西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究.pdf

1、碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼：學(xué)號(hào)：西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究TheStudyofThalassemiaMutationsinDaiandBulangEthnicGroupsinXishuangbannaAutonomousPrefecture所院：醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所姓名：易薇指導(dǎo)教師：褚嘉祜研究員導(dǎo)師小組：楊昭慶研究員黃小琴研究員孫浩助理研究員學(xué)科專業(yè)：遺傳學(xué)研究方向：遺傳性血液病的分子基礎(chǔ)完成日期：201205中國(guó)醫(yī)學(xué)科

2、學(xué)院&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩：上研究生學(xué)位論文摘要西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究地中海貧血是一種人類常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，其病理基礎(chǔ)主要是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，使組成血紅蛋白的0【鏈／非G【鏈比例失衡，從而引起遺傳性溶血性貧血。主要包括a地中海貧血和13地中海貧血兩大類。我國(guó)南方，尤其是廣西、廣東、海南、云南等省是地中海貧血高發(fā)區(qū)，a【地中海貧血以一5EA、一Ⅱ3一、0t42、HbCS和HbQS5種0【

3、珠蛋白基因突變最為常見(jiàn)，而B(niǎo)地中海貧血?jiǎng)t以CD4142(一TCTT)、CDl7(A—T)、28(A—，G)、13E(CD26，GAG—，AAG)、IVS—II654(C_T)和CD7172(A)6種B珠蛋白基因突變最為常見(jiàn)。云南是一個(gè)多民族聚居地，也是歷史上瘧疾流行高發(fā)區(qū)，以往很多研究對(duì)云南地中海貧血的血液學(xué)篩查結(jié)果提示云南多個(gè)不同民族具有較高的地中海貧血攜帶率。本研究以西雙版納傣族、布朗族群體為研究對(duì)象，運(yùn)用單管多重GapPCR、聯(lián)合

4、ARMS法及DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)采集的202份a地中海貧血血液學(xué)表型陽(yáng)性的傣族兒童血液樣本和577份傣族、布朗族成人群體血液樣本進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)傣族ol、p地中海貧血攜帶率分別為2432％和645％，布朗族Ol、p地中海貧血攜帶率分別為3218％和230％。所研究群體共檢測(cè)到一SEA3‘。、G42、HbCS、HbQS5種常見(jiàn)的0【珠蛋白基因突變和～THAl、HbOwari2種罕見(jiàn)的Ⅱ珠蛋白基因突變，一8EA和一一7為本地區(qū)

5、兩民族主要的旺地中海貧血基因突變類型：檢測(cè)到CDl7(A—T)、pE(G—A)、CD4142(一TCTT)3種常見(jiàn)的p珠蛋白基因突變，并以CDl7(A—T)和pE(G—A)較為常見(jiàn)：同時(shí)檢測(cè)出較多的郵復(fù)合型地中海貧血。對(duì)戧珠蛋白基因上游調(diào)控元件HS40的研究檢出1例HS40缺失，HS40僅存在A、B兩種單倍型而無(wú)D單倍型。本研究結(jié)果顯示，西雙版納州傣族和布朗族0l、D地中海貧血具有較高的基因攜帶率和明顯的遺傳異質(zhì)性，其突變分布具有自身的