淋巴瘤分子細胞遺傳學異常及其與臨床相關性研究.pdf

1、淋巴瘤是一組起源于淋巴細胞的惡性腫瘤，其復雜的生物學行為使得臨床分類治療非常困難，淋巴瘤發(fā)病的分子細胞遺傳學異常是淋巴瘤復雜生物學行為的基礎。研究表明淋巴瘤在分子細胞遺傳學水平存在多種形式異常：在細胞遺傳學上表現(xiàn)為染色體數(shù)目和結構異常；癌基因的活化和抑癌基因的失活是淋巴瘤常見分子遺傳學改變等等，這些分子細胞遺傳學異常導致淋巴細胞分化發(fā)育障礙是淋巴瘤發(fā)生的重要機制。因此對淋巴瘤分子細胞遺傳學異常的深入研究，對揭示淋巴瘤的發(fā)病機理具有重要意

2、義，并可能為臨床提供診斷、分類、預后判定等具有重要價值的指標，甚或為淋巴瘤的靶向治療提供重要依據(jù)。 本課題第一部分是采用比較基因組雜交技術(CGH)對39例淋巴瘤患者全基因組遺傳物質的擴增/缺失進行檢測，分析CGH檢測結果與淋巴瘤的臨床特征及生存期的相關性。 本課題第二部分基于第一部分的研究在淋巴瘤病例中發(fā)現(xiàn)6q16-21高頻缺失，而PRDM1基因位于該區(qū)域是與淋巴細胞分化發(fā)育密切相關的轉錄抑制基因。我們采用PCR直