缺陷導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常，引起機(jī)體功能障礙而導(dǎo)致的疾病。,1、分子病2、酶蛋白?。ㄟz傳性性酶病、先天性代謝缺陷病等）,分子病MOLECULARDISEASE由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子除酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。,1血紅蛋白病運(yùn)輸性蛋白?。?血漿蛋白?。ㄈ缒翱鼓蜃尤狈ΠY的血友?。?受體蛋白?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y）4膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病（如肝豆?fàn)詈俗冃?、胱氨酸尿癥）5膠原蛋白?。ㄈ珙愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡等）6免疫蛋白缺陷?。ㄈ缦忍煨悦庖呷毕莶。?蛋白質(zhì)構(gòu)像病,酶蛋白病由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常，從而引起代謝障礙的一類疾病。,1、氨基酸代謝（缺陷）病2、糖代謝（缺陷）病3、脂代謝（缺陷）病4、核酸代謝（缺陷）病5、內(nèi)分泌代謝（缺陷）病6、溶酶體沉積病7、藥物代謝（缺陷）病8、維生素代謝（缺陷）病,一、血紅蛋白病的概念,血紅蛋白HB是由珠蛋白和血紅素組成的復(fù)合蛋白質(zhì),血紅蛋白?。℉EMOGLOBINOPATHYDISEASE）是指由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蛑榈鞍缀铣蓴?shù)量異常所引起的疾病。,二、人類HB的分子結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)和發(fā)育演化,（一）HB的分子結(jié)構(gòu),HB是四聚體四個(gè)亞單位（亞基）（1個(gè)亞單位1條珠蛋白鏈1個(gè)血紅素輔基）,構(gòu)成HB的珠蛋白多肽鏈主要有6種Α、Β、Γ、Δ、Ε、Ζ；Α和Ζ稱為Α類鏈，由141個(gè)氨基酸組成；Β、Γ、Δ和Ε稱為Β類鏈或非Α鏈，由146個(gè)氨基酸組成。,兩對(duì)四條珠蛋白鏈血紅素,,一對(duì)Α類鏈（141個(gè)AA）一對(duì)Β類鏈（146個(gè)AA）,,Α鏈Ζ鏈,Β鏈ΕΓΔ鏈,,,上述6種不同的珠蛋白鏈在人體發(fā)育不同階段組合形成6種不同類型的HB。正常HB由一對(duì)相同Α類鏈和一對(duì)相同非Α鏈組成。,（二）HB的基因表達(dá),珠蛋白基因組成Α珠蛋白基因簇和Β珠蛋白基因簇,Α珠蛋白基因簇16P13Β珠蛋白基因簇11P15,,1個(gè)Ζ2個(gè)Α2N含4個(gè)Α,,1個(gè)Ε1個(gè)Δ2個(gè)ΓGΓ和AΓ1個(gè)Β2N含2個(gè)Β,,,Α珠蛋白基因簇,定位于16PTERPL33（OMIM141800）總長(zhǎng)度為30KB按5′→3′方向排列順序?yàn)?′ΖΑ2Α13′一條16號(hào)染色體有2個(gè)Α基因用ΑA表示，正常2N細(xì)胞有4個(gè)Α基因,,Β珠蛋白基因簇,定位于11P155（OMIM141900）總長(zhǎng)度為60KB按5′→3′方向排列順序?yàn)?′ΕGΓAΓΔΒ3′一條11號(hào)染色體有1個(gè)Β基因用ΒA表示，正常2N細(xì)胞有2個(gè)Β基因,每個(gè)珠蛋白基因3個(gè)外顯子2個(gè)內(nèi)含子,Α基因,Β基因,珠蛋白基因的表達(dá)按照特定的質(zhì)量、數(shù)量和時(shí)空有規(guī)律地依次進(jìn)行表達(dá)。（發(fā)育過(guò)程中Α類珠蛋白基因和Β類珠蛋白基因的表達(dá)順序與其排列先后順序相一致，即發(fā)育早期是5′端Ζ基因和Ε、?；虮磉_(dá)；成人期主要為3′端的Α2、Α1基因和Β基因表達(dá)）,02468BIRTH2468MONTHS,,（三）HB的發(fā)育演化,三、珠蛋白基因的突變類型,（一）單個(gè)堿基置換（點(diǎn)突變）,1、錯(cuò)義突變單個(gè)核苷酸（堿基）的改變導(dǎo)致肽鏈中某個(gè)氨基酸被另一個(gè)氨基酸取代。Α、Β基因中存在大量的錯(cuò)義突變，其中大多不產(chǎn)生表型異常。鐮型細(xì)胞貧血HBS病Β基因的6位密碼子的GAG谷氨酸→GTG纈氨酸是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的錯(cuò)義突變。