血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因(Ace),載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性與異常黑膽質(zhì)的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：
　　研究Ace、ApoE基因多態(tài)性與異常黑膽質(zhì)的內(nèi)在關(guān)聯(lián)，提出Ace、ApoE基因多態(tài)型與異常黑膽質(zhì)體液類型關(guān)聯(lián)的理論假設(shè)。
　　方法：
　　采用病例-對(duì)照研究的方法，按照《維吾爾醫(yī)診斷學(xué)》標(biāo)準(zhǔn)診斷研究對(duì)象的體液氣質(zhì)型，選擇異常黑膽質(zhì)組515例、正常體液類型308例做對(duì)照組，采用HMR-PCR方法對(duì)Ace基因、ApoE基因進(jìn)行基因分型，分析Ace基因、ApoE基因標(biāo)簽SNP和維吾爾醫(yī)異常黑膽質(zhì)之間的關(guān)系。

2、>　　結(jié)果：
　　（1）Ace、ApoE基因異常黑膽質(zhì)組及正常體液組人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，具有群體代表性。
　　(2)Ace基因異常黑膽質(zhì)組和正常體液組rs4293位點(diǎn)主要基因型為AG，主要等位基因是A；rs4344位點(diǎn)主要基因型為AG，主要等位基因?yàn)锳；rs4303位點(diǎn)主要基因型為GG，少數(shù)等位基因是T；rs4461142位點(diǎn)主要基因型為CT，主要等位基因是C；rs8075924位點(diǎn)主要

3、基因型為CC，少數(shù)等位基因是T；rs4316818位點(diǎn)主要基因型為CT，主要等位基因?yàn)門；rs12451328主要基因型為CC，少數(shù)等位基因?yàn)門；rs4353主要基因型為AG，主要等位基因分別是G、A。ApoE基因異常黑膽質(zhì)組和正常體液組rs405509位點(diǎn)主要基因型為AC，主要等位基因是A；rs769450位點(diǎn)主要基因型為GG，少數(shù)等位基因?yàn)锳；Ace基因異常黑膽質(zhì)人群rs4353位點(diǎn)GG基因型頻率及等位基因G頻率均高于正常體液人群（

4、P<0.01），可能與異常黑膽質(zhì)的形成有關(guān)系。ApoE基因rs405509位點(diǎn)異常黑膽質(zhì)人群中CC基因型和C等位基因頻率高于正常體液人群（P<0.05），可能與異常黑膽質(zhì)的形成有關(guān)系。
　　(3)Ace基因單倍型分析，rs4293、rs4303、rs4344位點(diǎn)，rs4316818和rs8075924位點(diǎn)形成單倍型，兩組比較無差異（P>0.05）。rs4461142和rs4353位點(diǎn)形成單倍型，在異常黑膽質(zhì)人群AC*單倍型分布頻率

5、明顯高于正常體液人群（P<0.01），肯能與異常黑膽質(zhì)的形成有關(guān)系。ApoE基因rs769450和rs405509位點(diǎn)形成單倍型，在異常黑膽質(zhì)人群A G*單倍分布頻率高于正常體液人群（P<0.01），可能與異常黑膽質(zhì)的形成有內(nèi)在關(guān)系。
　　結(jié)論：
　　(1)描述了新疆維吾爾族正常和異常黑膽質(zhì)體液人群Ace、ApoE基因的基因型和等位基因分布頻率及其差異，為今后的研究積累了數(shù)據(jù)，奠定了基礎(chǔ)。
　?。?）Ace基因rs43