現(xiàn)代遺傳學原理

1、第四章 基因的作用及其與環(huán)境的關系,重點：表現(xiàn)型的影響因素；等位基因間 的相互作用；非等位基因間的相 互作用。難點：等位基因間的相互作用；非等位 基因間的相互作用。,第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應,一、環(huán)境與基因作用的關系二、表現(xiàn)型的影響因素三、擬表型,一、環(huán)境與基因作用的關系,基因型：也稱遺傳型，生物體全部遺傳物 質的組成，是性狀發(fā)育的內因。表現(xiàn)型：生物體在基因型的控制下

2、，加上 環(huán)境條件的影響所表現(xiàn)性狀的總 和。,基因的作用與環(huán)境的關系,基因的功能必須在一定的生物的或物理化學的環(huán)境條件下才能發(fā)揮作用。,個體發(fā)育是基因按照特定的時間、空間表達的過程，是生物體的基因型與內外環(huán)境因子相互作用，并逐步轉化為表型的過程。,受精卵→進行發(fā)育和分化的一種潛力。 環(huán)境→影響生物發(fā)育和分化過程中的 基因表達。 生物的大多數(shù)性狀既與遺傳有關，又與環(huán)境有關，是遺傳與

3、環(huán)境共同作用的結果。,溫度效應對基因表達影響例：Himalayan rabbits皮毛色： 飼養(yǎng)溫度大于30℃：全身白毛； 飼養(yǎng)溫度較低時（小于25℃）：耳朵、鼻子、腳爪黑色皮毛； 飼養(yǎng)在25℃，身體某部低于25℃，典型Himalayan rabbits加上被冷過的地方一塊黑色毛皮的斑區(qū)。,二、表現(xiàn)型的影響因素,多因一效基因型 一因多效環(huán)境：環(huán)境不同，

4、對于同一性狀，基因的顯隱性關系也會隨之改變。,,三、擬表型,擬表型：環(huán)境改變所引起的表型改變， 有時與由某基因引起的表型變 化很相似，這叫做擬表型。例如：糖尿病是一種遺傳病，其特征為胰島素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡萄糖大量向尿中轉移→糖尿病。 醫(yī)治這種病，必須對其補充外源胰島素，使患者糖代謝正常，看上去和正常人相同。,又例如：人類中有一種隱性遺傳病，叫做短肢畸形。 以前患

5、者較少。可是在1950－1960年間，患者例數(shù)突然增多，當時聯(lián)邦德國和英國6000個初生畸形嬰兒，多數(shù)表現(xiàn)為短肢畸形。,經(jīng)查：增多原因是孕婦在其妊娠早期(1-5周)，服用了一種稱為反應停的安眠藥，這種藥在這個關鍵時刻延緩了胎兒四肢的發(fā)育，導致了短肢畸形，這是最慘的誘發(fā)擬表型的一個例子。在該例中，藥物引起的表型變化，使正常個體模擬了突變型的表型。,研究表型模擬的意義： 1) 什么時候進行處理可以引起表型改變，由此可以推測基因在什么

6、時候發(fā)生作用。 2）用一些什么物理條件或化學藥劑處理，可以引起哪一些表型，類似哪一類突變型，由此可以推測基因是怎樣在起作用的。,第二節(jié) 等位基因之間的相互作用,一、不完全顯性二、并顯性三、鑲嵌顯性 四、致死基因五、復等位現(xiàn)象,一、不完全顯性,不完全顯性： Incomplete dominance is exhibited when the heterozygote has a phenotype interme

7、diate between the phenotypes of the two homozygotes.,例：P代： （PP）× （pp） F1代： （Pp） F2代： （PP） （Pp） （pp） 1 ：2 ：1,表1 單基因雜交的表型比（單基因座雜交）,表型比率 親本基因型 子代基因型

8、 顯性類型 3:1 Aa×Aa A : aa 顯性 1:2:1 Aa×Aa AA: Aa: aa 不完全顯性 1:1 Aa×aa Aa: aa 顯性或不完全顯性 1:1 Aa×AA

9、 Aa: AA 不完全顯性一致子代 AA×AA 全AA 顯性或不完全顯性一致子代 aa ×aa 全aa 顯性或不完全顯性一致子代 AA×aa 全 Aa 顯性或不完全顯性一致子代 AA×Aa

10、 全A 顯性,二、并顯性,并顯性:雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出 來。例：人類的MN血型系統(tǒng) LMLM：紅細胞上有M抗原，LNLN：紅細胞上有N抗原 LMLM（有M抗原）× LNLN（有N抗原） LMLN（既有M抗原，又有N抗原）,三、鑲嵌顯性,鑲嵌顯性: 雙親的性狀在后代的同一

