胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前診斷和隨訪.pdf

1、目的：了解近10年我院先天結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率，探討各類結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前診斷情況及預(yù)后。
　　 方法：收集1998年7月1日至2008年6月30日在我院產(chǎn)科經(jīng)產(chǎn)前超聲或核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，引產(chǎn)或出生后7天內(nèi)經(jīng)新生兒科醫(yī)生臨床檢查、影像學(xué)檢查、手術(shù)或尸解診斷存在先天結(jié)構(gòu)畸形的病例共411例。按照胎兒畸形所在器官系統(tǒng)進(jìn)行分類討論，計算各類畸形的發(fā)生率、平均出生孕周、平均出生體重等一般情況；分析各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的發(fā)現(xiàn)時間、影像學(xué)

2、檢查結(jié)果與新生兒預(yù)后之間的關(guān)系。對于出生后進(jìn)一步治療的新生兒，通過病史資料查閱以及電話隨訪方式了解治療結(jié)果。
　　 結(jié)果：1．近10年胎兒先天畸形占前五位的分別是心血管畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、顏面部畸形、消化道畸形和骨骼肢體畸形。2．孕期發(fā)現(xiàn)胎兒單一部位顱腦積液小于15mm者，應(yīng)該排除胎兒合并其他畸形以及染色體異常，定期隨訪了解積液量，一般預(yù)后較好。3．胎兒泌尿生殖系統(tǒng)異常中腎積水的發(fā)生率最高，Grignon I級的腎積水中53

3、.33％在孕期積水自行消退，II級的腎積水中20％在孕期自行消退，20％在孕期積水減輕為I級，出生后大部分能自行消退，無需手術(shù)；Ⅲ-Ⅵ級者積水自行消退少，大部分需出生后手術(shù)治療；V級者預(yù)后較差。4．胎兒消化系統(tǒng)畸形的手術(shù)存活率達(dá)92.11％；腹壁畸形的手術(shù)存活率為83.33％。5．胎兒膈疝檢出的孕周越早，且伴有肝臟入胸腔者可能缺損面積大，預(yù)后差。6．胎兒胸腔積液合并羊水過多，可作為產(chǎn)前診斷先天性乳糜胸的診斷依據(jù)之一。7．MRI可幫助了解

4、胎兒結(jié)構(gòu)異常的程度，如胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形、腹壁畸形、消化道畸形、胎兒腫瘤等。8．B超在產(chǎn)前診斷胎兒指趾畸形、單純腭裂、無肛、耳畸形及心臟大血管畸形有一定困難。
　　 結(jié)論：胎兒先天畸形占前五位的分別是心血管畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、顏面部畸形、消化道畸形和骨骼肢體畸形；對于胎兒消化系統(tǒng)畸形及腹壁畸形，目前手術(shù)存活率較高；孕20-24周胎兒大畸形篩查不能發(fā)現(xiàn)所有的結(jié)構(gòu)畸形，需正規(guī)產(chǎn)前檢查隨訪胎兒情況；產(chǎn)前診斷胎兒指趾畸形、單純腭裂、無