臨床科研論文的評(píng)價(jià)和撰寫

1、臨床科研論文的評(píng)價(jià)和撰寫 Evaluating and Writing Clinical Research Paper,山東省立醫(yī)院王玉林,人民衛(wèi)生出版社,第一節(jié) 臨床科研論文的評(píng)價(jià),評(píng)價(jià)文獻(xiàn)需要帶著問題，有針對(duì)性地進(jìn)行。文獻(xiàn)質(zhì)量評(píng)價(jià)涉及1.報(bào)告質(zhì)量：文獻(xiàn)內(nèi)容的全面性、完整性、規(guī)范性2.方法學(xué)質(zhì)量：遵循科學(xué)標(biāo)準(zhǔn)、有效控制混雜與偏倚，使研究結(jié)果達(dá)到真實(shí)可靠的程度,2,2016/4/20,二、評(píng)價(jià)臨床科研論文的一般原則,真實(shí)性評(píng)價(jià)

2、 ：關(guān)鍵是混雜與偏倚的控制。1.研究對(duì)象是否與研究問題有關(guān)？2.有無對(duì)照組？設(shè)置是否切當(dāng)？3.研究對(duì)象的診斷標(biāo)準(zhǔn)是否可靠？4.納入/排除標(biāo)準(zhǔn)如何？5.樣本量是否足夠？6.組間重要的基線是否可比？7.有無偏倚因素存在？是否采取了相應(yīng)的處理措施？8.依從性如何？9.統(tǒng)計(jì)分析方法是否恰當(dāng)？,2016/4/20,3,,重要性評(píng)價(jià) ：常借助于定性或定量指標(biāo)。臨床重要性與統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。臨床更重要！臨床意義 有

3、 無 有 無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 有 有 無 無 結(jié)論 肯定 否定 進(jìn)一步 否定,2016/4/20,4,,適用性評(píng)價(jià) ：對(duì)臨床、教學(xué)、科研的指導(dǎo)價(jià)值 結(jié)合自己的實(shí)際，國情、種族、社會(huì)環(huán)境、經(jīng)濟(jì)水平、醫(yī)療條件、病人特點(diǎn)、外部真實(shí)性,2016/4/20,5,三、臨床研究

4、評(píng)價(jià)工具原始研究評(píng)價(jià)工具：隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)報(bào)告質(zhì)量的評(píng)價(jià)：CONSORT(Consolidated Standards of Reporting Trials);方法學(xué)質(zhì)量的評(píng)價(jià)：Cochrane手冊(cè)，Jadad評(píng)分等；觀察性研究（包括隊(duì)列研究、病例對(duì)照研究等）報(bào)告質(zhì)量評(píng)價(jià)可選擇STROBE(Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology

5、);方法學(xué)質(zhì)量評(píng)價(jià)工具有CASP工具（Critical Appraisal Skills Programme）和NOS評(píng)分（The Newcastle-Ottawa Seale）等,2016/4/20,6,,二次研究評(píng)價(jià)工具 系統(tǒng)評(píng)價(jià)的方法學(xué)質(zhì)量工具有OQAQ、AMSTAR等；報(bào)告質(zhì)量評(píng)價(jià)工具有QUOROM及其升級(jí)版PRISMA等。PRISMA是用來規(guī)范系統(tǒng)評(píng)價(jià)的一種標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告格式，包括27個(gè)條目，覆蓋了系統(tǒng)評(píng)價(jià)中的摘要、簡(jiǎn)介、方法與

6、結(jié)果等方面內(nèi)容?？捎脕砼c一篇系統(tǒng)評(píng)價(jià)內(nèi)容逐一進(jìn)行比對(duì)，考核其報(bào)告內(nèi)容是否完整。,2016/4/20,7,,第二節(jié) 臨床科研論文的撰寫,2016/4/20,8,9,一、臨床科研論文撰寫的原則,科學(xué)性取材要確鑿可靠、客觀真實(shí) 科研設(shè)計(jì)嚴(yán)謹(jǐn)、周密、合理 實(shí)驗(yàn)方法要先進(jìn)和正確 結(jié)果要忠于事實(shí)和原始資料 實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)全面、精確可靠，符合統(tǒng)計(jì)學(xué)要求和進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 論點(diǎn)、論據(jù)、論證有客觀性和充分的說服力討論、分析、推理和結(jié)論即要有事實(shí)根