11、個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式，這種顯性現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。與并顯性沒有實質差異。,例：異色瓢蟲的色斑 黑緣型鞘翅： 前緣呈黑色－SAU基因 均色型 ： 后緣呈黑色－SE基因 F1雜種（SAUSE）： 翅的前緣和后緣都為 黑色,四、致死基因,概念致死基因：Causes death, frequently at an early developmental stage, and so one or mo

12、regenotypes are missing from the progeny of a cross.,必需基因：是那些當其突變后能導致致死 表現(xiàn)型的基因。該基因的正常 產物對于生物體的功能是必需 的。顯性致死基因：基因致死作用在雜合體中 即可表現(xiàn)的致死基因。隱性致死基因：致死作用只有在純合狀態(tài) 或半合子時才能表現(xiàn)

13、，這 類致死基因稱為隱性致死 基因。,配子致死：致死在配子期發(fā)揮作用 而致死。這可能是由于 配子中的致死基因引起 的，也可能是由于染色 體的異常變化所致。合子致死：致死基因在胚胎期或成 體階段致死。,致死基因的發(fā)現(xiàn)例： P代： 

14、15; × （Yy） （Yy） F1代： 死亡 （YY） （Yy） （yy） 2/3

15、 1/3,后來研究中發(fā)現(xiàn)，在黃鼠與黃鼠的交配組中，其后代約為1/4純合體的黃鼠，在胚胎時期就死亡了，經(jīng)腹腔檢查確實大約有1/4是死胎。,小結： 致死基因的現(xiàn)象說明3：1的分離比是有條件的。 3：1的分離比實現(xiàn)的條件之一為各基因型的生活力（至少到觀察時）是相等的。,五、復等位基因,復等位基因more than two alleles are present within a group of indiv

16、iduals—the locus has multiple alleles. (Multiple alleles may also be referred to as an allelic series.),染色體上的基因座向多個方向突變 復等位基因,復等位基因的表示： 一個字母作為一個座位的基礎符號，不同的等位基因在這個字母的右上方再作不同的標記。例：決定ABO血型的基因 IA，IB，Ii 等。注意： 一個群體中，

17、存在著2個以上的等位基因。一個二倍體的正常細胞中最多只能有復等位基因中的2個。,例：P代： × （MRmd) (Mmd) F1代： (MRM) （MRmd) (Mmd) (mdmd) ½

18、 ¼ ¼,,又例如：ABO血型 1900年，Karl Landsteiner 發(fā)現(xiàn)ABO座位是在人的9號染色體上，具有三個等位基因IA 、IB和IO（i），這是一個復等位基因系列。其中IA和IB為共顯性，IO（i）對其余兩個等位基因為隱性。,人類的ABO血型由A、B、AB、O四種類型構成，相應有六種基因型： 表現(xiàn)型（血型） 基因型 O

19、 ii A IAIA或IAi B IBIB或IBi AB IAIB,ABO血型在紅細胞表面有抗原，在體內還有天然抗體，因此在輸血時要審慎地選配血型，否則可能危機生命

20、。一般最好輸同一血型的血，如有必要，也可輸以合適的其它血型的血。 細胞表面 血清 A型 A抗原 有B抗體 B型 B抗原 有A抗體 AB型 A和B抗原 無抗體 O型 無抗原 有A和B抗體,圖1 ABO血型與輸血,例：丈夫是AB型，妻子是O型。問一個O 型的孩子可

21、能是這對夫妻的子女嗎？ 解： 妻子O型 × 丈夫AB型 ii IAIB 子女： IAi IBi A型 B型 根據(jù)血型的遺傳方式，這對夫妻 不可能有O型子女。,孟買型與H抗原 每個人都有H抗原，包括O型的人。在正常情況下，找不到H的抗體。 H物質是ABO血型的基本分子。 隱性突

22、變的純合體hh→不能產生H抗原。hh與血型A、B或AB的組合稱為孟買型，發(fā)現(xiàn)于印度的孟買而得名。,1952年在印度孟買發(fā)現(xiàn)一個血型奇特的家系，如圖4－8所示。系譜圖中Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6 3個女兒均無A、B、H抗原，記為“Oh”。推斷圖4-8中各成員的基因型如右下圖所示：,ABO血型系統(tǒng)的形成過程簡要圖示如下：,第三節(jié) 非等位基因間的相互作用,一、基因互作二、互補基因三、抑制基因四、上位效應五、疊加效應,一、基因互作,基因互作：

23、 不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這種遺傳效應叫基因互作。 兩對基因自由組合→非等位基因產物的相互作用→影響表現(xiàn)型，產生新的表現(xiàn)型。,例如：辣椒果實顏色的遺傳 R_ C_ R_ cc rr C_ rr cc 紅色 褐色 黃色 綠色,P代： 紅辣椒 × 綠辣椒 RRCC