,2、無(wú)義突變某個(gè)核苷酸（堿基）被替換后導(dǎo)致編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈合成提前終止，形成無(wú)功能或功能異常的肽鏈。HB–MCKEESROCKS（HB–MR）Β基因的145位密碼子的UAU酪氨酸→UAA終止密碼子,3、終止密碼子突變終止密碼子的某個(gè)堿基被替換后導(dǎo)致其成為一個(gè)編碼氨基酸的密碼子，使肽鏈合成延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止翻譯。HB–CONSTANTSPRING（HB–CS）Α基因的142位密碼子的TAA終止密碼子→CAA谷氨酰胺,（二）移碼突變,基因中缺失或者插入一個(gè)或多個(gè)堿基，致使后面的堿基移位，重新編碼，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾矢淖儭BWAYNEΑ基因的138位的TCC缺失一個(gè)C,（三）密碼子缺失或插入,基因中缺失或者插入一個(gè)或多個(gè)密碼子，導(dǎo)致所編碼的肽鏈比正常的肽鏈缺少或增加一個(gè)或幾個(gè)氨基酸。HBCATONSVILLEΑ基因的37與38位密碼子之間插入一個(gè)谷氨酸密碼子,（四）基因缺失,珠蛋白基因的缺失導(dǎo)致不同的珠蛋白合成障礙，形成不同類型的地中海貧血。,（五）融合基因（FUSIONGENE）,兩個(gè)非同源基因部分片斷拼接而成的基因。RD時(shí)，同源染色體的錯(cuò)誤聯(lián)會(huì)導(dǎo)致不等交換形成。Β地中海貧血HBLEPOREΑ2ΔΒ2正常Β鏈→ΔΒ融合鏈HBANTI–LEPOREΑ2ΒΔ2正常Β鏈→ΒΔ融合鏈,四、血紅蛋白病的分類及形成機(jī)制,異常血紅蛋白病地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）,（一）異常血紅蛋白病,1、定義是指由于珠蛋白基因突變（主要是基因結(jié)構(gòu)改變）導(dǎo)致珠蛋白多肽鏈分子結(jié)構(gòu)異常形成異常血紅蛋白所致的遺傳性血液病,2、常見(jiàn)的異常血紅蛋白病,HBS病（鐮狀細(xì)胞貧血）HBM?。ǜ哞F血紅蛋白癥）不穩(wěn)定血紅蛋白病HBC病,遺傳方式AR遺傳。Β珠蛋白基因缺陷（突變）第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG（A→T），使其編碼的Β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。異常HBHBSΒ6谷→纈。主要表現(xiàn)異常HBS溶解度下降，使紅細(xì)胞鐮變；鐮變紅細(xì)胞引起血粘性增加，易使微細(xì)血管栓塞，造成組織缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同時(shí)鐮狀細(xì)胞的變形能力降低，通過(guò)狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，不易變形通過(guò)，擠壓時(shí)易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。,3、鐮狀細(xì)胞貧血SICKLECELLANEMIA，HBS病,SICKLECELLDISEASEHBS,HERRICK,BETACHAIN?6GLU?VAL,,,,,,,,,,,HBA,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,HBS,（二）地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）,1、定義地中海貧血THALASSEMIA是指由于珠蛋白基因缺陷包括缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低合成數(shù)量減少），造成Α鏈Α珠蛋白與非Α鏈Β珠蛋白的數(shù)量不平衡，從而引起的溶血性貧血。,2、地中海貧血的類型,Α地中海貧血Β地中海貧血,3、Α地中海貧血Α地貧,⑴Α地中海貧血的定義由于16P13上的Α珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）導(dǎo)致Α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。