7、據(jù)，又要符合辯證邏輯原理,2016/4/20,10,,創(chuàng)新性 指所選課題或發(fā)表的論文具有先進(jìn)性和新穎性，或者是前人未研究過、發(fā)表過的創(chuàng)造、發(fā)明。 新見解、新發(fā)現(xiàn)、新發(fā)明、新技術(shù)、新材料、得出新結(jié)論。做到仿中有創(chuàng)、推陳出新，有自己獨(dú)到見解，即從新的角度闡明老問題的新發(fā)現(xiàn)和新見解。,2016/4/20,2015/4/22,11,實(shí)用性好的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益可指導(dǎo)臨床實(shí)踐和推廣應(yīng)用有助于解決疾病診斷防治中某個(gè)技術(shù)問題有助

8、于闡明某個(gè)疾病的發(fā)病機(jī)制,2016/4/20,12,可讀性結(jié)構(gòu)嚴(yán)謹(jǐn)層次分明用詞準(zhǔn)確、語言簡(jiǎn)明、完整、通順準(zhǔn)確表達(dá)本意正確使用標(biāo)點(diǎn)符號(hào),2016/4/20,13,規(guī)范性 就是對(duì)科研或做學(xué)問要有嚴(yán)格的要求學(xué)術(shù)研究的態(tài)度要“務(wù)實(shí)、求真”論文的語言規(guī)范及格式規(guī)范,14,其他幾項(xiàng)應(yīng)遵循的原則,知識(shí)產(chǎn)權(quán)是否有泄密行為 是否有侵權(quán)行為 是否有濫用著作權(quán)行為 著作權(quán)與署名權(quán) 引文 倫理問題,2016/4/20,15,

9、二、臨床科研論著的寫作方法與技巧,研究什么與為何研究怎樣研究發(fā)現(xiàn)什么結(jié)果的解釋與評(píng)價(jià)四段式－前言（introduction）、材料與方法（material and methods）、結(jié)果（results）和討論（discussion），國外簡(jiǎn)稱IMRD。,2016/4/20,16,一篇完整的臨床論著的書寫格式,題目作者摘要關(guān)鍵詞前言對(duì)象與方法,結(jié)果討論結(jié)論致謝參考文獻(xiàn),2016/4/20,2016/4/20,

10、17,中華內(nèi)科雜志二、對(duì)來稿的要求1.文稿應(yīng)具有科學(xué)性、實(shí)用性，論點(diǎn)明確，資料可靠，文字精煉，層次清楚，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，書寫工整規(guī)范，必要時(shí)應(yīng)按“中華醫(yī)學(xué)會(huì)系列雜志對(duì)來稿中統(tǒng)計(jì)學(xué)處理的有關(guān)要求”做統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。論著、綜述、講座等包括圖表和參考文獻(xiàn)在內(nèi)(按所占版面計(jì))一般不超過5000字，論著摘要、病例報(bào)告等不超過1500字。2.文題：力求簡(jiǎn)明、醒目，反映出文章的主題。中文文題一般以20個(gè)漢字以內(nèi)為宜。3.作者：作者姓名在文題下按序排列，

11、排序應(yīng)在投稿時(shí)確定，在編排過程中不應(yīng)再作更動(dòng)；作者單位名稱和郵政編碼腳注于同頁左下方，并注明第一作者Email地址。作者應(yīng)是：(1)參與選題和設(shè)計(jì)，或參與資料的分析和解釋者；(2)起草或修改論文中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者；(3)能對(duì)編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對(duì)科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對(duì)文章中的各主要結(jié)論，均必須至少有1位作者

