微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用.pdf

1、廣州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用姓名：符芳申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：廖燦20100518廣州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文 微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用 3一、 目的 一、 目的 1. 建 立 微 陣 列 比 較 基 因 組 雜 交 技 術(shù) （ array-based comparative genomic hybridization，

2、array-CGH or aCGH） ，探討 array-CGH 技術(shù)在不平衡染色體畸變的診斷和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。 2. 探討 array-CGH 診斷不平衡染色體畸變的準(zhǔn)確性和靈敏性。 3. 探討 aCGH 技術(shù)與 G 顯帶、FISH 技術(shù)，SKY 技術(shù)，以及 C 顯帶等其他顯帶技術(shù)在診斷不平衡染色體畸變中如何有效結(jié)合，建立理想的實(shí)驗(yàn)室診斷規(guī)范。 二、對(duì)象與方法 二、對(duì)象與方法 1. 研究對(duì)象 研究對(duì)象 選取 2008 年

3、1 月至 2009 年 12 月期間在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心優(yōu)生圍產(chǎn)研究所遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診或外院轉(zhuǎn)診， 行染色體檢查的病例 21 例。 包括外周血 19 例，產(chǎn)前診斷的羊水 1 例、胎兒臍帶血 1 例。 21 例病例中，4 例為正常對(duì)照；其余 17 例為疑似染色體異常的患者，但是經(jīng)常規(guī) G 核型分析均未能明確診斷。 2、方法 、方法 （1）將 21 例樣本按 SNP 6.0 芯片的標(biāo)準(zhǔn)操作常規(guī)進(jìn)行雜交，并進(jìn)行相應(yīng)的掃描和計(jì)算機(jī)軟件分析結(jié)

4、果。 （2）應(yīng)用 PCR 技術(shù)、 FISH 及 SKY 技術(shù)對(duì)所有芯片檢測(cè)結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證，從而鑒定 array-CGH 技術(shù)診斷染色體不平衡畸變的靈敏度和準(zhǔn)確性。 （3）用 C 顯帶和銀染技術(shù)對(duì) 2 例疑發(fā)生在異染色質(zhì)區(qū)域的重復(fù)變異行進(jìn)一步分析診斷，以協(xié)助評(píng)估病情和預(yù)后。 （4）探索 array-CGH 如何與 FISH、SKY、G 顯帶、C 顯帶等其他各種染色體顯帶分析技術(shù)聯(lián)合作用，建立標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室診斷流程。 3、隨訪 、隨訪 對(duì)