24、 rrcc F1代： 紅辣椒 RrCc ? F2代：紅辣椒 褐辣椒 黃辣椒 綠辣椒 9R_C_ 3R_cc 3rrC_ 1rr cc,又例：雞冠形狀的遺傳雞的不同品種冠形不同： R_P_ R_pp rrP_ rrp

25、p 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠,P代：玫瑰冠 × 豌豆冠 RRpp rrPPF1代： 胡桃冠 RrPp ?F2代: 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠 9R_P_ : 3R

26、_ pp : 3rrP_ : 1rrpp,胡桃冠：是由于R和P基因相互作用的結果。單冠：兩種隱性基因r與p同時存在而發(fā)生作用的結果。 這個例子并沒有改變典型的孟德爾分離比，四種類型雞冠的分子基礎還不清楚。,二、互補基因,互補基因： 兩對非等位的顯性基因同時存在并影響生物的同一性狀，其中任一基因發(fā)生突變都會導致同一突變性狀出現(xiàn)，這類基因稱為互補基因，孟德爾9：3：3：1的4種表型比率被修飾為9：7兩種表型比率。,

27、例：香豌豆花色的遺傳,只有在兩個獨立的顯性等位基因一起存在時，有色花才出現(xiàn)，而且紫色是它們之間的相互作用才產生的，白色花可能是由于缺少這些顯性等位基因中的一個或兩個都缺?；驅/c決定花朵是否有色或無色，基因對P/p決定產生不產生紫色花。,產生紫色素的理論途徑：（生化解釋） 一個無色前體成分通過幾步酶促步驟轉變成紫色的末端產物。,三、抑制基因,抑制基因： 有些基因（如I基因）本身并不能獨立地表現(xiàn)任何可見的表型效應，但可

28、以完全抑制其他非等位基因的作用，這類基因稱為抑制基因，F(xiàn)2表型比率被修飾為13：3。,例：家蠶繭色的遺傳P代：顯性白繭 × 黃繭 IIyy iiYYF1代： 白繭 IiYy F2代： 白繭 白繭 黃繭 白繭

29、 9I_Y_: 3I_yy : 3iiY_ : 1 iiyy注：Y:黃繭基因 y:白繭基因 I:抑制基因,四、上位效應,上位效應： Epistasis is the masking of the expression of one gene by another gene at a different locus. The epistatic gene does the masking

30、; the hypostatic gene is masked.,隱性上位（recessive epistasis）： 上位效應可以由一對隱性基因所引起，假設由隱性的aa掩蓋了顯性的B基因的作用，此類遺傳現(xiàn)象稱為隱性上位，孟德爾比率被修飾為9：3：4。,例：家兔毛色的遺傳C：決定黑色素的形成，G：灰色，g：黑色P代：CCGG（灰色）× ccgg（白色） F1代

31、： CcGg（灰色） ?F2代： 9C_G_（灰色）：3C_gg（黑色） ： 3ccG_（白色）：1ccgg（白色） 注：C基因不存在時，不管G基因存在與否， 家兔毛色均為白色。,顯性上位（dominance epistasis）： 在上位效應中，起掩蓋作用的是一個顯性基因，使另一顯性基因的表型被抑制，孟德爾F2的表型比

32、率修飾為12：3：1。,例如：南瓜皮色的遺傳 (12：3：1) 南瓜有三種普通的果色：白色、黃色和綠色。 白色對黃色、白色對綠色都為顯性，黃色對綠色為顯性，對白色為隱性。,F1代： WwYy（白色） U ?F2代： 9W_Y_（白色） 3W_yy（白色） 3wwY_（黃色）

33、 1wwyy （綠色）,Dominant epistasis,ww植物 Y 植物化合物A 酶Ⅰ 化合物B 酶Ⅱ 化合物C W 植物 yy植物,圖：南瓜中黃色色素是兩步合成的,五、疊加效應,疊加效應：

34、 對同一性狀具有相同效應的非等位基因稱為疊加基因。 例如：薺菜的蒴果形狀有三角形和卵圓形兩種。將這兩種純合類型的薺菜進行雜交，F(xiàn)1全是三角形的，F(xiàn)2群體中三角形蒴果占15／16，而卵圓形蒴果只占1／16。,由此可推斷有兩對非等位基因決定該同一性狀的表達，而且具有疊加效應。 以A1、A2來表示它們的非等位關系。結三角形蒴果的親本基因型是A1A1A2 A2，卵圓形蒴果的親本基因型是a1a1a2 a2，其雜交結果如圖4-10