12、負(fù)責(zé)。作者中如有外籍作者，應(yīng)附外籍作者親筆簽名同意在本刊發(fā)表的函件。集體署名的文章，于文題下列署名單位，于文末列整理者姓名，并在論文首頁腳注通信作者姓名、單位、郵政編碼及Email地址。通信作者只列1位，由投稿者自己確定。如需注明協(xié)作組成員，則于文末參考文獻(xiàn)前列出協(xié)作組成員的單位及姓名。,2016/4/20,18,4.摘要：論著須附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果(應(yīng)給出主要數(shù)據(jù))、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人

13、稱撰寫，不用“本文”等主語?？紤]到我國讀者可參考中文原著資料，為節(jié)省篇幅，中文摘要可簡(jiǎn)略些(200字左右)，英文摘要?jiǎng)t相對(duì)具體些(400個(gè)實(shí)詞左右)。英文摘要尚應(yīng)包括文題、作者姓名(漢語拼音，姓每個(gè)字母均大寫，名字首字母大寫，雙字名中間不加連字符)、單位名稱、所在城市名、郵政編碼及國名。作者應(yīng)列出前3位，3位以上加“etal”；不屬同一單位時(shí)，在第一作者姓名右上角加“*”，同時(shí)在單位名稱首字母左上角加“*”。5.關(guān)鍵詞：論著需標(biāo)引2～

14、5個(gè)關(guān)鍵詞。請(qǐng)盡量使用美國國立醫(yī)學(xué)圖書館編輯的最新版《IndexMedicus》中醫(yī)學(xué)主題詞表(MeSH)內(nèi)所列的詞。如果最新版MeSH中尚無相應(yīng)的詞，處理辦法有：(1)可選用直接相關(guān)的幾個(gè)主題詞進(jìn)行組配。(2)可根據(jù)樹狀結(jié)構(gòu)表選用最直接的上位主題詞。(3)必要時(shí)，可采用習(xí)用的自由詞并排列于最后。關(guān)鍵詞中的縮寫詞應(yīng)按MeSH還原為全稱，如“HBsAg”應(yīng)標(biāo)引為“乙型肝炎表面抗原”。每個(gè)英文關(guān)鍵詞第一個(gè)字母大寫，各詞匯之間用分號(hào)“；”分隔

15、。,2016/4/20,19,6.醫(yī)學(xué)名詞：以1989年及其以后由全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會(huì)(全國自然科學(xué)名詞審定委員會(huì))審定、公布，科學(xué)出版社出版的《醫(yī)學(xué)名詞》和相關(guān)學(xué)科的名詞為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的《英漢醫(yī)學(xué)詞匯》為準(zhǔn)。中文藥物名稱應(yīng)使用1995年版藥典(法定藥物)或衛(wèi)生部藥典委員會(huì)編輯的《藥名詞匯》(非法定藥物)中的名稱，英文藥物名稱則采用國際非專利藥名，不用商品名。7.圖表：每幅圖表單占1頁，集中附于文后，分別按

16、其在正文中出現(xiàn)的先后次序連續(xù)編碼。全文只有1幅圖時(shí)圖序?qū)懽鲌D1，只有1個(gè)表時(shí)表序?qū)懽鞅?。每幅圖表應(yīng)冠有圖(表)題。說明性的資料應(yīng)置于圖(表)下方注釋中，并在注釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫。本刊采用三橫線表(頂線、表頭線、底線)，如遇有合計(jì)或統(tǒng)計(jì)學(xué)處理內(nèi)容(如t值、P值等)，則在此行上面加一條分界橫線；表內(nèi)數(shù)據(jù)要求同一指標(biāo)有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7。以計(jì)算機(jī)制圖者

17、應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對(duì)比度。圖中需標(biāo)注的符號(hào)(包括箭頭)請(qǐng)用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號(hào)、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應(yīng)征得本人的書面同意，或遮蓋其能被辨認(rèn)出系何人的部分。大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。圖表中如有引自他刊者，應(yīng)注明出處。,2016/4/20,20,8.計(jì)量單位：實(shí)行國務(wù)院1984年2月頒布的《中華人民共

