基于多檢測(cè)融合的稀疏變異關(guān)聯(lián)方法研究.pdf

1、隨著下一代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，復(fù)雜性疾病與突變之間的關(guān)聯(lián)性研究受到更多關(guān)注。其中常見(jiàn)變異的關(guān)聯(lián)檢測(cè)方法得到較好的發(fā)展，而最近幾年的研究表明稀疏變異對(duì)單基因疾病和常見(jiàn)疾病有較大的作用。與常見(jiàn)變異的關(guān)聯(lián)研究相比，稀疏變異具有更低的次等位基因頻率。針對(duì)常見(jiàn)變異的關(guān)聯(lián)檢測(cè)方法，在大部分情形下都不能很好的用于稀疏變異的關(guān)聯(lián)研究。因此需要研究專門針對(duì)稀疏變異的關(guān)聯(lián)檢測(cè)方法。本文主要是對(duì)疾病與稀疏變異的關(guān)聯(lián)分析方法進(jìn)行研究，主要包括下面的兩點(diǎn)工作:

2、>　　 (1)本文針對(duì)這些方法的魯棒性問(wèn)題提出了一種基于多種檢測(cè)融合的稀疏變異關(guān)聯(lián)方法。從已經(jīng)存在的稀疏變異或常見(jiàn)變異的檢測(cè)方法中選出幾種進(jìn)行融合。選擇的標(biāo)準(zhǔn)是選擇那些在某一種或幾種情況下執(zhí)行較好的檢測(cè)。然后計(jì)算這些方法相應(yīng)的P值，再根據(jù)這些P值對(duì)進(jìn)行檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行打分，最后再對(duì)得分進(jìn)行一次假設(shè)檢測(cè)。通過(guò)這種策略可以避免由于單個(gè)檢測(cè)對(duì)于某種數(shù)據(jù)集敏感而導(dǎo)致大的強(qiáng)度損失，且在各種數(shù)據(jù)集上都能得到一個(gè)不錯(cuò)的檢測(cè)強(qiáng)度。主要通過(guò)在5個(gè)仿真數(shù)據(jù)