重慶醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學名詞解釋

1、10級臨床一系級臨床一系3遺傳學名詞解釋遺傳學名詞解釋1.核型：核型：指體細胞內(nèi)的所有染色體按其大小形態(tài)等依次排列而成的圖象。2.核型分析：核型分析：指制備核型圖象并對其進行觀察分析以確定正常與否的全過程。3.染色體組：染色體組：指人類的配子細胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體，其數(shù)目為23。4.嵌合體：嵌合體：體內(nèi)同時存在兩種或以上不同的核型細胞系的個體。5.同源嵌合體：同源嵌合體：體內(nèi)不同核型的細胞系起源于同一受精卵。6.異

2、源嵌合體：異源嵌合體：體內(nèi)不同核型的細胞系起源于2個或以上的受精卵。7.倒位：倒位：染色體同時發(fā)生兩次斷裂，斷片顛倒180度重新連接上去，造成其上的基因順序顛倒的結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。8.平衡易位：平衡易位：僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減，通常不會引起明顯的遺傳學效應的易位，也叫原發(fā)性易位。9.平衡易位攜帶者：平衡易位攜帶者：具有平衡易位染色體但表型正常的個體。10.分子?。悍肿硬。河捎诨蛲蛔儗е碌鞍踪|(zhì)分子（除

3、酶蛋白）結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起機體功能障礙的一類疾病。11.酶蛋白病：酶蛋白?。河捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍捉Y(jié)構(gòu)和數(shù)量異常而引起代謝障礙的一類病。12.血紅蛋白病：血紅蛋白?。河捎谥榈鞍谆蛉毕輰е轮榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。13.地中海貧血：地中海貧血：由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或突變）導致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成a鏈與非a鏈的數(shù)量不平衡，從而引起的溶血性貧血。14.α地中海貧血：地中海貧血：由于α珠蛋白基因缺陷（突變或

4、缺失）而導致α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。15.β地中海貧血：β地中海貧血：由于β珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）而導致β珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。16.癌家族：癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。17.家族性癌：家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤。18.遺傳性腫瘤：遺傳性腫瘤：一些由單個基因異常引起的符合孟德爾遺傳規(guī)律的腫瘤。19.腫瘤遺傳易感性：腫瘤遺傳易感性：指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性

5、。20.標記染色體：標記染色體：腫瘤的大多數(shù)細胞中都具有的某種特定類型的畸變?nèi)旧w。21.特異性標記染色體：特異性標記染色體：指某一類型的腫瘤所特有的標記染色體。22.非特異性標記染色體：非特異性標記染色體：指可以出現(xiàn)在多種腫瘤細胞中的標記染色體，并不為某種腫瘤所特有。23.癌基因：癌基因：指正常人體和動物細胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸順序（DNA或RNA片段）。24.病毒癌基因：病毒癌基因：位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因

6、組內(nèi)的一段核苷酸序列（RNA片段）。25.細胞癌基因：細胞癌基因：存在于脊椎動物和人類正常細胞中的與病毒癌基因同源的核苷酸序列（DNA片段）。26.腫瘤抑制基因：腫瘤抑制基因：又稱抑癌基因，是人類正常細胞中存在的能夠抑制腫瘤發(fā)生的的一類基因。27.雜合性丟失：雜合性丟失：抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài)，當抑癌基因的雜合子（如Rbrb）再發(fā)生一次突變成為隱性純合子（如rbrb）以后才會發(fā)生細胞的惡性轉(zhuǎn)化，此即腫瘤抑制基因的雜合性丟失，它是細

7、胞癌變的關(guān)鍵。28.醫(yī)學遺傳學：醫(yī)學遺傳學：是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學科，是人類遺傳學的一個組成部分。29.遺傳?。哼z傳病：人體生殖細胞(精子或卵子)或受精卵細胞遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導致的疾病。10級臨床一系級臨床一系330.等位基因：等位基因：位于同源染色體的相同位置上控制相對性狀的兩個基因。31.修飾基因：修飾基因：即次要基因，指位于主要基因所在的基因環(huán)境中，對主要基因的表達起調(diào)控作用的基因。分為加強基因和減弱基因。32.

8、系譜：系譜：用系譜符號按一定的方式記錄某一家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。33.系譜分析：系譜分析：指系譜繪好后，依據(jù)單基因遺傳病的系譜特點，對該系譜進行觀察分析和診斷遺傳方式，進而預測發(fā)病風險，這種分析技術(shù)或方法稱為系譜分析。34.復等位基因：復等位基因：二倍體群體中同一基因座上具有兩個以上突變狀態(tài)的基因。35.不完全外顯或外顯不全不完全外顯或外顯不全：指的是一定基因型的個體形成一定表型的

9、百分率小于100%。36.隔代遺傳隔代遺傳：指隱性遺傳中，親代的性狀在F1中沒有表現(xiàn)出來，但F2中又再次表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。37.近親：近親：是指三代以內(nèi)有共同祖先的血緣關(guān)系。38.親緣系數(shù)：親緣系數(shù)：兩個近親個體在某一基因座位上具有相同基因的概率。39.交叉遺傳交叉遺傳：男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交叉遺傳。40.數(shù)量性狀：數(shù)量性狀：由多基因控制、易受環(huán)境影響、呈現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。41.質(zhì)量性狀

10、：質(zhì)量性狀：由一對或幾對基因控制、不易受環(huán)境影響、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。42.微效基因：微效基因：決定某種數(shù)量性狀的基因常常不是一對而是多對，每個基因只有較小的一部分表型效應，這樣的基因就被稱作微效基因。43.積累效應：積累效應：多基因遺傳中，每個顯性基因的效果的疊加。44.易患性變異：易患性變異：在遺傳和環(huán)境兩個因素的共同作用下，一個個體患某種多基因病的可能性。45.發(fā)病閾值：發(fā)病閾值：指個體的易患性達到或超過一定限度后就會患病，把

11、該限度的易患性叫發(fā)病閾值。46.46.遺傳度：遺傳度：在多基因病中，異患性受遺傳和環(huán)境兩個因素起作用，其中遺傳所起作用的大小叫遺傳度。47.群體群體：廣義上講，指同一物種的所有個體。狹義上講，指生活在某一地區(qū)，可以相互雜交或婚配的所有個體。48.群體遺傳學群體遺傳學：以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。49.遺傳平衡定律：遺傳平衡定律：在一個無限大的群體里，在沒有遷入、遷出、突變和自然選擇時，若個體間隨機交配，該

12、群體中基因和基因型頻率將在未來世代中保持不變。50.突變率：突變率：每一代每100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。51.中性突變中性突變：指突變的結(jié)果既無益，也無害，沒有有害的表型效應，不受自然選擇的作用。此時，基因頻率完全取決于突變率。52.自然選擇：自然選擇：自然界中，有些基因型的個體生存和生育的能力較強，留下的后代較多；有些基因型的個體生存和生育的能力較弱，留下的后代較少，這種優(yōu)勝劣汰的過程叫自然選擇。53.適合度：適合度：個體生存