18、和國法定計(jì)量單位》，并以單位符號(hào)表示，具體使用參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)編輯出版部編輯的《法定計(jì)量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用》一書。組合單位符號(hào)中表示相除的斜線多于1條時(shí)應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應(yīng)采用ng*kg-1*min-1的形式；組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如前例不宜采用ng/kg*min-1的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計(jì)量單位數(shù)值，括號(hào)內(nèi)寫舊制單位數(shù)值；但如同一計(jì)量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時(shí)注出法定計(jì)量單位與舊制單位的換

19、算系數(shù)，然后只列法定計(jì)量單位數(shù)值。血壓的計(jì)量單位恢復(fù)使用毫米汞柱(mmHg)，但首次使用時(shí)應(yīng)注明mmHg與kPa的核算系數(shù)(1mmHg=0.133kPa)。參量及其公差均需附單位。當(dāng)參量與其公差的單位相同時(shí)，單位可只寫1次，即加圓括號(hào)將數(shù)值組合，置共同的單位符號(hào)于全部數(shù)值之后。例如：“75.4ng/L±18.2ng/L”可以寫作“(75.4±18.2)ng/L”。量的符號(hào)一律用斜體字，如吸光度(舊稱光密度)的符號(hào)為A

20、，“A”為斜體字。,2016/4/20,21,9.數(shù)字：執(zhí)行GB/T15835-1995《關(guān)于出版物上數(shù)字用法的規(guī)定》。公歷世紀(jì)、年代、年、月、日、時(shí)刻和計(jì)數(shù)、計(jì)量均用阿拉伯?dāng)?shù)字。小數(shù)點(diǎn)前或后超過3位數(shù)字時(shí)，每三位數(shù)字一組，組間空1/4個(gè)漢字空，如，“1，329.476，5”應(yīng)寫成“1309.4765”。但序數(shù)詞和年份、頁數(shù)、部隊(duì)番號(hào)、儀表型號(hào)、標(biāo)準(zhǔn)號(hào)不分節(jié)。百分?jǐn)?shù)的范圍和偏差，前一個(gè)數(shù)字的百分符號(hào)不能省略，如：5%～95%不要寫成5～

21、95%，(50.2±0.6)%不要寫成50.2±0.6%。附帶尺寸單位的數(shù)值相乘，按下列方式書寫：4cm×3cm×5cm，而不寫成4×3×5cm3。10.統(tǒng)計(jì)學(xué)符號(hào)：按GB3358-82《統(tǒng)計(jì)學(xué)名詞及符號(hào)》的有關(guān)規(guī)定書寫，常用如下：①樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小寫(中位數(shù)仍用M)；②標(biāo)準(zhǔn)差用英文小寫s；③標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫s；④t檢驗(yàn)用英文小寫t；⑤F檢驗(yàn)用英文大寫F；⑥卡方檢驗(yàn)用

22、希文小寫χ2；⑦相關(guān)系數(shù)用英文小寫r；⑧自由度用希文小寫ν；⑨概率用英文大寫P(P值前應(yīng)給出具體檢驗(yàn)值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號(hào)均用斜體。,2016/4/20,22,11.縮略語：文題一般不使用縮略語，正文中盡量少用。必須使用時(shí)于首次出現(xiàn)處先敘述其全稱，然后括號(hào)注出中文縮略語或英文全稱及其縮略語，后兩者間用“，”分開(如該縮略語已公知，也可不注出其英文全稱)。縮略語不得移行。12.參考文獻(xiàn)：按GB7714-87《文后參考文獻(xiàn)

23、著錄規(guī)則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號(hào)以角碼標(biāo)出。盡量避免引用摘要作為參考文獻(xiàn)。確需引用個(gè)人通訊時(shí)，可將通訊者姓名和通訊時(shí)間寫在括號(hào)內(nèi)插入正文相應(yīng)處。參考文獻(xiàn)中的作者按姓前名后書寫，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等”或其他與之相應(yīng)的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準(zhǔn)；中文期刊用全名。每條參考文獻(xiàn)均須著錄起止頁。參考文獻(xiàn)必須由作者與其原文核對(duì)無誤。將參