,⑵Α基因的單倍型類型ΑA1條16P13上兩個(gè)Α均正常正常單倍型Α地貧1Α01條16P13上兩個(gè)Α基因喪失功能異常單倍型Α地貧2Α1條16P13上一個(gè)Α基因喪失功能異常單倍型,上述兩種異常單倍型即Α地貧1和Α地貧2與正常單倍型ΑA組合成不同的基因型，并形成不同的表現(xiàn)型臨床類型,⑶Α地中海貧血的常見(jiàn)臨床類型及其基因型,⑷Α地中海貧血的假設(shè)婚配型分析HBH病之間的婚配。HBH病與標(biāo)準(zhǔn)型之間的婚配。標(biāo)準(zhǔn)型之間的婚配。標(biāo)準(zhǔn)型與靜止型之間的婚配。靜止型之間的婚配。HBH病、標(biāo)準(zhǔn)型、靜止型分別與正常人之間的婚配。,ΑA/Α地貧2,,,ΑA,Α地貧2,,,ΑA,Α地貧2,,,ΑA/ΑA正常,ΑA/Α地貧2,,,,ΑA/Α地貧2靜止型,ΑA/Α地貧2靜止型,,,,,Α地貧2/Α地貧2標(biāo)準(zhǔn)型,親代,子代,配子,本章重點(diǎn)HB的分子結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)和發(fā)育演化特點(diǎn)異常血紅蛋白病和地中海貧血的發(fā)病機(jī)制,名詞概念包括英文單詞）分子病MOLECULARDISEASE血紅蛋白病（HEMOGLOBINOPATHYDISEASE）酶蛋白病地中海貧血THALASSEMIAΑ地中海貧血Β地中海貧血,本章復(fù)習(xí)題,思考題1、血紅蛋白（HB）的分子結(jié)構(gòu)有何特點(diǎn)2、HB的基因控制有何特點(diǎn)3、鐮型細(xì)胞貧血的發(fā)病機(jī)理如何4、Α地中海貧血可分為幾種類型（臨床類型和基因型）,謝謝,

簡(jiǎn)介：第三章選擇育種,選擇育種是指對(duì)現(xiàn)有品種群體中出現(xiàn)的自然變異進(jìn)行性狀鑒定、選擇并通過(guò)品系比較試驗(yàn)、區(qū)域試驗(yàn)和生產(chǎn)試驗(yàn)培育農(nóng)作物新品種的育種途徑。選擇育種又稱系統(tǒng)育種，對(duì)典型的自花授粉作物又可稱為純系育種。選育的要點(diǎn)是根據(jù)既定的育種目標(biāo)，從現(xiàn)有品種群體中選擇優(yōu)良個(gè)體，實(shí)現(xiàn)優(yōu)中選優(yōu)和連續(xù)選優(yōu)。選擇育種是利用現(xiàn)有品種群體中出現(xiàn)的自然變異，從中選擇出符合生產(chǎn)需要的基因型，并進(jìn)行后續(xù)試驗(yàn)，無(wú)需人工創(chuàng)造變異。第一節(jié)選擇育種的基本原理第二節(jié)性狀鑒定與選擇第三節(jié)選擇育種的程序第四節(jié)不同繁殖授粉方式作物的選擇育種,,,第一節(jié)選擇育種的基本原理,一、作物品種自然變異現(xiàn)象和純系學(xué)說(shuō)二、作物品種自然變異的原因,一、作物品種自然變異現(xiàn)象和純系學(xué)說(shuō),作物品種在一定的時(shí)間內(nèi)具有相對(duì)的穩(wěn)定性。但隨著外界環(huán)境條件的不斷變化而產(chǎn)生的突變或自然雜交等原因，不斷地出現(xiàn)自然變異。因此，品種的穩(wěn)定性是相對(duì)的。丹麥植物學(xué)家JOHANNSEN進(jìn)行了連續(xù)6年的選擇試驗(yàn)，得到兩點(diǎn)主要結(jié)論①在自花授粉作物原始品種群體中，通過(guò)單株選擇繁殖，可以分離出若干個(gè)不同的純系，表明原始品種為各個(gè)純系的混合群體，通過(guò)選擇可以分離出這些純系，這樣的選擇是有效的。②從同一純系內(nèi)繼續(xù)選擇是無(wú)效的，因?yàn)橥患兿档牟煌瑐€(gè)體的基因型是相同的，它們之間的差異由環(huán)境因素所引起的，是不能穩(wěn)定遺傳的。JOHANNSEN提出的純系學(xué)說(shuō)，是自花授粉作物純系育種的理論基礎(chǔ)之一。它把變異分成可遺傳的變異和不可遺傳的變異即環(huán)境的變異。在育種工作中，通過(guò)后代鑒定，選擇可遺傳的變異。,表4L菜豆純系內(nèi)對(duì)籽粒輕重的選擇效果JOHANNSEN，1903,二、作物品種自然變異的原因,自然異交引起的基因重組一個(gè)品種與不同基因型的品種或類型互交后，引起基因重組，而出現(xiàn)可遺傳的變異。自然變異由于環(huán)境條件的改變，引起突變的發(fā)生；植株和種子內(nèi)部的生理生化的變化引起自發(fā)突變；塊莖和塊根作物發(fā)生的芽變等。新育成品種群體中的變異有些品種在其育成時(shí)，有的性狀并未達(dá)到真正地純合，在田間種植時(shí)就出現(xiàn)分離現(xiàn)象，產(chǎn)生有價(jià)值的變異。