幾種基因型插值算法的研究.pdf

1、目前SNPs（single nucleotide polymorphisms）已被廣泛應(yīng)用于復(fù)雜疾病風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的檢測(cè)中，其中全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome Wide Association Studies，GWAS)是最受人們關(guān)注的研究熱點(diǎn)之一。運(yùn)用GWAS進(jìn)行疾病研究時(shí)需要用到的對(duì)照組的DNA序列，其中存在大量丟失的SNP位點(diǎn)，這成為復(fù)雜疾病研究之路上的絆腳石?；蛐筒逯邓惴ň褪怯糜?jì)算機(jī)編程的方法找回DNA序列中丟失的SNP位點(diǎn)，以代替

2、手工實(shí)驗(yàn)，從而避免了重新測(cè)序中大量的人力物力財(cái)力的浪費(fèi)?；蜷g的概率關(guān)系和LD特性反映了基因信息間的內(nèi)部特性，已被廣泛應(yīng)用于SNP位點(diǎn)研究、單體型研究和關(guān)聯(lián)分析等生物遺傳學(xué)的研究中。本文利用基因間的概率關(guān)系和LD特性設(shè)計(jì)了三種不同的基因型插值算法。驗(yàn)證結(jié)果表明，與目前已有的基因型插值算法相比，本文算法在運(yùn)行時(shí)間較短的情況下，準(zhǔn)確率也各有1％～9％的提高。本文主要工作如下:
　　(1)設(shè)計(jì)并完成了利用單體型進(jìn)行插值的基因型插值算法。

3、此算法本著基因型數(shù)據(jù)的特點(diǎn)以及最大限度地防止信息流失的思想，對(duì)已有的插值算法在單體型推導(dǎo)算法和選取的單體型中所含SNP位點(diǎn)的個(gè)數(shù)兩方面做了改進(jìn)。
　　(2)設(shè)計(jì)并完成了利用|D'|進(jìn)行插值的基因型插值算法。此算法用與丟失的SNP位點(diǎn)相鄰的共三個(gè)SNP位點(diǎn)間的兩個(gè)|D'|的平均值作為插值依據(jù)，完成對(duì)存在丟失的SNP位點(diǎn)的單體型數(shù)據(jù)的插值過程。
　　(3)設(shè)計(jì)并完成了利用熵值進(jìn)行插值的基因型插值算法。熵值是多位點(diǎn)間的連鎖不平衡性