先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析.pdf

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析姓名：胡珺潔申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：鄔玲仟；梁德生；潘乾20110608碩士學(xué)位論文中文摘要第二部分先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析背景：患有先天性腎病綜合征(CongenitaJnephroticsyndrome，CNS)的嬰兒約40％由舢』突變引起。由腳J『突變導(dǎo)致芬蘭型先天性腎病綜合征(Firulishcongenitalnephrotic，C

2、NF)，是一種常見(jiàn)的CNS。CNF發(fā)病早，多于3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，病程重，主要表現(xiàn)為蛋白尿等。在芬蘭，其發(fā)病率為1／8200新生活嬰，其它國(guó)家發(fā)病率較’低，國(guó)內(nèi)尚無(wú)此病發(fā)病率的報(bào)道。CNF目前除腎移植外尚無(wú)有效治療方法，因此有必要進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷以預(yù)防患兒的出生。目的：對(duì)曾生育2例先天性腎病綜合征患兒的夫婦進(jìn)行相關(guān)基因突變分析，并對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測(cè)序的方法，對(duì)該夫婦的腳，和M％∞進(jìn)行突變檢

3、測(cè)；對(duì)測(cè)序發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)未知的堿基改變?cè)谔杭罢Ｈ巳褐羞M(jìn)行進(jìn)一步檢查。結(jié)果：檢測(cè)到孕婦腳J7基因在17號(hào)外顯子上存在1個(gè)未見(jiàn)報(bào)道的錯(cuò)義突變c2225CT；丈夫刪J7基因在20號(hào)外顯子也存在一個(gè)未見(jiàn)報(bào)道的無(wú)義突變c2783CA；胎兒與50例家系外正常人均未發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變。朋喟磁基因未發(fā)現(xiàn)致病突變。結(jié)論：錯(cuò)義突變c2225CT和無(wú)義突變c2783CA是^嗍SJ基因的兩個(gè)新發(fā)致病突變：胎兒未遺傳這兩個(gè)突變位點(diǎn)，出生后不會(huì)患與這兩個(gè)突變相關(guān)的先天