惡性高熱的分子遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:
　　研究惡性高熱家族的遺傳學(xué)特點(diǎn)，篩查中國(guó)人惡性高熱家族的基因突變位點(diǎn)，為臨床診斷提供重要的證據(jù)。
　　方法:
　　在遵守知情同意原則的基礎(chǔ)上，一共收集了2個(gè)MH家族，分別為家族Ⅰ、家族Ⅱ。每個(gè)家族的臨床確診者均在麻醉中出現(xiàn)典型的MH表現(xiàn)，符合MH的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。分別提取患者及其家族成員外周血中自細(xì)胞基因組DNA，通過(guò)PCR擴(kuò)增其RYR1基因部分外顯子，測(cè)序分析。根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果，了解患者是否有基因突變，并對(duì)其

2、臨床確診者及其家族成員基因突變情況進(jìn)行分析。
　　結(jié)果:
　　家族Ⅰ中MH患者及其母親的PCR產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果表明:RYR1基因第6724位堿基C突變?yōu)門(c.6724C＞T)，所編碼2206位氨基酸由蘇氨酸變?yōu)榧琢虬彼?p.T2206M)。限制酶分析確認(rèn):臨床確診者及其母親為該錯(cuò)義突變攜帶者，為MH易感者。家族Ⅱ中的臨床確診者及其家族成員的RYR1基因熱點(diǎn)區(qū)外顯子均未發(fā)現(xiàn)突變。
　　結(jié)論:
　　中國(guó)人中部分MH易感

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