反復(fù)流產(chǎn)的分子與細胞遺傳學(xué)研究.pdf

1、我們對114對RSA夫婦進行了外周血淋巴細胞培養(yǎng)染色體分析.發(fā)現(xiàn)染色體異常核型13例,占受檢夫婦人數(shù)的5.7％,其中男性10例,女性3例.異常核型中,平衡易位最多,占異?？倲?shù)的76.92％,其中相互易位10例,羅伯遜易位3例;其次為倒位,為6號、9號以及Y染色體的臂間倒位.發(fā)現(xiàn)染色體多態(tài)變異核型3例,為大Y、Dp+、Gp+各為一例,發(fā)生率為1.32％.同時,我們發(fā)現(xiàn)有單個或少量細胞染色體變異情況4例,分別為缺失、相互易位和X染色體三體.

2、這種不易被發(fā)現(xiàn)的嵌合體可能是反復(fù)流產(chǎn)、畸形兒、死胎出生率高的原因之一.我們按流產(chǎn)次數(shù)進行分組,發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)次數(shù)為2~3次者染色體異常數(shù)占異?？倲?shù)的比率最高,說明此時就診者居多,但各流產(chǎn)次數(shù)組的染色體異常發(fā)生率之間并無顯著性差異.提示反復(fù)流產(chǎn)夫婦的染色體異常檢出率,與流產(chǎn)次數(shù)的多少無相關(guān)性.接著,我們用熒光原位雜交技術(shù)對相互易位、羅伯遜易位和倒位的異常核型進行檢測.核型為46,XY,t(1;16)(q21;q13)的平衡易位患者,經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)1

3、號和16號染色體發(fā)生了長臂的整臂易位.因此,該患者核型最后定為46,XY,t(1;16)(p10;q10).檢測Rob(14;22)患者,得出的結(jié)論與G顯帶結(jié)果一致,且熒光原位雜交能從間期細胞快速檢出異常,提高檢出效率.對46,XY(90％)/inv(Y)(p113;q12)(10％)嵌合體患者進行FISH檢測,異常核型細胞檢出率較常規(guī)細胞遺傳學(xué)技術(shù)檢出率為高,并且倒位的Y染色體斷裂位點不一致,這種斷裂點不均一性是常規(guī)染色體分析無法檢測