口腔脫落細(xì)胞檢測Y染色體微缺失.pdf

1、目的：不育癥的患病率正在逐年上升，其中引起男性不育的原因很多，如遺傳因素、內(nèi)分泌因素、環(huán)境因素，但尚有一部分無精子癥及嚴(yán)重少精子癥患者原因還不明確，多表現(xiàn)為生精障礙，Y染色體長臂(Yq)無精子因子(azoospermiafactor，AZF)區(qū)域的微缺失是導(dǎo)致精子發(fā)生障礙的重要遺傳學(xué)風(fēng)險因子，目前分為AZFa、AZFb和AZFc三個區(qū)域微缺失。AZF微缺失篩查在男性不育患者的篩查有其一定的必要性和重要性，在不育男性家族進(jìn)行篩查也是必要的

2、。本研究試圖通過探討同一個體口腔脫落細(xì)胞和血液檢測AZF缺失的關(guān)系，研究口腔脫落細(xì)胞檢測AZF的可行性，以便于臨床在檢測AZF缺失時，可以選擇一種簡單方便，且無創(chuàng)的取材方法替代抽外周血液。
　　 方法：在泌尿科門診和不孕不育門診，選取287例研究對象，其中嚴(yán)重少弱精癥120例、無精子癥80例，平均年齡28±0．48歲；其中87例有正常生育能力的正常男性，年齡(27．4±0．6)歲，其精子密度>20×106/ml，快速前向運動和前

3、向運動精子比率>60％，睪丸體積、核型分析未見異常。嚴(yán)重少弱精癥、無精子癥診斷標(biāo)準(zhǔn)按照1999版《WHO人類精液及精子—宮頸粘液互相作用實驗室檢驗手冊》，檢測前抽靜脈血檢查染色體核型(G顯帶技術(shù))、抗精子抗體(ELISA)及血清激素水平(卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮，放射免疫測定法)，異常者不列入研究對象。11例正常女性為陰性對照。應(yīng)用多重PCR技術(shù)，分別檢測口腔脫落細(xì)胞、血液基因組中AZF區(qū)域的Y染色體微缺失。
　　 結(jié)果：根

4、據(jù)多重PCR后電泳圖象，經(jīng)檢查和核對，檢出AZF缺失樣本，編號完全一致，并且缺失類型一致。其中200例患者中29例表現(xiàn)基因組AZF基因微缺失，AZFa微缺失1例，占0．5％，AZFb微缺失1例，占0．5％，AZFc區(qū)微缺失16例，占8．0％，AZFa+b+c的微缺失5例占2．5％，AZFb+c的微缺失6例3．0％。其余171例患者和87例正常對照基因組未見AZF基因微缺失。同一個體檢測AZF缺失情況，口腔脫落細(xì)胞和血液是完全一致。