24、考文獻(xiàn)按引用先后順序(用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出)排列于文末。,2016/4/20,23,13.基金：論文所涉及的課題如取得國家或部、省級(jí)以上基金或?qū)俟リP(guān)項(xiàng)目，應(yīng)腳注于文題頁左下方，如“基金項(xiàng)目：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(59637050)”，作為腳注的第一項(xiàng)，并附基金證書復(fù)印件。14.來稿應(yīng)一式兩份，其中1份為手寫或打印稿，另1份可為復(fù)印件。要求字跡清楚，英文摘要及文獻(xiàn)應(yīng)隔行打印。特殊文種、上下角標(biāo)符號(hào)、需排斜體等應(yīng)予注明。凡字跡潦草、涂改不

25、清的稿件，一律退回。15.來稿須附單位推薦信。推薦信應(yīng)注明對(duì)稿件的審評(píng)意見以及無一稿兩投、不涉及保密、署名無爭(zhēng)議等項(xiàng)。16.經(jīng)審核初步擬定刊用的稿件按退修意見修改整理后，為縮短刊出周期和減少錯(cuò)誤，請(qǐng)將修改稿以純文本或word格式存入軟盤，與修改稿打印件一并寄回本刊編輯部，同時(shí)注明聯(lián)系電話、傳真號(hào)碼及Email地址備用。,24,（一）題目,又稱文題、標(biāo)題或題名。它是用最精練、最準(zhǔn)確的文字對(duì)文章的主要內(nèi)容和中心思想的概括表達(dá)。一般包括

26、三方面的基本內(nèi)容，即施加因素、受試對(duì)象和效果反應(yīng)。 《應(yīng)用Amplatzer封堵器治療動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及其療效評(píng)價(jià)》,2016/4/20,25,題目：寫作要求,準(zhǔn)確、貼切 –反映文章主題，符合文章內(nèi)容簡(jiǎn)潔、明了 –中文一般不超過20字簡(jiǎn)單、質(zhì)樸 鮮明、醒目-能吸引讀者 規(guī)范-公布的自然科學(xué)名詞；不用化學(xué)公式、結(jié)構(gòu)式和非公認(rèn)的縮寫、簡(jiǎn)稱、符號(hào)、代號(hào)等,2016/4/20,26,題目：應(yīng)注意的問題,文題中間不用標(biāo)點(diǎn)，文題末不用句號(hào)

27、盡量少用“的研究”、“的探討”、“的觀察”等非特定詞 用詞應(yīng)有助于選定關(guān)鍵詞和編制題錄、索引 應(yīng)盡量避免使用非公知公認(rèn)的縮略語、字符、代號(hào)等 英文題名應(yīng)與中文題名含義一致,2016/4/20,27,題目：常見的問題,文題不符含意籠統(tǒng)題目過大 不易認(rèn)讀 成分缺如 過于怪癖 用詞不規(guī)范,2016/4/20,28,（二）作者署名,署名作者必需具備的三個(gè)條件參與課題的選題和設(shè)計(jì)，或資料的分析和解釋者；起草或修改論文中關(guān)鍵性

28、理論或其他主要內(nèi)容者；能對(duì)編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。,2016/4/20,29,署名要求,真實(shí)姓名，不宜用筆名寫明作者的工作單位、通訊地址、電話和電子郵箱等聯(lián)系方式國內(nèi)作者外文署名用漢語拼音，寫全名，不能用縮寫，順序是姓前名后。ZHANG Weimin（張衛(wèi)民）WANG Jie（王杰）,2016/4/20,30,作者署名：常見問題,署名作者過多爭(zhēng)署名、爭(zhēng)排名、爭(zhēng)第一作者搭車、主動(dòng)奉送

