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文檔簡介
1、第二章、基因和染色體的關系,伴性遺傳,第三節(jié),色盲檢測圖譜,正常色覺:26;紅色盲:6;綠色盲:2;紅綠色盲:Nothing。,抗維生素D佝僂病,患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。,紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都是常見的人類遺傳病。但紅綠色盲患者男性遠遠多于女性;而抗維生素D佝僂病患者女性遠遠多于男性。,上述兩種病在遺傳表現(xiàn)上總是和性別相聯(lián)系,?,
2、伴性遺傳,1.基因位于 上的,在遺傳上總是和 相關聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。,性染色體,性別,伴性遺傳,,伴X遺傳,伴Y遺傳,,伴X隱性遺傳,伴X顯性遺傳,伴,性遺傳,,,,,,,Y非同源區(qū)段(Ⅲ區(qū)段),,,,XY同源區(qū)段(Ⅱ區(qū)段),X非同源區(qū)段(Ⅰ區(qū)段),X,,Y,人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。X染色體上攜帶著許多基因,Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因較少。
3、所以許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒有相應的等位基因。,一、紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn),道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥的小故事道爾頓和弟弟眼中的“棕灰色”襪子,媽媽眼中的“櫻桃紅色”的襪子道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn),原來自己和弟弟都是色盲,為此他寫了篇論文《論色盲》后人為紀念他,又把色盲癥叫道爾頓癥。,J.Dalton 1766--1844,人類紅綠色盲癥的遺傳分析,1.從家系圖中你可以發(fā)現(xiàn)紅綠色盲的哪些特點?2. 紅綠色盲基因是顯性基
4、因還是隱性基因?,人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型,正常,正常(攜帶者),色盲,正常,色盲,XB,Y,Xb,紅綠色盲基因是隱性的(用b表示),它與它的等位基因都只存在于X染色體上,Y染色體上沒有。,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,,6種婚配方式,1.女性正常 × 男性色盲 (XBXB × XbY) 2.女性攜帶者 ×男性正常 (XBXb ×
5、 XBY)3.女性攜帶者 × 男性色盲 (XBXb × XbY ) 4.女性色盲 × 男性正常 (XbXb × XBY)5.女性正常 × 男性正常 (XBXB × XBY)6.女性色盲 × 男性色盲 (XbXb × XbY),,,親代,配子,子代,女性正常,男性色盲,,,,,,,,正常女性(
6、攜帶者),男性正常,1 : 1,,×,父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒。,,,X Y,B,,女性攜帶者 × 正常男性,親代,X,,,配子,,,,,子代,,,,,,,,,女性正常,女性攜帶者,男性正常,男性色盲,1 : 1 : 1 : 1,b,B,Y,兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那
7、里傳來。,,,XbY,XbY,XBXb,男性的紅綠色盲只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。(不是從男性傳遞到男性)。這種傳遞特點,在遺傳學上叫做交叉遺傳。,XBXb XbY,親代配子子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 : 1 : 1 : 1,Xb,
8、XBXb,XbY,女性攜帶者,男性色盲,,,,,,,,,,,,,女性攜帶者,男性色盲,×,XbXb XBY,親代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性攜帶者,男性色盲,1 : 1,,,,,,,,女性色盲,男性正常,×,,,男女6種婚配方式,5,1,2,4,3,6,,,,,,,無色盲,都色盲
9、,特點1:男>女,無色盲,紅綠色盲遺傳病的特點:,男性只含一個致病基因(XbY)即患色盲,而女性必須同時含有兩個致病基因(XbXb)才會患色盲,1 、患者男性多于女性:,2、通常為隔代交叉遺傳,典型遺傳過程是 外公-> 女兒-> 外孫。 男性的色盲基因只能來自于母親,也只能傳給女兒,3、女性色盲,她的父親和兒子都色盲(母患子必患,女患父必患),2. 一個色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。那么
10、,這個男孩的色盲基因是由誰傳給他的?,由外祖母傳給男孩。,說明:一般的說,色盲基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫(交叉遺傳),特殊情況是女性攜帶者也可以把色盲基因通過她的女兒傳給她的外孫。,1.女性色盲,她的什么親屬一定患色盲? A、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子,D,血友病簡介,癥狀:血液中缺少一種凝血因子,故 凝血時間延長,或出血不止
11、。 血友病也是一種伴X隱性遺傳病, 其遺傳特點與色盲完全一樣。,二 、 X染色體上顯性基因遺傳特點:,如:抗維生素D佝僂病,XdXd,XDXD,XDXd,XdY,XDY,正常,正常,抗維生素D佝僂病患者,患者,這種病受顯性基因(D)控制,根據(jù)基因D和基因d的顯隱性關系,填寫人的正常與抗維生素D佝僂病患者基因型和表現(xiàn)型,男女6種婚配方式,5.,1.,2.,4.,3.,6.,,,,,,,全患病,男:50% 女:1