,第二節(jié)性狀鑒定與選擇,選擇就是選優(yōu)去劣，選擇育種就是從自然變異的群體中，根據(jù)單株的表現(xiàn)型挑選符合生產(chǎn)需要的基因型，使選擇的性狀穩(wěn)定地遺傳下去。選擇是創(chuàng)造新品種和改良現(xiàn)有品種的重要手段。任何育種方法，都要通過(guò)誘發(fā)變異、選擇優(yōu)株和試驗(yàn)鑒定等步驟，因此，選擇是育種過(guò)程中不可缺少的環(huán)節(jié)。達(dá)爾文創(chuàng)立的生物進(jìn)化學(xué)說(shuō)是人工選育新品種的理論基礎(chǔ)。它的中心內(nèi)容是變異、遺傳和選擇。變異是選擇的基礎(chǔ)，遺傳是選擇的保證，沒(méi)有遺傳，選擇就失去了意義。因此，變異、遺傳和選擇是生物進(jìn)化的三個(gè)重要因素。一、選擇的基本方法二、鑒定的作用和方法,一、選擇的基本方法,單株選擇法又稱系統(tǒng)選擇法、系統(tǒng)選育混合選擇法集團(tuán)選擇法改良混合選擇法,單株選擇法,目前育種工作最常用單株選擇法根據(jù)選擇的次數(shù)可分為一次單株選擇法就是從原始群體中只進(jìn)行一次單株選擇，經(jīng)過(guò)比較、鑒定，育成新品種。多次單株選擇法在一次單株選擇的后代中，當(dāng)選個(gè)體的基因型仍然是異質(zhì)結(jié)合，有的植株遺傳性狀還不穩(wěn)定，繼續(xù)出現(xiàn)分離，再在其中選擇優(yōu)良的變異單株單穗，分別收獲，脫粒、種植，進(jìn)行比較鑒定，選優(yōu)去劣。這樣重復(fù)幾次，直至性狀一致時(shí)，再與對(duì)照品種進(jìn)行比較，以選出優(yōu)良新品種,圖41一次單株選擇法示意圖,圖2多次單株選擇法示意圖,單株選擇法的優(yōu)缺點(diǎn),第一選擇效果較好。單株選擇不僅在選擇當(dāng)年根據(jù)個(gè)體的表現(xiàn)進(jìn)行選擇，而且在第二年是按入選的單株分別播種的，能對(duì)單株后代的表現(xiàn)來(lái)加以鑒定，這樣對(duì)上代所選單株是否屬于遺傳的變異，可以看得很清楚，故能將在當(dāng)年偶然表現(xiàn)優(yōu)良的單株，在后代的鑒定選擇中加以淘汰。單株選擇雖然是根據(jù)表現(xiàn)型進(jìn)行的，但選擇的基礎(chǔ)卻是放在基因型上的，所以說(shuō)單株選擇法的選擇效果較好。第二需要的時(shí)間較長(zhǎng)，人力較多。單株選擇選到的單株需分別處理種植，比較費(fèi)工，而且選出的新品種都是從一個(gè)單株得來(lái)的，每代種子數(shù)量不多，必須經(jīng)過(guò)繁殖所需要的時(shí)間也就要長(zhǎng)些，同時(shí)對(duì)選擇技術(shù)要求比較嚴(yán)格。,混合選擇法,在原始群體中根據(jù)育種目標(biāo)選出一定數(shù)量的優(yōu)良單株，混合脫粒、保存，第二年將入選的種子，播在小區(qū)內(nèi)，并設(shè)對(duì)照品種與原始群體相鄰種植，進(jìn)行比較鑒定?；旌线x擇法根據(jù)選擇的次數(shù)也分為一次混合選擇法按上述方法對(duì)原始群體只進(jìn)行一次選擇，第二年便將混合選擇的種子與原始群體及對(duì)照品種相鄰種植，進(jìn)行比較。此法多應(yīng)用于自花傳粉作物群體品種類型的分多次混合選擇法從原始群體中進(jìn)行一次混合選擇后，在以后幾代比較鑒定的同時(shí)，在表現(xiàn)較好的小區(qū)中再進(jìn)行二次、三次或更多次的混合選擇，直到性狀表現(xiàn)較一致，實(shí)現(xiàn)選種要求為止。多次混合選擇法常應(yīng)用于自花授粉作物較為混雜的群體和異花傳粉作物、常異花傳粉群體類型的分離和雜種后代的選擇。,圖3一次混合選擇法示意圖,,圖4多次混合選擇法示意圖,,混合選擇法的優(yōu)缺點(diǎn),方法簡(jiǎn)便易行，比較省事，而且有時(shí)可在較短的時(shí)間內(nèi)就從原有品種群體中分離出優(yōu)良類型，可迅速獲得大量種子，解決生產(chǎn)的需要?；旌线x擇把品種群體的基本類型的優(yōu)良單株或單穗選出，既能保持品種種性，又能達(dá)到不斷提高品種種性提純復(fù)壯的目的?；旌线x擇由于選擇是根據(jù)當(dāng)代表現(xiàn)型進(jìn)行的，把一些在優(yōu)良環(huán)境條件下表現(xiàn)良好，而其基因型并不合乎要求的個(gè)體也選入，在經(jīng)過(guò)混合脫粒、混合播種后，就很難了解當(dāng)選個(gè)體在性狀上的表現(xiàn)，同時(shí)也就很難在后代中把那些不符合要求的個(gè)體一一清除，因而降低了選擇效果。