29、署名被動(dòng)署名,2016/4/20,31,（三）摘要與關(guān)鍵詞,摘要(abstract，summary)是論文正文前附加的短文，是對(duì)論文內(nèi)容的高度概括和濃縮，包含有論文的主要信息。摘要的撰寫類型提示性摘要結(jié)構(gòu)式摘要,2016/4/20,32,提示性摘要（指示性摘要）,常用于文獻(xiàn)綜述、述評(píng)、病例報(bào)告等醫(yī)學(xué)論文摘要的寫作；主要起提示作用，重點(diǎn)介紹主題范圍、目的等；一般不需要寫具體數(shù)據(jù)、方法、結(jié)果和結(jié)論；提示性摘要字?jǐn)?shù)一般限制在

30、100～200字以內(nèi),2016/4/20,33,結(jié)構(gòu)式摘要,常包含“目的、方法、結(jié)果、結(jié)論”四個(gè)要素目的(objective)：簡(jiǎn)要說明研究的目的、定義及其重要性。方法(methods)：簡(jiǎn)述課題的設(shè)計(jì)、研究對(duì)象（材料）與方法、觀測(cè)的指標(biāo)、資料的收集處理以及統(tǒng)計(jì)分析方法結(jié)果(results)：簡(jiǎn)要列出主要的、有意義的研究結(jié)果。結(jié)論(conclusion)：表達(dá)經(jīng)過科學(xué)分析、論證所獲得的觀點(diǎn)或見解，研究的理論意義或?qū)嵱脙r(jià)值，以及可

31、否推廣應(yīng)用。字?jǐn)?shù)一般控制在200～300字。,2016/4/20,34,注意事項(xiàng),不用圖、表、公式、化學(xué)結(jié)構(gòu)式、參考文獻(xiàn)及非通用的符號(hào)、術(shù)語或縮略詞等，要用規(guī)范專業(yè)術(shù)語和命名。在摘要中不作討論摘要一般采用第三人稱文字不分段落，連續(xù)排寫。摘要字?jǐn)?shù)要適當(dāng)英文摘要格式應(yīng)與中文一致,2016/4/20,2016/4/20,35,主動(dòng)脈瓣上狹窄患者的彈力蛋白基因突變篩查【摘要】 目的 針對(duì)綜合征型和單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者，進(jìn)行彈

32、力蛋白基因的突變篩查，分析綜合征型患者心血管疾病表型差異性的原因及單純性患者發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。方法 14例入選病例中，8名患者臨床診斷為威廉姆斯綜合征，6名為單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄。采用MLPA技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行微缺失檢測(cè)，并應(yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增彈力蛋白基因的全部外顯子序列。對(duì)所有擴(kuò)增片段均進(jìn)行測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果與GenBank中的彈力蛋白基因序列通過BLAST程序比對(duì)以檢出可能存在的突變。結(jié)果 8名綜合征型患者均有位于7q11.23區(qū)域內(nèi)的雜

33、合性缺失，長(zhǎng)度1.04-1.61Mb；未在單純性SVAS患者中檢測(cè)到微缺失。共檢測(cè)到7個(gè)SNPs，其中5個(gè)位于內(nèi)含子區(qū)并且不涉及剪切位點(diǎn)，另外2個(gè)SNPs位于外顯子：01號(hào)患者的第5號(hào)外顯子有一突變c.212 C>T，07號(hào)患者的第25號(hào)外顯子有一同義突變c.1674G>A。結(jié)論 威廉姆斯綜合征患者心血管畸形表型差異性的原因及單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，是一個(gè)復(fù)雜而又亟需解決的難題，尚需更廣泛的基因篩查?！?/p>

34、關(guān)鍵詞】 威廉姆斯綜合征；主動(dòng)脈瓣上狹窄；彈力蛋白基因；基因突變篩查,2016/4/20,36,Use of Coronary Computed Tomographic Angiography to Guide Management of Patients With Coronary Disease.J Am Coll Cardiol 2016 Apr 19;67(15):1759-68BACKGROUND:In a prospe

