新生兒疾病篩查項目

1、新生兒疾病篩查項目 富平縣婦幼保健院,,定義 新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒疾病篩查是指：在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。,篩查三種疾病 1、苯丙酮尿癥（pku) 2、先天性甲狀腺功能減低癥 (CH) 3、聽力篩查（UNHS),基本了解,苯丙酮尿癥（pku)是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨

2、酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力，如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能減低癥 (CH)是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，只是包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。,基本了解,聽力篩查（UNHS)聽力障礙的

3、兒童由于缺乏語言刺激環(huán)境不能在出生后的11個月內(nèi)進入學預期，在語言發(fā)育最關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能進行正常的語言學習，嚴重者會導致聾啞，輕者導致語言障礙。如果未能及時發(fā)現(xiàn)兒童的聽力障礙將造成他們語言生成后延緩，導致語言能力不強，智力發(fā)育或社會適應能力低下、情感、心理和社會交往等能力的發(fā)育遲緩，影響本身的學習，就業(yè)和生后，對家庭和社會也造成績大的影響。,篩查程序 新生兒遺傳代謝病：血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病歷確診和治療 聽

4、力篩查：初篩、復篩、陽性病歷確診和治療,篩查原則 自愿和知情選擇的原則,篩查機構(gòu) 全縣開展助產(chǎn)服務的醫(yī)療機構(gòu)。 確診治療機構(gòu) 甲低 渭南市婦幼保健院

5、 苯丙 西北婦女兒童醫(yī)院 聽力 交大二附院、西京醫(yī)院,,,,篩查對象 在我縣助產(chǎn)機構(gòu)出生的所有新生兒,篩查機構(gòu)職責 1、要專人負責2、篩查咨詢、采血、血片上送、資料保存和遞送、負責通知可疑陽性新生兒（含疑似聽力障礙者）盡快到規(guī)定新篩中心進行復查、確診。 3、未開展聽力篩查的機構(gòu)，做好

6、咨詢、健康教育的同時要督促新生兒的監(jiān)護人到我院進行篩查。,采血,采血對象：我縣助產(chǎn)機構(gòu)出生的足月活產(chǎn)新生兒。采血時間：新生兒出生滿72小時并且攝入6-8次母乳后進行，早產(chǎn)兒、低體重兒適當可延長時間，達到預防接種體重標準時方可采血（保證充分母乳喂養(yǎng)8次以上）。未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。采血部位：取足跟內(nèi)外部位：足跟外側(cè)小隱靜脈的屬支和足跟內(nèi)側(cè)的足底內(nèi)側(cè)靜脈，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引發(fā)骨髓炎。,采血

7、 1、制成血樣標本，做好登記。 2、標本應于5個工作日內(nèi)遞送至市新篩中心，專人負責送檢標本，建立詳細的登記。 3、出院或轉(zhuǎn)院者，由醫(yī)師填寫好新生兒疾病篩查采血通知單，及時預約，讓家長在出生后二十天內(nèi)帶寶寶到原分娩機構(gòu)補采血片。,,確診、治療和追訪 1.可疑陽性報告，電話或書面通知監(jiān)護人，7天內(nèi)到原采血機構(gòu) 或到新生兒疾病篩查中心進行復查。 2.半月出具復查報告，確診患兒轉(zhuǎn)治療機構(gòu)，同時進行定期隨訪。

8、 3.因電話打不通或拒絕復查等原因而失訪者，應當注明原因，并書面告知市新生兒疾病篩查中心備案。,實驗室檢測 渭南市婦幼保健院,篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽性”結(jié)果應立即與采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長帶小兒復診。,聽力篩查時間,正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩；未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構(gòu)接受進一步診斷。,聽力篩

9、查 概念,新生兒聽力普遍篩查是指：使用客觀的生理學方法和主觀測試的方法，對所有活產(chǎn)出生的新生兒進行聽力篩查。,為什么要進行新生兒聽力篩查,聽力障礙是最常見的出生缺陷 國外：正常新生兒中雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率為1‰ ~ 3‰，重度至極重度聽力障礙的發(fā)生率為1‰ ； 國內(nèi)：正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為3‰，中重度以上的占0.5‰；而經(jīng)過重癥監(jiān)護病房搶救的新生兒中聽力障礙發(fā)生率高達22.6%，中重度以上者為1%。,為什么要進行新生兒聽力篩