12、00%,男:0 女:100%,男:50% 女:50%,全正常,全患病,1、女性患者多于男性患者,XdXd,×,XDY,,配子:,Xd,,,XD,Y,子代:,,,XdY,,XDXd,女患者,男正常,1 : 1,親代:,,父親患病,女兒必定患病,XDXd,×,XdY,,配子:,XD,,Xd,,,Xd,Y,,,子代:,XDXd,,,XdY,,XdXd,,XDY,女患者,男正
13、常,女正常,男患者,1 : 1 : 1 : 1,親代:,,,兒子患病,母親必定患病,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,IV,I,II,III,25,1 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,抗維生素D
14、佝僂病系譜圖,1、女性患者多于男性患者 2、具有世代連續(xù)性3、男患者的母親和女兒都是患者,特點,,,,,,,,患者全部是男性;致病基因“ 父傳子、子傳孫、傳男不傳女,子孫無窮盡” 。,三、伴 Y遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y,,四、伴性遺傳的研究運用,1、性別判斷,指導生育,Q:某女色覺正常,其父色盲,與一正常男子 婚配,其孩子性別最好是?,生女孩,雞的性別決定方式是ZW型,ZZ為雄性,ZW為雌性蘆花雞羽毛上黑
15、白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。,蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配,,,Zb,W,,,,,,zBzb,zbw,♂,♀,蘆花雞 非蘆花雞,配子,子代,ZB,從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性,2.性別判斷,指導生產(chǎn) (ZW型),一. 紅綠色盲癥的遺傳分析 1. 遺傳性質:伴X隱2. 傳特遞點: 患者男性多于女性; 隔代交叉遺傳;
16、 母患子必患,女患父必患。二. 抗維生素D佝僂病的遺傳分析1. 遺傳性質:伴X顯2. 傳特遞點:患者女性多于男性; 具有世代連續(xù)性; 父患女必患、子患母必患; 三. 外耳道多毛癥1.遺傳性質:伴Y2.遺傳特點:患者全是男性; 父傳子,子傳孫
17、。,小結:,1.首先確定是否是伴Y染色體遺傳病或細胞質遺傳(1)所有患者均為男性,無女性患者,則為伴Y染色體遺傳。(2)若女患者的子女全是患者,而正常女性的子女都正常,則最大可能為細胞質遺傳(母系遺傳)。2.其次判斷顯隱性(1)雙親正常,子代有患者,為隱性(即無中生有)。(圖1)(2)雙親患病,子代有正常,為顯性(即有中生無)。(圖2)(3)親子代都有患者,無法準確判斷,可先假設,再推斷。(圖3),遺傳類型判斷與分析,3.再
18、次確定是否是伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳?、倥曰颊撸涓富蚱渥佑姓?,一定是常染色體遺傳。(圖4、5)②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7),(2)顯性遺傳病①男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色體遺傳。(圖8)②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10),無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,其父或子正常非怑性,有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,其母或女正常非伴性,4.若系譜圖
19、中無上述特征,只能從可能性大小推測(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳→顯性遺傳患者性別無差別 常染色體上患者女多于男 X染色體上(2)若該病在系譜圖中隔代遺傳→隱性遺傳患者性別無差別 常染色體上患者男多于 女X染色體上,,,,,,男性正常,,女性正常,,男性患者,,女性患者,,,判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是,A B,男性正常,女性正常,,,伴X顯性遺傳,伴X隱性遺傳,常染色體隱
20、性遺傳,常染色體顯性遺傳,判斷下圖最可能的遺傳方式,試判斷下列遺傳系譜最可能的遺傳方式,Y染色體遺傳,特點:患者均為男性,且只要父親患病,兒子均患病。,,,,示正常男女,示患者,,趣味探索,A、B兩個家庭的色盲遺傳系譜如圖所示,A家庭的母親和B家庭的父親是色盲患者,這兩個家庭由于某種原因調換了一個孩子,請確定調換的兩個孩子是,1、患某遺傳病的男子與正常女子結婚。如生女孩則100%患??;若生男孩,則100%正常。這種遺傳病屬于(
21、 )遺傳 A.常染色體上隱性 B.X染色體上顯性 C.常染色體上顯性 D.X染色體上隱性,,,,選擇,2、女性色盲,她的什么親屬一定患色盲? A、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子,B,D,3、某男子患色盲,他的一個次級精母細胞處于后期時,可能存在 A.兩個Y染色體,兩個色盲基因 B.兩個X染色體,兩個色盲基因C.一個Y染色體,沒有色盲基因
22、D.一個X染色體,一個Y染色體,一個色盲基因,B,4、一對表現(xiàn)型正常的夫婦,他們的父親均為色盲患者,他們所生的子女中,兒子患色盲的概率是 ( ) A、25% B、50% C、75% D、100%,B,5.血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在該家族中傳遞的順序是 ( )
23、 A.祖父→母親→男孩 B.外祖母→母親→男孩C.祖父→父親→男孩 D.祖母→父親→男孩,B,6.關于人類紅綠色盲的遺傳,正確的預測是( ) A.父親色盲,則女兒一定是色盲 B.母親色盲,則兒子一定是色盲C.祖父母都色盲,則孫子一定是色盲 D.外祖父母都色盲,則外孫女一定是色盲,B,7.如圖表示某家族遺傳系譜,能排除色盲遺
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