粘多糖病11例病例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的:探討粘多糖病的臨床表現(xiàn)、X線表現(xiàn)、診治進(jìn)展。
　　方法:收集廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的粘多糖病病例。對(duì)其臨床資料進(jìn)行回顧性總結(jié)分析，同時(shí)檢索相關(guān)文獻(xiàn)。
　　結(jié)果:從2000年1月到2016年1月，共有粘多糖病例11例。其中男10例，女1例。初次發(fā)病年齡:出生時(shí)～8歲，有家族史2例。臨床表現(xiàn):四肢骨骼畸形10例，身材矮小7例，鼻梁低平7例，面容丑陋5例，口唇外翻5例，舌肥大3例，頭顱增大4例，雞胸4例，肋骨外翻3例，脊柱

2、側(cè)彎畸形2例，肝、脾大7例，腹外疝5例，智力下降2例，聽力損害1例。X線表現(xiàn):頭顱增大4例，蝶鞍增大2例，脊柱呈“子彈頭”或“鳥嘴樣”改變5例，脊柱后凸畸形3例，肋骨呈“飄帶狀9例，骨化延遲6例，末端指節(jié)屈曲呈爪狀5例，掌指骨粗短3例，尺橈骨遠(yuǎn)端呈V形改變6例，髖臼變淺、增寬5例。其他檢查:眼底檢查未見異常6例，智力低下2例，腹部B超提示肝脾大2例，喉鏡鼻咽腺樣體肥大2例，心臟瓣膜病變3例，頭顱MRI示腦室軟化灶1例，腦室擴(kuò)大1例。治療

3、:1例因合并診斷生長激素缺乏，予補(bǔ)充重組人生長激素治療，所有病例均未予特殊治療，自動(dòng)出院。
　　結(jié)論:粘多糖病多為兒童期發(fā)病，患者中男性多于女性。粘多糖病主要臨床表現(xiàn)有四肢骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙、身材矮小、頭顱增大、特殊面容（包括面容丑陋，鼻梁低、平、寬，口唇外翻等）、肝脾大、腹外疝。頭顱增大、椎體呈橢圓形或呈“子彈頭”、“鳥嘴樣”改變、肋骨呈“飄帶狀”改變、骨化延遲、四肢長管骨及短管骨畸形是粘多糖病的常見X線表現(xiàn)。粘多糖病目前無