10、查,正常的聽力是進行語言學習的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。,新生兒聽損傷的10個高危因素,（1）耳聾家族史；（2）宮內(nèi)感染（如：巨細胞病毒、風疹、弓形蟲、梅毒等）；（3）細菌性或病毒性腦膜炎；（4）顱面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）極低體重兒（1500g);,新生兒聽損傷的10個高危因素,（6）高膽紅素血癥（達到換

11、血標準） ；（7）機械通氣5天以上；（8）母親孕期使用過耳毒性藥物；（9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分；（10）有與感音神經(jīng)性或傳導性聾相關(guān)的綜合征臨床表現(xiàn)者。有并發(fā)聽損傷的綜合癥,新生兒聽力篩查的方法,耳聲發(fā)射自動聽性腦干反應,為什么要進行新生兒聽力篩查,早發(fā)現(xiàn)早診斷 早干預使其聾而不啞,新生兒聽力篩查的方法,耳聲發(fā)射是通常聲波傳入內(nèi)耳的逆過程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜，進入耳蝸

12、的外毛細胞，然后由外毛細胞反射出能量，在外耳道記錄得到。耳聲發(fā)射是一項無創(chuàng)傷性技術(shù)，操件簡便，測試兩耳僅需要5-10分鐘，這也符合作為篩查性技術(shù)的條件。,新生兒聽力篩查的方法,自動聽性腦干反應（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蝸及蝸神經(jīng)通路的功能，自動聽性腦干反應通不過，說明聽覺通路上可能有問題。AABR檢測是一項耗時，費錢，并且需要專業(yè)的聽力學家去操作，而適合于聽力損失高危兒的檢測。,測試條件,基本條件：出生72小時以后測試環(huán)境

13、要相對安靜，噪音不超過45分貝，最好是在隔音室進行。如沒有條件，可在普通房間做，將室內(nèi)一些可產(chǎn)生噪音而又不必要開的設備暫時關(guān)閉。,測試條件,嬰兒狀態(tài)：寶寶饑餓時往往煩躁不安、哭鬧，影響測試結(jié)果。最佳的測試結(jié)果是在嬰兒自然睡眠狀態(tài)時獲得。因此，我們是在喂飽后1 h左右、安靜狀態(tài)下進行測試。必要時可以懷抱嬰兒、撫摸嬰兒的頭，使寶寶安靜。,測試條件,嬰兒測試位置的選擇：嬰兒朝一側(cè)睡時測試耳朝上，輕輕地將耳廓向后、向外牽拉使耳道變直，去除分泌物

14、，然后將探頭輕輕放入。,測試條件,消毒問題：為了預防交叉感染，在測試嬰兒前洗手。在測試1個嬰兒時，如果沒有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測試之間，探頭頭部耳塞用酒精進行擦拭，用后集中消毒。,對篩查結(jié)果的解釋,新生兒不能通過聽力篩查僅僅表示聽力學意義上的可能異常，提示應該進行進一步檢查以明確診斷。表達為陰性或陽性。篩選結(jié)果最終是以聽力學檢測結(jié)果作對照?？梢猿霈F(xiàn)假陽性或假陰性,對篩查結(jié)果的解釋,假陽性的原因新生兒中耳積液，耳道

15、羊水，分泌物、耵聹的阻塞，或因耳道狹窄、擠壓造成變形放置探頭時沒有正對鼓膜出現(xiàn)假陽性的結(jié)果。環(huán)境的噪音：測試時呼吸聲很重，內(nèi)置噪聲大，如先天性喉軟骨發(fā)育不良或有鼻塞的新生兒、外界噪音會出現(xiàn)假陽性的結(jié)果,對篩查結(jié)果的解釋,假陽性帶來的問題： 對象家長的精神負擔 不必要的治療費用,對篩查結(jié)果的解釋,假陰性的原因針對性聽損失鎖定在語頻范圍內(nèi)損失≥30～40 dB OAE或AABR各有優(yōu)缺點，即使聯(lián)合使用，對分離型低頻或高頻聽損傷

16、仍可通過有些聽覺障礙疾病（如聽神經(jīng)?。?0％～30％的嬰幼兒聽力損傷是遲發(fā)、進行性或波動性的使用同一技術(shù)過多地重復測試會增大假陰性地可能。因此在一次篩查時不能超過三次，反之會產(chǎn)生假陰性,對篩查結(jié)果的解釋,假陰性帶來的問題：失去早診斷早治療的機會,產(chǎn)科病房的新生兒篩查流程圖,,出院前的OAE 篩查（48-72h）,OAE 復篩(42天),全面聽力學診斷（3個月齡）,干預措施（6個月齡內(nèi)）,質(zhì)量評估,,,,,通過,科普宣教，加強聽力