FRZB基因多態(tài)性與核心家系峰值骨密度的關(guān)系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：Wnt/β-catenin信號(hào)途徑對骨骼的發(fā)展起重要作用，作為該條通路拮抗劑的卷曲相關(guān)蛋白（FRZB）可能會(huì)影響骨密度的變化，但目前尚無這方面的研究。本研究的目的是探討FRZB基因多態(tài)性與中國漢族男女性核心家系峰值骨密度的關(guān)系。 方法：收集的樣本包括含1,260個(gè)個(gè)體的401家女性核心家系以及含1,215個(gè)個(gè)體的400家男性核心家系。所有的樣本經(jīng)DNA抽提后，應(yīng)用Taqman熒光探針法分別對FRZB的三個(gè)標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性

2、（tagSNPs）（包括 rs409238，rs288324和rs4666865） 進(jìn)行基因分型，應(yīng)用PCR-RFLP對tagSNPrs6433993進(jìn)行基因分型。通過數(shù)量性狀傳遞不平衡法（QTDT），檢測四個(gè)標(biāo)簽位點(diǎn)與男女性峰值骨密度的關(guān)系。 結(jié)果：QTDT未發(fā)現(xiàn)男女性核心家系存在人群分層現(xiàn)象。通過QTDT對女性核心家系進(jìn)行分析，沒有檢測到四個(gè)位點(diǎn)及單倍體與腰椎和髖部骨密度變異之間存在明顯的家系內(nèi)及總的關(guān)聯(lián)。對男性核心家系進(jìn)行

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