當(dāng)選擇的經(jīng)濟(jì)性狀與品種的生物學(xué)性狀有矛盾時(shí)，如選擇高的蛋白質(zhì)含量、脂肪含量、糖的含量和棉花纖維長(zhǎng)度等性狀，應(yīng)用混合選擇法就難以達(dá)到預(yù)期的效果。,集團(tuán)選擇法,根據(jù)育種目標(biāo)，在原始群體中選擇各種類型的優(yōu)良個(gè)體，然后將屬于同一類型的優(yōu)良個(gè)體混合脫粒，組成幾個(gè)集團(tuán)與原始群體和對(duì)照品種進(jìn)行比較鑒定，這種方法稱為集團(tuán)選擇法集團(tuán)選擇法的每一個(gè)集團(tuán)實(shí)質(zhì)上就是一次混合選擇法獲得的后代。因此，在必要時(shí)可以在每一個(gè)集團(tuán)中再進(jìn)行混合選擇或集團(tuán)選擇。此法在整理我國(guó)豐富的、復(fù)雜的農(nóng)家群體品種時(shí)，能分離出優(yōu)良品種，具有一定的實(shí)際價(jià)值。另外，因?yàn)榧瘓F(tuán)選擇法能保存原始群體中的主要類型，不致于因選擇而破壞了有價(jià)值的復(fù)雜群體，必要時(shí)可以把優(yōu)良的小集團(tuán)合并為大集團(tuán)，再與對(duì)照品種比較鑒定。,圖5集團(tuán)選擇法示意圖,,改良混合選擇法,在選種工作進(jìn)程中，根據(jù)某種需要和育種材料的特點(diǎn)，常常把單株選擇和混合選擇結(jié)合起來(lái)應(yīng)用，稱為改良混合選擇法?？梢韵葘?duì)某個(gè)需要進(jìn)行選擇的原始群體，進(jìn)行幾次混合選擇，待性狀比較一致后從中選擇優(yōu)良單株，分系進(jìn)行鑒定比較，選擇出優(yōu)良株系，混合脫粒，保存，下年或下代繼續(xù)比較選擇培育成新品種。另外也可以一開(kāi)始就進(jìn)行單株選擇，分系鑒定，然后將優(yōu)良而又一致的多個(gè)單株后代混合脫粒，進(jìn)行繁殖。前一種方法一般應(yīng)用在原始群體比較混雜的情況，后一種方法大多用于良種繁育中生產(chǎn)原種，即所謂的“單株選擇，分系比較，混系繁殖?！?二、鑒定的作用和方法,鑒定的方法有直接鑒定和間接鑒定直接鑒定就是對(duì)被鑒定的性狀直接進(jìn)行鑒定鑒定品種的抗寒性，不僅可根據(jù)直接受害的表現(xiàn)來(lái)鑒定，還可測(cè)定葉片細(xì)胞質(zhì)的含糖量，或根據(jù)株型、葉色、蠟質(zhì)層的有無(wú)和厚薄等進(jìn)行間接鑒定等。田間鑒定和實(shí)驗(yàn)室鑒定田間鑒定就是將試驗(yàn)材料種于大田，進(jìn)行各種性狀的直接鑒定。但品質(zhì)性狀及一些生理生化指標(biāo)則需要在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行。自然鑒定和誘發(fā)鑒定對(duì)生物脅迫和非生物脅迫的抗耐性，如在試驗(yàn)田里經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)，則可就地直接鑒定試驗(yàn)材料的抗耐性；否則，就必須人工創(chuàng)造誘發(fā)條件，如人工造成干旱、水澇、冷凍、病蟲(chóng)害等條件，進(jìn)行抗旱性、抗淹性、抗寒性、抗病性、抗蟲(chóng)性等誘發(fā)鑒定。當(dāng)?shù)罔b定和異地鑒定一般來(lái)說(shuō)，試驗(yàn)材料在當(dāng)?shù)貤l件下進(jìn)行鑒定，但有時(shí)還得借助于異地條件。如病蟲(chóng)害在當(dāng)?shù)啬攴蓍g或田塊間有較大差異，而且在當(dāng)?shù)赜植灰谆虿槐闳斯ふT發(fā)，則可以將試驗(yàn)材料送到病蟲(chóng)害經(jīng)常發(fā)生的地區(qū)進(jìn)行異地鑒定。,第三節(jié)選擇育種的程序,一、純系育種程序二、混合選擇育種程序三、集團(tuán)混合選擇育種程序四、改良混合選擇育種程序,一、純系育種程序,純系育種或稱系統(tǒng)育種，是通過(guò)個(gè)體選擇、株行試驗(yàn)和品系比較試驗(yàn)到新品種育成一系列過(guò)程。純系育種的基本工作環(huán)節(jié)如下,圖1純系系統(tǒng)育種程序,,二、混合選擇育種程序,混合選擇育種，是從原始品種群體中，按育種目標(biāo)的統(tǒng)一要求，選擇一批個(gè)體，混合脫粒，所得的種子下季與原始品種的種子成對(duì)種植，從而進(jìn)行比較鑒定，如經(jīng)混合選擇的群體確比原品種優(yōu)越，就可以取代原品種，作為改良品種加以繁殖和推廣混合選擇育種的基本工作環(huán)節(jié)如下從原始品種群體中進(jìn)行混合選擇比較試驗(yàn)繁殖和推廣,圖2混合選擇育種程序,,三、集團(tuán)混合選擇育種程序,集團(tuán)混合選擇育種是上述的單向混合選擇育種的一種變通方法，也稱為歸類的混合選擇育種。