淋巴管肌瘤病(LAM)的臨床特征與自然病程研究.pdf

1、背景:淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM)是一種幾乎只發(fā)生于女性的罕見(jiàn)疾病，其低發(fā)病率使得進(jìn)行大樣本患者隊(duì)列研究十分困難。目前針對(duì)亞洲LAM患者的研究總結(jié)較少，而針對(duì)我國(guó)患者，只有通過(guò)文獻(xiàn)匯總方法進(jìn)行分析，尚無(wú)直接通過(guò)患者隊(duì)列進(jìn)行的我國(guó)LAM患者的臨床特征和自然病程的研究。
　　目的:描述和估計(jì)中國(guó)LAM患者的臨床特征和自然病程，驗(yàn)證血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子D(Vascular endothelial

2、growth factor-D，VEGF-D)作為L(zhǎng)AM的血清學(xué)診斷方法的有效性，并探究血清VEGF-D水平與臨床特征的相關(guān)性。
　　方法:通過(guò)建立患者資料數(shù)據(jù)庫(kù)、整理患者醫(yī)療資料、電話隨訪等方法對(duì)在北京協(xié)和醫(yī)院注冊(cè)的121位滿足入組條件的LAM患者特征進(jìn)行描述。其中97位患者捐獻(xiàn)了血液樣本，我們通過(guò)ELISA方法對(duì)其血清VEGF-D水平進(jìn)行檢測(cè)。
　　結(jié)果:滿足入組條件的121名患者中，共有83例確診散發(fā)淋巴管肌瘤病(De

3、finite sporadic LAM，DS-LAM)患者，34例擬診淋巴管肌瘤病(Probable LAM，PRO-LAM)患者，以及4例合并結(jié)節(jié)性硬化癥的淋巴管肌瘤病(Tuberous sclerosis complex-LAM，TSC-LAM)患者。
　　1)流行病學(xué)特征:散發(fā)LAM患者起病年齡在30-40歲之間。
　　2)臨床特征:活動(dòng)后呼吸困難和自發(fā)性氣胸是本研究中LAM患者最常見(jiàn)的首發(fā)臨床表現(xiàn)。有氣胸組患者首發(fā)癥

4、狀年齡相對(duì)較小。25.3％患者合并肺動(dòng)脈高壓。
　　3)基線評(píng)估特征:評(píng)估患者中有23.6％通氣功能正常。66.3％的患者表現(xiàn)為阻塞性通氣功能障礙;限制性通氣功能障礙相對(duì)較少，另外約有1/5的患者存在過(guò)度充氣。91.9％的患者存在彌散功能減低。12％的患者動(dòng)脈血?dú)鈾z查提示存在低氧血癥。
　　4)自然病程中(未接受雷帕霉素治療)患者FEV1變化:本研究中共有64名患者可以計(jì)算肺功能變化的相關(guān)指標(biāo)。FEV1變化平均值為每年下降約

5、132ml，其中38名D S-LAM患者FEV1變化平均值為每年下降約72ml。
　　5)血清VEGF-D水平與臨床指標(biāo)的相關(guān)性:血清VEGF-D水平與合并淋巴系統(tǒng)病變(淋巴管擴(kuò)張、乳糜性漿膜腔積液等)相關(guān)，也與患者的動(dòng)脈血?dú)庵笜?biāo)相關(guān)，但與肺功能各項(xiàng)指標(biāo)沒(méi)有相關(guān)性。
　　6)隨訪結(jié)果:隨訪109人，失隨訪率9.9％。死亡患者8人。估算的5年生存率約95.6％，10年生存率約87.9％。
　　結(jié)論:我國(guó)LAM主要發(fā)生于育