等位基因功能差異的統(tǒng)計遺傳學分析方法及其應用.pdf

1、基因組序列變異是各種生物進化和適應環(huán)境的必然結果。不論等位基因變異發(fā)生在基因的編碼區(qū)還是非編碼區(qū)都有可能導致基因功能的改變，并最終影響生物體的表現(xiàn)型。作物的許多重要表現(xiàn)型均為數(shù)量性狀，數(shù)量性狀的典型特征是受多個基因控制，而每一基因在品種間又可能存在多種序列的差異，同時數(shù)量性狀還易受環(huán)境影響。因此，如何將基因組上的序列變異與數(shù)量性狀表現(xiàn)型之間建立關聯(lián)，即尋找哪些座位上的序列變異與數(shù)量性狀有關，以及同一座位上不同序列變異的功能差異，仍是一個

2、十分困難并有待進一步研究解決的問題。從統(tǒng)計學的角度來看，如果把目標性狀表現(xiàn)型看作依變量，基因組上很多座位的序列變異看作自變量，則需要在成千上萬個自變數(shù)中篩選出一些對表型有顯著效應的自變數(shù)，因此，該問題可以看作是一個超飽和模型變數(shù)選擇的問題。雖然超飽和模型變數(shù)選擇方法已有很多，但X新近提出一種不依賴MCMC抽樣的E-bayes方法，不僅運算速度快，而且比起其他超飽和模型變數(shù)選擇方法效果更優(yōu)。本研究的目的即是首次將E-bayes方法引入等位

3、基因的功能差異分析，并進一步探討其適應條件，以便為利用種質資源挖掘優(yōu)異基因提供技術支撐。在此基礎上，進一步將之應用于實例數(shù)據(jù)分析。研究內容如下： I.模擬研究。通過構建同時包括50個主效和50(50-1)/2=1225個上位性效應在內的超飽和遺傳模型，采用E-bayes方法進行模擬研究。隨機設置4個主效應和4個互作效應。供試因素有3個：(1)品種數(shù)目，設置4個水平分別為A1=30，A2=50，A3=70和A4=100，每一品種

4、考察株數(shù)設置為20。(2)平均多態(tài)信息含量(PIC)，設置5個水平，分別為B1=0.1638，B2=0.2638，B3=0.3318，B4=0.3648和B5=0.3750。(3)候選基因的總貢獻率設3個水平，分別為C1=30％，C2=50％和C3=70％。全試驗共60個處理組合，每一處理重復模擬100次?？疾熘笜税ǎ汉蜻x基因的統(tǒng)計功效和效應估計值的準確度與精確度。結果發(fā)現(xiàn)：(1)隨著供試品種數(shù)目、PIC和候選基因總貢獻率的增大，候選

5、基因的統(tǒng)計功效呈逐步上升趨勢。(2)當候選基因的總貢獻率較低時(如30％)，品種數(shù)目通常要超過100，其候選基因的統(tǒng)計功效才有可能超過80％。而當總貢獻率較高時(如70％)，即使PIC值較低，較少的品種數(shù)目也可使候選基因的統(tǒng)計功效超過80％。(3)對于A483C2處理，E-bayes方法對候選基因的統(tǒng)計功效高達98％，僅1個效應較小的互作效應功效較低，并且被檢測到的效應準確度和精確度都較高。而用關聯(lián)分析、StepwisE. LASSO和

6、PENAL四種方法進行分析時，關聯(lián)分析只能分析主效，且主效應的統(tǒng)計功效也較E-bayes方法低。而用Stepwise和LASSO方法，雖然設定的八個效應均能被檢測到，功效也較高，但與E-bayes方法相比，效應的準確度與精確度均較低，且假陽性率也較高。PENAL方法雖然運算速度較快，但只檢測到4個效應較大的候選基因，且功效較低，效應估計值的準確度和精確度也較差。 II.實例分析。利用118個水稻品種涉及淀粉合成的18個基因的4