當(dāng)原始品種群體中有幾種基本符合育種要求而分別具有優(yōu)點(diǎn)的不同類型時(shí)，為了鑒定類型間在生產(chǎn)應(yīng)用上的潛力，則需要按類型分別混合脫粒，即分別組成集團(tuán)，然后各集團(tuán)之間及其與原始品種之間進(jìn)行比較試驗(yàn)，從而選擇其中最優(yōu)的集團(tuán)進(jìn)行繁殖，作為一種新品種加以推廣。,圖3集團(tuán)混合選擇育種程序,,四、改良混合選擇育種程序,改良混合選擇育種，是通過(guò)個(gè)體選擇和分系鑒定，淘汰偽劣的系統(tǒng)，然后將選留的各系混合脫粒，再通過(guò)與原品種的比較試驗(yàn)，表現(xiàn)確有優(yōu)越性時(shí)，則加以繁殖推廣。改良混合選擇育種是通過(guò)個(gè)體選擇及其后代鑒定的混合選擇育種。改良混合選擇法廣泛地應(yīng)用于自花授粉作物和常異花授粉作物良種繁育中的原種生產(chǎn)。在玉米中所用的穗行法、半分法，有些異花授粉作物中的母系選擇法與此法類似。,圖4改良混合選擇育種程序,,第四節(jié)不同繁殖授粉方式作物的選擇育種,一、有性繁殖作物與選擇方法二、無(wú)性繁殖作物與選擇方法,一、有性繁殖作物與選擇方法,自花授粉作物的選擇方法常常采用單株選擇法育種，屬于這一類作物的有水稻，小麥，大麥、燕麥、粟，花生，大豆、豌豆、豇豆、番茄、茄子，辣椒、馬鈴薯、煙草、亞麻等。異花授粉作物的選擇方法一般采用混合選擇法較好，屬于這類作物的有玉米、黑麥、蕎麥、向日葵、甜菜、油菜中的白菜類型也包括其他十字花科的蔬菜，瓜類等。常異花傳粉作物的選擇方法必須進(jìn)行多次單株選擇，屬于這類作物的有棉花、高粱、蠶豆、油菜中的甘藍(lán)類型和芥菜類型等。,二、無(wú)性繁殖作物與選擇方法,在進(jìn)行無(wú)性繁殖的后代中，因來(lái)自同一個(gè)母株，所以同一系內(nèi)各個(gè)體的基因型是相同的，也就不表現(xiàn)分離現(xiàn)象。從這個(gè)意義上講，一個(gè)無(wú)性繁殖系就相當(dāng)于一個(gè)純系。因此，在采用選擇方法上也可與自花傳粉作物相同，采用單株選擇法。,第三章選擇育種,問(wèn)題,ANYQUESTIONS。。。,復(fù)習(xí)題,1．引種馴化的概念及基本原理2．引種成功的影響因素及引種規(guī)律3．試述選擇育種的基本原理及程序,

簡(jiǎn)介：特質(zhì)取向－人格遺傳學(xué),第九章高登阿爾波特,當(dāng)個(gè)體成熟，與過(guò)去的連結(jié)就會(huì)碎裂。－高登阿爾波特,二、人格的本質(zhì),阿爾波特對(duì)人格下定義人格是決定獨(dú)特行為與思想的個(gè)體內(nèi)精神生理系統(tǒng)的動(dòng)力組織。決定所有人格的面向激發(fā)或支配特殊的行為與思想。獨(dú)特行為與思想我們所做所思每件事，對(duì)自己都是獨(dú)特的。精神生理身體與心靈是一個(gè)共同運(yùn)作的單位，人格不是全受大腦控制或全受生物因子支配。,遺傳與環(huán)境,強(qiáng)調(diào)個(gè)體人格的獨(dú)特性，我們的行為得自遺傳，也反映環(huán)境。每個(gè)人的基因不相同，與環(huán)境的互動(dòng)也沒(méi)有兩個(gè)人是相同的，即便是成長(zhǎng)在同一個(gè)屋簷下的兄弟姊妹，也沒(méi)有絕對(duì)相同的環(huán)境，這就成就了每個(gè)人獨(dú)一無(wú)二的人格。,兩個(gè)截然不同的人格,孩童期的人格與成人期的人格阿爾波特認(rèn)為人格是分離、不連續(xù)的，不僅每個(gè)人不一樣，同一個(gè)人也和他的過(guò)去斷裂區(qū)隔。孩童期與成年期的人格是不連續(xù)的，一開(kāi)始是生物性的力量與反射作用來(lái)驅(qū)動(dòng)?jì)雰旱男袨?，而後的成人運(yùn)作在本質(zhì)上更為心理性，且不受孩童期經(jīng)驗(yàn)所束縛。你同意嗎,阿爾波特對(duì)人格本質(zhì)的看法,強(qiáng)調(diào)意識(shí)勝於潛意識(shí)，現(xiàn)在與未來(lái)比過(guò)去重要，人格的獨(dú)特性更勝於普同性，並且他選擇研究正常人格，而不研究異常人格。,三、人格特質(zhì),阿爾波特認(rèn)為人格特質(zhì)有下幾種特徵P241人格特質(zhì)在我們身上真實(shí)存在，它不只是我們解釋行為的理論建構(gòu)或標(biāo)籤。特質(zhì)決定或引發(fā)行為。而且只對(duì)特定的刺激反應(yīng)，促使我們尋求合適的刺激，並和環(huán)境互動(dòng)產(chǎn)生行為。