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文檔簡(jiǎn)介
1、本文對(duì)一個(gè)家族性部分性癲癇家系的臨床及分子遺傳學(xué)進(jìn)行了研究。文章用PCR的方法將三個(gè)候選基因的所有外顯子包含相鄰的部分內(nèi)含子擴(kuò)增，采用雙脫氧鏈終止DNA測(cè)序法，經(jīng)過DNA堿基測(cè)序，與網(wǎng)上公布的基因序列及正常對(duì)照者序列仔細(xì)比對(duì)，沒有發(fā)現(xiàn)LGI1、CHRNA4、CHRNB2基因所有外顯子及內(nèi)含子-外顯子剪切位點(diǎn)的堿基突變。結(jié)果表明：此家族性部分性癲癇綜合征存在遺傳異質(zhì)性。推測(cè)可能存在目前還不清楚的其他位點(diǎn)的責(zé)任基因與ADLTLE有關(guān)?？梢赃M(jìn)
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