幾丁質(zhì)酶基因rs10494132T-C多態(tài)性與支氣管哮喘的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：通過研究人酸性哺乳動(dòng)物幾丁質(zhì)酶(Acid Mammalian Chitinase，AMCase)基因rs10494132T/C位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與哮喘及血漿總IgE、嗜酸性粒細(xì)胞絕對(duì)值和肺功能的關(guān)系，闡明幾丁質(zhì)酶基因在哮喘發(fā)病中的作用，并為該病的預(yù)防和診治提供理論依據(jù)。
　　 方法：隨機(jī)選取無血緣關(guān)系的的哮喘患者133例及正常對(duì)照者90例，抽取所有研究對(duì)象外周靜脈血標(biāo)本，用DNA提取試劑盒提取基因組DNA;用雙脫氧鏈終止法

2、檢測(cè)rs10494132位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性;用免疫比濁法測(cè)定血清總IgE;在LH750全血細(xì)胞自動(dòng)分析儀上測(cè)定嗜酸性粒細(xì)胞絕對(duì)值(Absolute value of theEosinophils，EO#);檢測(cè)肺功能，計(jì)算第一秒末用力肺活量(Forced Expiratoryvolume in1 second，F(xiàn)EV1)占預(yù)計(jì)值百分比(Predicted Values of Forced ExpiratoryVolume in1 se

3、cond, FEV1％Pred)。
　　 結(jié)果：⑴對(duì)照組等位基因T、C的出現(xiàn)頻率分別為94％，6％，而哮喘組為93％，7％。兩組中等位基因T和C的分布無顯著差異(x2=0.082，P=0.774，OR=1.179，95％CI:0.382～3.641)。⑵對(duì)照組TT和TC基因型頻率分別為87.8％和12.2％，經(jīng)H-D遺傳平衡定律(Hardy-Weinberg Equilibrium)檢驗(yàn)，基因型分布達(dá)到遺傳平衡(x2=0.381

4、，P=0.537);而哮喘組TT和TC基因型頻率分別為87.2％和12.8％，本次所有樣本均未檢測(cè)出CC基因型。兩組中TT、TC基因型的分布無顯著差異(x2=0.015，P=0.902, OR=1.053,95％CI:0.468～2.367)。⑶在對(duì)照組，TT、TC基因型的EO#、血清總IgE及FEV1相比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，P＞0.05;而在哮喘組，不同基因型上述三個(gè)表型的比較則有顯著差異，P＜0.05。⑷哮喘組TT基因型的EO#、血清總

5、IgE及FEV1與對(duì)照組相比均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義:P＜0.001;而兩組間CT基因型的EO#、FEV1相比具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義P＜0.05，血清總IgE相比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，P=0.050。⑸在對(duì)照組，TT基因型的EO#與FEV1具有顯著負(fù)相關(guān)性(r=-0.145，P＜0.001)，而血清總IgE與EO#、與FEV1均無顯著相關(guān)性(P＞0.05)。而在哮喘組，TT、TC基因型EO#與血清總IgE具有顯著正相關(guān)性，TT基因型(r=0.265，P=0.0

6、04)，TC基因型(r=0.652，P=0.005)，而與FEV1無顯著相關(guān)性，TT基因型(r=-0.001，P=0.989)， TC基因型(r=-0.455，P=0.66); TT、TC基因型血清總IgE均與FEV1具有顯著負(fù)相關(guān)性，且TT基因型的表型相關(guān)性更強(qiáng)，TT基因型(r=-0.340,P＜0.001),TC基因型(r=-0.561,P=0.019)。
　　 結(jié)論：①rs10494132T/C多態(tài)性與哮喘發(fā)病無顯著關(guān)聯(lián)，