35、ctive, multicenter, randomized controlled trial, 4,146 patients were randomized to receive standard care or standard care plus coronary computed tomography angiography (CCTA).OBJECTIVES:The purpose of this study was to

36、explore the consequences of CCTA-assisted diagnosis on invasive coronary angiography, preventive treatments, and clinical outcomes.METHODS:In post hoc analyses, we assessed changes in invasive coronary angiography, prev

37、entive treatments, and clinical outcomes using national electronic health records.RESULTS:Despite similar overall rates (409 vs. 401; p = 0.451), invasive angiography was less likely to demonstrate normal coronary arter

38、ies (20 vs. 56; hazard ratios [HRs]: 0.39 [95% confidence interval (CI): 0.23 to 0.68]; p < 0.001) but more likely to show obstructive coronary artery disease (283 vs. 230; HR: 1.29 [95% CI: 1.08 to 1.55]; p = 0.005)

39、in those allocated to CCTA. More preventive therapies (283 vs. 74; HR: 4.03 [95% CI: 3.12 to 5.20]; p < 0.001) were initiated after CCTA, with each drug commencing at a median of 48 to 52 days after clinic attendance.

40、 From the median time for preventive therapy initiation (50 days), fatal and nonfatal myocardial infarction was halved in patients allocated to CCTA compared with those assigned to standard care (17 vs. 34; HR: 0.50 [95%

41、 CI: 0.28 to 0.88]; p = 0.020). Cumulative 6-month costs were slightly higher with CCTA: difference $462 (95% CI: $303 to $621).CONCLUSIONS:In patients with suspected angina due to coronary heart disease, CCTA leads to

42、more appropriate use of invasive angiography and alterations in preventive therapies that were associated with a halving of fatal and non-fatal myocardial infarction. (Scottish COmputed Tomography of the HEART Trial [SCO

43、T-HEART]; NCT01149590).,2016/4/220,37,Adolescent BMI trajectory and risk of diabetes versus coronary disease.Tirosh A,Shai I,Afek A,Dubnov-Raz G,Ayalon N,Gordon B,Derazne E,Tzur D,Shamis A,Vinker S,Rudich ABACKGROUND:

44、The association of body-mass index (BMI) from adolescence to adulthood with obesity-related diseases in young adults has not been completely delineated.METHODS:We conducted a prospective study in which we followed 37,67

45、4 apparently healthy young men for incident angiography-proven coronary heart disease and diabetes through the Staff Periodic Examination Center of the Israeli Army Medical Corps. The height and weight of participants we

46、re measured at regular intervals, with the first measurements taken when they were 17 years of age.RESULTS:During approximately 650,000 person-years of follow-up (mean follow-up, 17.4 years), we documented 1173 incident

47、 cases of type 2 diabetes and 327 of coronary heart disease. In multivariate models adjusted for age, family history, blood pressure, lifestyle factors, and biomarkers in blood, elevated adolescent BMI (the weight in kil

48、ograms divided by the square of the height in meters; mean range for the first through last deciles, 17.3 to 27.6) was a significant predictor of both diabetes (hazard ratio for the highest vs. the lowest decile, 2.76; 9

49、5% confidence interval [CI], 2.11 to 3.58) and angiography-proven coronary heart disease (hazard ratio, 5.43; 95% CI, 2.77 to 10.62). Further adjustment for BMI at adulthood completely ablated the association of adolesce

50、nt BMI with diabetes (hazard ratio, 1.01; 95% CI, 0.75 to 1.37) but not the association with coronary heart disease (hazard ratio, 6.85; 95% CI, 3.30 to 14.21). After adjustment of the BMI values as continuous variables

51、in multivariate models, only elevated BMI in adulthood was significantly associated with diabetes (β=1.115, P=0.003; P=0.89 for interaction). In contrast, elevated BMI in both adolescence (β=1.355, P=0.004) and adulthood