特質(zhì)可以被經(jīng)驗(yàn)證實(shí)。只要長(zhǎng)期觀察行為，我們就可以從一個(gè)人對(duì)同樣或類似刺激的一致表現(xiàn)，推論出特質(zhì)的存在。特質(zhì)互有關(guān)連，即便它們代表不同的特徵，也有可能部分重疊；舉例而言，「攻擊」與「敵視」是不同但相關(guān)的特質(zhì)，它們常常一起發(fā)生。特質(zhì)會(huì)隨著環(huán)境相互替換；舉例而言，一個(gè)人會(huì)在一個(gè)情境表現(xiàn)「乾淨(jìng)」的特質(zhì)，而在另一個(gè)情境表現(xiàn)「混亂」的特質(zhì)。,阿爾波特提出兩種型態(tài)的特質(zhì),共有特質(zhì)（COMMONTRAIT）特質(zhì)個(gè)人特質(zhì)（INDIVIDUALTRAIT個(gè)人氣質(zhì)（PERSONALDISPOSITIONS）個(gè)人氣質(zhì)間並沒(méi)有相同的強(qiáng)度與重要性P242包含基本特質(zhì)（CARDINALTRAITS）又稱核心特質(zhì)主要特質(zhì)（CENTRALTRAITS）次級(jí)特質(zhì)（SECONDARYTRAITS）,對(duì)於你而言，思考一下。,習(xí)慣與態(tài)度,阿爾波特認(rèn)為特質(zhì)和個(gè)人氣質(zhì)與習(xí)慣和態(tài)度是明顯不同的；然而，他也同意習(xí)慣和態(tài)度也可以引發(fā)或支配行為。區(qū)別特質(zhì)與態(tài)度習(xí)慣是對(duì)特殊刺激的特殊反應(yīng)，通常幾個(gè)習(xí)慣會(huì)完成一項(xiàng)適應(yīng)功能，這些習(xí)慣就可以整合成一個(gè)特質(zhì)態(tài)度具有特殊的參照目標(biāo)，它是有指向性的，特質(zhì)與個(gè)人氣質(zhì)則不特定指向某個(gè)目標(biāo)物態(tài)度可以是正向或是負(fù)向，贊同或反對(duì)，喜歡或討厭，接受或拒絕等；不像特質(zhì)與個(gè)人氣質(zhì)，態(tài)度涉及判斷與評(píng)價(jià)。,四、動(dòng)機(jī)動(dòng)機(jī)的功能自主P243,功能自主（FUNCTIONALAUTONOMY）成熟、情緒健康的成人之動(dòng)機(jī)已不再與過(guò)去的經(jīng)驗(yàn)連結(jié)，它會(huì)自主、獨(dú)立於早期的事件環(huán)境；也不再依賴父母，不受父母的控制與支配。課本例子固著的功能自主自我的功能自主,固著的功能自主,是比較基本的層次，與成癮或重複性的身體行為有關(guān)，如每日工作的習(xí)慣性方式，這些行動(dòng)無(wú)需外界的酬賞，就自然持續(xù)、堅(jiān)持下去，因?yàn)閯?dòng)機(jī)的層次變低就不再被視為人格整合的重要部分。,自我的功能自主P244,理解人類動(dòng)機(jī)的要素。每一個(gè)人獨(dú)自擁有，獨(dú)一無(wú)二的；自我會(huì)決定哪一項(xiàng)動(dòng)機(jī)要維持下去，哪一項(xiàng)動(dòng)機(jī)要拋棄，我們保留那些可以提高我們自尊與自我形象的動(dòng)機(jī)。自我的功能自主是維持自我感覺(jué)的組織過(guò)程。它決定我們知覺(jué)世界的方式、記得哪些經(jīng)驗(yàn)以及如何思考。,知覺(jué)與認(rèn)知的組織過(guò)程P245,組織能量水準(zhǔn)解釋我們?nèi)绾潍@得新的動(dòng)機(jī)精熟與能力想要滿足越高層級(jí)的動(dòng)機(jī)自我的模式化致力於人格一致與整合的追求,五、孩童期的人格發(fā)展獨(dú)一無(wú)二的自我,發(fā)展階段自我從嬰兒到青春期有七個(gè)階段見(jiàn)下頁(yè)父母與孩童的互動(dòng)與父母的互動(dòng)關(guān)係是自我發(fā)展階段中最重要的因素，特別是嬰兒與母親的連結(jié)，更是情感與安全感的來(lái)源。獲得滿足自我穩(wěn)健發(fā)展，正向的心理成長(zhǎng)、成為一個(gè)成熟情緒健康的成人未獲滿足沒(méi)安全感、具攻擊性、嚴(yán)苛、善妒及自我中心，成人動(dòng)機(jī)無(wú)法功能自主，行為仍受幼時(shí)的驅(qū)力所控制，特質(zhì)及個(gè)人氣質(zhì)無(wú)法發(fā)展,表91本質(zhì)與發(fā)展P246,六、健康的成人人格,健康的人格是從嬰兒期生物性有機(jī)體的支配，轉(zhuǎn)變成成年期成熟心理的有機(jī)體控制動(dòng)機(jī)會(huì)和孩童期的驅(qū)力分離並且放眼未來(lái),正常、成熟、情緒健康成人人格標(biāo)準(zhǔn),自我會(huì)考量到其他人，做事不自私。