戊二酸血癥1例報告

1、<p><b>　　戊二酸血癥1例報告</b></p><p><b>　　摘　要：</b></p><p><b>　　關鍵詞： </b></p><p>　　戊二酸血癥是一種以低酮或非酮性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳性代謝缺陷病，其發(fā)病原理為賴氨酸，羥賴氨酸，色氨酸代謝過程中關

2、鍵酶缺乏導致戊二堆積[1]。此病多為攜帶者，極少發(fā)病，但發(fā)病后病情兇險，進展迅速，若不及時治療隨時有什么危險。貴州省遵義市婦幼保健院發(fā)現戊二酸血癥1例，現報告如下。</p><p><b>　　1 資料與方法</b></p><p>　　1.1 一般資料：患兒，女，3個月，患兒系第三胎第二產，胎齡38周，母孕期無異常，非近親婚配，家族中無類似患者。出生體重3 900

3、 g，Apgar評分9分，人工喂養(yǎng)，因頭向左側略偏就診于兒保科。測體重7 200 g，身高62.5 cm，坐高40 cm，頭圍45.2 cm。營養(yǎng)中上等，頭大明顯，無特殊面容?；純猴嬍沉己茫啥盒?，有吃手動作，不能笑出聲，抬頭30°，前囟3.5 cm，稍蓬隆，張力正常。頭略向左偏，心、肺、腹部正常。握持反射消失，四肢肌張力降低。</p><p>　　1.2 治療方法：遂做B超查胸鎖乳突肌無增厚，外院做

4、頭部CT檢查提示外部性腦積水，腦電圖未發(fā)現異常，發(fā)育商（DQ）83分。遂考慮為腦積水致患兒頭大、肌張力異常及大運動發(fā)育落后。建議康復治療并隨診頭圍增長情況。4月齡時就診我科，康復治療1個月，側頭圍47.6 cm，抬頭30°，無明顯好轉，肌力肌張力仍降低，建議轉上級醫(yī)院作進一步檢查，排除其他遺傳代謝性疾病?；純杭议L遂就診于北京兒童醫(yī)院診斷為戊二酸血癥，給予左旋肉堿、Vit B2、Vit B1及限制蛋白質飲食治療。</p&g

5、t;<p><b>　　2 結果</b></p><p>　　4月齡時就診我科，康復治療1個月，側頭圍47.6 cm，抬頭30°，無明顯好轉，肌力肌張力仍降低；7月齡就診與我科，可獨坐片刻，肌張力明顯恢復，能聽懂自己的名字，可左右手換物。</p><p><b>　　3 討論</b></p><p>

6、;　　戊二酸血癥系常染色體隱性遺傳，是一種以反復發(fā)作的非酮癥性或低酮癥性低血糖、脂質貯積性疾病、代謝性酸中毒及輕度的高氨血癥為主要臨床特征的遺傳代謝性疾病[1]。多為攜帶者，本病較為罕見，全球報道僅數10例。其發(fā)病原理為賴氨酸、羥賴氨酸、色氨酸代謝過程中關鍵酶缺乏導致戊二酸堆積。本病患者臨床表現的個體差異很大，重癥患者發(fā)病早，癥狀重，輕癥患者可無癥狀。主要臨床表現為精神運動發(fā)育遲滯，個別患兒可出現大頭畸形、或者肝臟增大。在感染、尤其是腹

7、瀉后出現發(fā)育倒退、驚厥發(fā)作等，并出現椎體外系癥狀，如肌張力低下、進行性肌張力障礙等表現[2]。作為兒保專科門診醫(yī)生，應在診斷明確及藥物治療的基礎上，給予飲食及健康指導。</p><p>　　3.1 飲食指導：飲食控制的原則是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食。蛋白質的攝取量控制在1.0～1.25 g/（kg·d）?？蔀榛純哼x擇低蛋白食物和蔬菜，蛋類、牛羊肉、紫菜及豆制品最好不吃，因其蛋白質含量很高[3]

8、。同時要保證熱量及各種營養(yǎng)素供應，熱量供給420～483 kJ/（kg·d）。建議少量多餐，這樣可避免長時間饑餓及血糖過低而并發(fā)身體代謝的危機。</p><p>　　3.2 健康教育：①飲食及服藥指導：向家長說明此病為遺傳性疾病，藥物及飲食控制應終身堅持，最重要的是避免不當飲食，如過量蛋白質攝入和饑餓的發(fā)生；②康復訓練：患兒運動能力低下，在有條件的基礎上，建議在康復門診做康復訓練，好轉后鼓勵患兒做主動

9、地肢體運動。父母也應加入進患兒的康復訓練中，教會家長和患兒鍛煉的方法與注意事項：③預防指導：患兒由于長期飲食管理，限制蛋白質攝入，易發(fā)生營養(yǎng)不良、低蛋白血癥，生長發(fā)育落后于同齡兒，免疫力低下，所以應注意保暖，預防病菌感染的發(fā)生。</p><p>　　早期診斷與治療對于患兒的預后至關重要，因為目前的治療可以使90%的患兒不出現腦損傷，而未經治療的患兒則有90%會出現嚴重的神經系統(tǒng)功能障礙[4]。本病是在兒保門診測量

10、頭圍時發(fā)現頭圍大而進一步檢查時發(fā)現，在我國的報道極少，故作為兒童保健醫(yī)生，應該提高對本病的認識，且更不應忽視常規(guī)頭圍測量，對頭圍增大且發(fā)育落后的患兒應定期隨訪，認識到頭圍測量對發(fā)現很多疾病早期的重要性。</p><p><b>　　4 參考文獻</b></p><p>　　[1] Wilson GN,Chadarevian JP,Kaplan P,et al.Glut

11、aric aciduria typeⅡ:review of thephenotype and report of an unusual glomerulopathy[J].Am J Med Gener,1989,32(2):395.</p><p>　　[2] Twomey EL,Naughten ER,Donoghue VB,et al.Neuroimaging findings in glutaric ac

12、iduria type 1[J].Pediatr Radiol,2003,33(12):823.</p><p>　　[3] 于 康.臨床營養(yǎng)治療學[M].北京:北京醫(yī)科大學、中國協和醫(yī)科大學聯合出版,2004:311.</p><p>　　[4] Hoffmann GF,Zschocke J.Glutaric aciduria typeⅠ:from clinical,biochemic