延邊地區(qū)人群GNB3基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：研究G蛋白β3亞單位基因（G protein beta3 subunit，GNB3）單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn) rs2301339、rs2071057與延邊朝鮮族和漢族原發(fā)性高血壓（Essential hypertension，EH）的相關(guān)性。
　　方法：收集延邊地區(qū)原發(fā)性高血壓患者69例（朝鮮族34例、漢族35例），正常血壓者84例（朝鮮族50例、漢族34例）。應(yīng)用單堿基延伸（SnaPshot）的方法檢測(cè)GNB3基因的2個(gè)SNPs

2、位點(diǎn)（rs2301339、rs2071057）的多態(tài)性。
　　結(jié)果：
　　1. rs2071057和rs2301339位點(diǎn)：在朝鮮族和漢族之間A等位基因頻率分別為44.9％、45.8%，G等位基因頻率分別為55.1%、54.2%，兩人群之間分布無(wú)顯著性差異（P>0.05）。
　　2.漢族 rs2071057位點(diǎn)：在原發(fā)性高血壓組中 G、A的等位基因頻率為95.7%、4.3%，正常組分別為85.3%、14.7%，兩組之間

3、比較（P=0.036<0.05）有顯著性差異，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　3.漢族rs2301339位點(diǎn)：在原發(fā)性高血壓組中AA、AG、GG的基因型頻率分別為14.3%、54.3%、31.4%，在正常組中分別為29.4%、38.2%、32.4%，兩組間比較無(wú)顯著性差異（P=0.249＞0.05），沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。A和G等位基因頻率在原發(fā)性高血壓組中分別為41.4%、58.6%，在正常組中分別為48.5%、51.5%，兩組之間比較無(wú)顯著性差

4、異（P=0.402＞0.05），無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　4.朝鮮族rs2071057位點(diǎn)：在原發(fā)性高血壓組中GG、GA、AA的基因型頻率分別為67.6%、32.4%、0，在正常組中分別為74.0%、24.0%、2.0%，兩組間比較無(wú)顯著性差異（P=0.519＞0.05）。G和A等位基因頻率在原發(fā)性高血壓組中分別為83.8%、16.2%，在正常組中分別為86.0%、14.0%，兩組之間比較無(wú)顯著性差異（P=0.697＞0.05），無(wú)統(tǒng)計(jì)

5、學(xué)意義。
　　5.朝鮮族rs2301339位點(diǎn)：在原發(fā)性高血壓組中AA、AG、GG的基因型頻率分別為23.5%、52.9%、23.5%，在正常組中分別為16.0%、54.0%、30.0%，兩組間比較無(wú)顯著性差異（P=0.633＞0.05）。A和G等位基因頻率在原發(fā)性高血壓組中分別為50.0%、50.0%，在正常組中分別為43.0%、57.0%，兩組之間比較無(wú)顯著性差異（P=0.371＞0.05），無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　6.正常

6、組中rs2071057位點(diǎn)：女性和男性組基因型頻率之間比較沒(méi)有顯著性差異（P=0.083＞0.05）。等位基因頻率比較，女性組中G和A分別為80.4%、19.6%，男性組G和A等位基因頻率分別為92.1%、7.9%，兩組之間比較有顯著性差異（P=0.031<0.05），有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)論：
　　1.GNB3基因rs2071057和rs2301339多態(tài)性在延邊朝鮮族和漢族人群之間的分布沒(méi)有差異性。
　　2.GNB