親切待人，展現(xiàn)親密、同情與包容。自我接納，能幫助自己獲得情緒上的安全。對(duì)生活抱持著現(xiàn)實(shí)的知覺(jué)，嘗試發(fā)展個(gè)人多樣技能，並全心投入某些工作。具有幽默感與自我省察（對(duì)自我的理解與洞察）的能力。對(duì)生活有一套統(tǒng)一的哲學(xué)，可以指導(dǎo)人格朝向未來(lái)的目標(biāo)。,七、關(guān)於人性的問(wèn)題P248,樂(lè)觀的看法反映在他的理論在成人對(duì)生活的控制、理性應(yīng)對(duì)情境、未來(lái)的計(jì)畫(huà)與主動(dòng)的認(rèn)同上自由意志與決定論中道遺傳與環(huán)境同樣影響人格發(fā)展緊張狀態(tài)維持在合宜的水準(zhǔn)。,八、阿爾波特理論的評(píng)量個(gè)人文件技術(shù)與價(jià)值的研究P249,人格的模式與成長(zhǎng)（PATTERNANDGROWTHINPERSONALITY）一書(shū)中，阿爾波特列出11種主要的方法表92個(gè)人文件技術(shù)（PERSONALDOCUMENTTECHNIQUE）價(jià)值研究（STUDYOFVALUES表達(dá)性行為（EXPRESSIVEBEHAVIOR）,個(gè)人文件技術(shù),這個(gè)技術(shù)用於檢視日記、自傳、信件、文學(xué)作品及其他個(gè)人書(shū)寫(xiě)或口述紀(jì)錄，以決定人格特質(zhì)評(píng)判者先閱讀這些傳記或自傳資料，紀(jì)錄他們所發(fā)現(xiàn)的特質(zhì)，然後這群評(píng)判者要形成合理的共識(shí)，將所發(fā)現(xiàn)的特質(zhì)歸納成較少的分類。電腦分析相同結(jié)果,價(jià)值研究,阿爾波特和兩位同事發(fā)展出一個(gè)稱作價(jià)值研究（ALLPORT,VERNON,＆LINDZEY,1960）的客觀自陳評(píng)估測(cè)驗(yàn)理論的價(jià)值關(guān)切真理的尋求，相信經(jīng)驗(yàn)、理解與理性的生活態(tài)度經(jīng)濟(jì)的價(jià)值關(guān)切事物的有用性與實(shí)用性審美的價(jià)值與藝術(shù)的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)、營(yíng)造和諧與優(yōu)雅社會(huì)的價(jià)值致力於人際關(guān)係、利他主義與慈善事業(yè)政治的價(jià)值盡力求取個(gè)人權(quán)利、影響力及威望宗教的價(jià)值關(guān)切靈性事物，理解宇宙是一完整的全體,九、阿爾波特理論的研究表達(dá)性行為,不應(yīng)堅(jiān)持實(shí)驗(yàn)法或相關(guān)法為人格研究的正統(tǒng)方法他反對(duì)把研究情緒困擾者的方法（如個(gè)案研究與投射技術(shù)）用在研究情緒健康者身上兩個(gè)層次的溝通正式、有計(jì)畫(huà)的層次（因應(yīng)行為）如講話內(nèi)容非正式、沒(méi)計(jì)畫(huà)的層次（表達(dá)性行為）包含演說(shuō)者的動(dòng)作、手勢(shì)與音調(diào),表達(dá)性行為,表達(dá)性行為自動(dòng)自發(fā)地表現(xiàn)出人格的基本面向，與因應(yīng)行為相比，它比較難察覺(jué)。是非正式?jīng)]有計(jì)劃的層次，包含動(dòng)作、手勢(shì)與音調(diào)這些自發(fā)行為，揭露演說(shuō)者人格要素「內(nèi)在特質(zhì)」與「外在特質(zhì)」,對(duì)阿爾波特理論的回應(yīng),特則研究取向不合乎當(dāng)代心理學(xué)研究焦點(diǎn)放在情緒健康的成人難以轉(zhuǎn)換實(shí)驗(yàn)法操作最初的動(dòng)機(jī)如何轉(zhuǎn)變?yōu)樽詣?dòng)自發(fā)人格獨(dú)特性難以類化,自我評(píng)量題,請(qǐng)解釋阿爾波特的人格定義，它和佛洛伊德的觀點(diǎn)有何不同根據(jù)阿爾波特的看法，人格與動(dòng)機(jī)的關(guān)係是什麼請(qǐng)描述功能自主的三個(gè)法則請(qǐng)描述成熟、健康成人的人格特徵請(qǐng)描述表達(dá)性行為的研究發(fā)現(xiàn)，如何可以揭露人格的面向,

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