重慶醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋

1、10級臨床一系級臨床一系3遺傳學(xué)名詞解釋遺傳學(xué)名詞解釋1.核型：核型：指體細(xì)胞內(nèi)的所有染色體按其大小形態(tài)等依次排列而成的圖象。2.核型分析：核型分析：指制備核型圖象并對其進(jìn)行觀察分析以確定正常與否的全過程。3.染色體組：染色體組：指人類的配子細(xì)胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體，其數(shù)目為23。4.嵌合體：嵌合體：體內(nèi)同時存在兩種或以上不同的核型細(xì)胞系的個體。5.同源嵌合體：同源嵌合體：體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于同一受精卵。6.異

2、源嵌合體：異源嵌合體：體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個或以上的受精卵。7.倒位：倒位：染色體同時發(fā)生兩次斷裂，斷片顛倒180度重新連接上去，造成其上的基因順序顛倒的結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。8.平衡易位：平衡易位：僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減，通常不會引起明顯的遺傳學(xué)效應(yīng)的易位，也叫原發(fā)性易位。9.平衡易位攜帶者：平衡易位攜帶者：具有平衡易位染色體但表型正常的個體。10.分子?。悍肿硬。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)分子（除

3、酶蛋白）結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。11.酶蛋白病：酶蛋白?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常而引起代謝障礙的一類病。12.血紅蛋白?。貉t蛋白?。河捎谥榈鞍谆蛉毕輰?dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。13.地中海貧血：地中海貧血：由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或突變）導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成a鏈與非a鏈的數(shù)量不平衡，從而引起的溶血性貧血。14.α地中海貧血：地中海貧血：由于α珠蛋白基因缺陷（突變或

4、缺失）而導(dǎo)致α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。15.β地中海貧血：β地中海貧血：由于β珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）而導(dǎo)致β珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。16.癌家族：癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。17.家族性癌：家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤。18.遺傳性腫瘤：遺傳性腫瘤：一些由單個基因異常引起的符合孟德爾遺傳規(guī)律的腫瘤。19.腫瘤遺傳易感性：腫瘤遺傳易感性：指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性

5、。20.標(biāo)記染色體：標(biāo)記染色體：腫瘤的大多數(shù)細(xì)胞中都具有的某種特定類型的畸變?nèi)旧w。21.特異性標(biāo)記染色體：特異性標(biāo)記染色體：指某一類型的腫瘤所特有的標(biāo)記染色體。22.非特異性標(biāo)記染色體：非特異性標(biāo)記染色體：指可以出現(xiàn)在多種腫瘤細(xì)胞中的標(biāo)記染色體，并不為某種腫瘤所特有。23.癌基因：癌基因：指正常人體和動物細(xì)胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸順序（DNA或RNA片段）。24.病毒癌基因：病毒癌基因：位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因

6、組內(nèi)的一段核苷酸序列（RNA片段）。25.細(xì)胞癌基因：細(xì)胞癌基因：存在于脊椎動物和人類正常細(xì)胞中的與病毒癌基因同源的核苷酸序列（DNA片段）。26.腫瘤抑制基因：腫瘤抑制基因：又稱抑癌基因，是人類正常細(xì)胞中存在的能夠抑制腫瘤發(fā)生的的一類基因。27.雜合性丟失：雜合性丟失：抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài)，當(dāng)抑癌基因的雜合子（如Rbrb）再發(fā)生一次突變成為隱性純合子（如rbrb）以后才會發(fā)生細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化，此即腫瘤抑制基因的雜合性丟失，它是細(xì)

7、胞癌變的關(guān)鍵。28.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學(xué)科，是人類遺傳學(xué)的一個組成部分。29.遺傳?。哼z傳病：人體生殖細(xì)胞(精子或卵子)或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導(dǎo)致的疾病。10級臨床一系級臨床一系330.等位基因：等位基因：位于同源染色體的相同位置上控制相對性狀的兩個基因。31.修飾基因：修飾基因：即次要基因，指位于主要基因所在的基因環(huán)境中，對主要基因的表達(dá)起調(diào)控作用的基因。分為加強(qiáng)基因和減弱基因。32.

8、系譜：系譜：用系譜符號按一定的方式記錄某一家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。33.系譜分析：系譜分析：指系譜繪好后，依據(jù)單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)，對該系譜進(jìn)行觀察分析和診斷遺傳方式，進(jìn)而預(yù)測發(fā)病風(fēng)險，這種分析技術(shù)或方法稱為系譜分析。34.復(fù)等位基因：復(fù)等位基因：二倍體群體中同一基因座上具有兩個以上突變狀態(tài)的基因。35.不完全外顯或外顯不全不完全外顯或外顯不全：指的是一定基因型的個體形成一定表型的

9、百分率小于100%。36.隔代遺傳隔代遺傳：指隱性遺傳中，親代的性狀在F1中沒有表現(xiàn)出來，但F2中又再次表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。37.近親：近親：是指三代以內(nèi)有共同祖先的血緣關(guān)系。38.親緣系數(shù)：親緣系數(shù)：兩個近親個體在某一基因座位上具有相同基因的概率。39.交叉遺傳交叉遺傳：男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交叉遺傳。40.數(shù)量性狀：數(shù)量性狀：由多基因控制、易受環(huán)境影響、呈現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。41.質(zhì)量性狀

10、：質(zhì)量性狀：由一對或幾對基因控制、不易受環(huán)境影響、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。42.微效基因：微效基因：決定某種數(shù)量性狀的基因常常不是一對而是多對，每個基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，這樣的基因就被稱作微效基因。43.積累效應(yīng)：積累效應(yīng)：多基因遺傳中，每個顯性基因的效果的疊加。44.易患性變異：易患性變異：在遺傳和環(huán)境兩個因素的共同作用下，一個個體患某種多基因病的可能性。45.發(fā)病閾值：發(fā)病閾值：指個體的易患性達(dá)到或超過一定限度后就會患病，把

11、該限度的易患性叫發(fā)病閾值。46.46.遺傳度：遺傳度：在多基因病中，異患性受遺傳和環(huán)境兩個因素起作用，其中遺傳所起作用的大小叫遺傳度。47.群體群體：廣義上講，指同一物種的所有個體。狹義上講，指生活在某一地區(qū)，可以相互雜交或婚配的所有個體。48.群體遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)：以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。49.遺傳平衡定律：遺傳平衡定律：在一個無限大的群體里，在沒有遷入、遷出、突變和自然選擇時，若個體間隨機(jī)交配，該

12、群體中基因和基因型頻率將在未來世代中保持不變。50.突變率：突變率：每一代每100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。51.中性突變中性突變：指突變的結(jié)果既無益，也無害，沒有有害的表型效應(yīng)，不受自然選擇的作用。此時，基因頻率完全取決于突變率。52.自然選擇：自然選擇：自然界中，有些基因型的個體生存和生育的能力較強(qiáng)，留下的后代較多；有些基因型的個體生存和生育的能力較弱，留下的后代較少，這種優(yōu)勝劣汰的過程叫自然選擇。53.適合度：適合度：個體生存