卵巢早衰患者的細胞及分子細胞遺傳學研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩48頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

1、目的：卵巢早衰(premature ovarian failale，POF)是一類復雜的女性內(nèi)分泌疾病，遺傳因素是導致POF發(fā)病的重要原因。本文旨在通過傳統(tǒng)細胞遺傳學技術進一步結合熒光原位雜交(FISH)、比較基因組雜交(CGH)、PCR及熒光定量PCR(QF-PCR)等分子細胞遺傳學技術和分子遺傳學技術，在POF患者中檢測常規(guī)顯帶技術不能確診的染色體異常，為分析核型與表型關系提供依據(jù)，并為進一步分離篩選POF相關基因打下基礎。

2、 方法：收集的122例POF患者和13例可能發(fā)展成為POF的病例，應用常規(guī)顯帶技術分析其核型。6例懷疑有隱匿的染色體異常的POF患者，應用CGH技術和FISH技術進一步分析，其中1例患者應用PCR和QF-PCR技術幫助確定斷裂位點。 結果：應用分子細胞遺傳學及分子遺傳學技術，在135名受檢者中發(fā)現(xiàn)6例傳統(tǒng)細胞遺傳學技術不能確診的染色體異常，包括4例環(huán)狀X染色體、1例來源于X：Y易位的異常X染色體、1例假雙著絲粒X染色體，均確定了

3、其異常類型與斷裂位點。結合傳統(tǒng)細胞遺傳學發(fā)現(xiàn)的染色體異常，在135例受檢病人中共發(fā)現(xiàn)45例染色體異常，其中122名POF患者中染色體異常的發(fā)生率為35.25﹪(43/122)，13名可能發(fā)展成POF的患者中發(fā)現(xiàn)2例染色體異常(15.38﹪)。在122名POF患者中，94名無Turner綜合征表型的POF患者中染色體異常發(fā)生率為15.96﹪(15/94)，發(fā)現(xiàn)所有的異常核型中都涉及到X染色體。結論： FISH和CGH等分子細胞遺傳學技術可

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論