肌上皮腫瘤的臨床病理及分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：研究比較分析軟組織肌上皮瘤，腎臟肌上皮瘤，腮腺多形性腺瘤的臨床特點(diǎn)、病理特征、免疫表型，為闡明這些腫瘤之間的關(guān)系提供理論依據(jù)。對(duì)軟組織肌上皮瘤、腎臟肌上皮瘤和其組織學(xué)形態(tài)相似的脊索瘤、骨外黏液樣軟骨肉瘤、粘液樣脂肪肉瘤分析其臨床特點(diǎn)、病理特征、免疫表型之間的異同，為其病理診斷與鑒別診斷奠定基礎(chǔ)。檢測(cè)軟組織肌上皮瘤、腎臟肌上皮瘤、脊索瘤、骨外粘液樣軟骨肉瘤、粘液脂肪肉瘤的分子遺傳學(xué)異常，尋找可能與鑒別診斷相關(guān)分子病理改變。
　

2、　方法：本課題收集2007-2013年石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院病理科醫(yī)院病理科15例肌上皮腫瘤，包括腎臟肌上皮瘤1例，軟組織肌上皮瘤2例，腮腺多形性腺瘤12例。另選5例組織學(xué)形態(tài)相似的腫瘤作為對(duì)照組，包括骨外黏液樣軟骨肉瘤2例，脊索瘤1例，粘液脂肪肉瘤2例作為實(shí)驗(yàn)樣本并設(shè)立了正常組織對(duì)照。分析比較了它們的臨床病理資料，病理大體及鏡下組織形態(tài)學(xué)。采用免疫組化的方法檢測(cè)AE1/AE3，CK1/10，CAM5.2，EMA, CK7, CK

3、20, CK19, vimentin, S-100, CD34, CD10, collagenⅣ, calponin, SMA, desmin的蛋白表達(dá)及采用一步法 RT-PCR檢測(cè) CTNNB1-PLAG1，EWSR1-PBX1，EWSR1-POU5F1融合基因表達(dá)。
　　結(jié)果：15例肌上皮腫瘤均陽(yáng)性表達(dá)CK，S-100，vimentin，大部分陽(yáng)性表達(dá)EMA，其中1例表達(dá)Ⅳ型膠原，圍繞在腫瘤細(xì)胞周圍呈巢狀結(jié)構(gòu)。均陰性表達(dá)CK1

4、9，CD34，CD10，Melanoma。對(duì)照組脊索瘤表達(dá)EMA，CAM5.2，S-100,vimentin與肌上皮瘤相似,但是脊索瘤表達(dá)CK1/10和CK19。骨外黏液樣軟骨肉瘤和粘液脂肪肉瘤陽(yáng)性表達(dá)S-100,vimentin與肌上皮腫瘤相似，但是不表達(dá)所有上皮標(biāo)記，如CK，CK7，CK19，CK8/18，CK1/10，EMA。腮腺多形性腺瘤用RT-PCR技術(shù)2例檢出CTNNB1-PLAG1融合基因。
　　結(jié)論：
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