52、 (β=1.207, P=0.03) were independently associated with angiography-proven coronary heart disease (P=0.048 for interaction).CONCLUSIONS:An elevated BMI in adolescence--one that is well within the range currently considere

53、d to be normal--constitutes a substantial risk factor for obesity-related disorders in midlife. Although the risk of diabetes is mainly associated with increased BMI close to the time of diagnosis, the risk of coronary h

54、eart disease is associated with an elevated BMI both in adolescence and in adulthood, supporting the hypothesis that the processes causing incident coronary heart disease, particularly atherosclerosis, are more gradual t

55、han those resulting in incident diabetes. (Funded by the Chaim Sheba Medical Center and the Israel Defense Forces Medical Corps.).N Engl J Med 2011 Apr 7;364(14):1315-25,2016/4/20,38,Antibiotic Exposure During the Firs

56、t 6 Months of Life and Weight Gain During Childhood.JAMA 2016 Mar 22-29;315(12):1258-65IMPORTANCE:Early-life antibiotic exposure has been associated with increased adiposity in animal models, mediated through the gut

57、microbiome. Infant antibiotic exposure is common and often inappropriate. Studies of the association between infant antibiotics and childhood weight gain have reported inconsistent results.OBJECTIVE:To assess the associ

58、ation between early-life antibiotic exposure and childhood weight gain.DESIGN AND SETTING: Retrospective, longitudinal study of singleton births and matched longitudinal study of twin pairs conducted in a network of 30

59、pediatric primary care practices serving more than 200,000 children of diverse racial and socioeconomic backgrounds across Pennsylvania, New Jersey, and Delaware.PARTICIPANTS: Children born between November 1, 2001, and

60、 December 31, 2011, at 35 weeks' gestational age or older, with birth weight of 2000 g or more and in the fifth percentile or higher for gestational age, and who had a preventive health visit within 14 days of life a

61、nd at least 2 additional visits in the first year of life. Children with complex chronic conditions and those who received long-term antibiotics or multiple systemic corticosteroid prescriptions were excluded. We include

62、d 38,522 singleton children and 92 twins (46 matched pairs) discordant in antibiotic exposure. Final date of follow-up was December 31, 2012.EXPOSURE: Systemic antibiotic use in the first 6 months of life.MAIN OUTCOMES

63、 AND MEASURES: Weight, measured at preventive health visits from age 6 months through 7 years.RESULTS: Of 38,522 singleton children (50% female; mean birth weight, 3.4 kg), 5287 (14%) were exposed to antibiotics during

64、the first 6 months of life (at a mean age of 4.3 months). Antibiotic exposure was not significantly associated with rate of weight change (0.7%; 95% CI, -0.1% to 1.5%; P?=?.07, equivalent to approximately 0.05 kg; 95% CI

65、, -0.004 to 0.11 kg of added weight gain between age 2 years and 5 years). Among 92 twins (38% female; mean birth weight, 2.8 kg), the 46 twins who were exposed to antibiotics during the first 6 months of life received t

66、hem at a mean age of 4.5 months. Antibiotic exposure was not significantly associated with a weight difference (-0.09 kg; 95% CI, -0.26 to 0.08 kg; P?=?.30).CONCLUSIONS AND RELEVANCE: Exposure to antibiotics within the

67、first 6 months of life compared with no exposure was not associated with a statistically significant difference in weight gain through age 7 years. There are many reasons to limit antibiotic exposure in young, healthy ch

68、ildren, but weight gain is likely not one of them.,39,關(guān)鍵詞(key words),是論文中最能反應(yīng)主題信息的特征詞匯、詞組或短語。我國醫(yī)學(xué)期刊大多采用美國國立醫(yī)學(xué)圖書館出版發(fā)行的《Index Medicus》中所列的主題詞（MeSH） 每篇文獻(xiàn)關(guān)鍵詞數(shù)量常為3～5個(gè),2016/4/20,40,關(guān)鍵詞選取和標(biāo)引中的常見問題,不能反映論文的主題不是名詞或名詞性詞組排序不當(dāng)