一個(gè)中國(guó)土家族下頜前突家系的臨床和遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：分析一個(gè)中國(guó)土家族下頜前突家系的臨床和遺傳學(xué)特征，并檢測(cè)其基因突變情況，為研究下頜前突的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制打下基礎(chǔ)。
　　方法：收集下頜前突家系，設(shè)計(jì)調(diào)查表，調(diào)查家系家族史等資料，對(duì)家系成員進(jìn)行全身檢查和口腔專(zhuān)科檢查，拍攝側(cè)位相片和頭顱定位側(cè)位X線(xiàn)片，分析家系的臨床資料，總結(jié)其臨床特征;同時(shí)，整理家族史資料，繪制家系系譜圖，分析其遺傳特征。在知情同意的前提下，抽取先證者和部分家系成員的外周血標(biāo)本，選取下頜前突家系中部分患者進(jìn)行染

2、色體核型分析;提取全血基因組DNA，采用InfiniumHumanLinkage-12 Beadchip基因芯片通過(guò)全基因組掃描和連鎖分析方法進(jìn)行下頜前突致病基因定位;在定位下頜前突致病基因區(qū)間的基礎(chǔ)上，采用傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)進(jìn)行候選基因的突變檢測(cè)，以期克隆下頜前突家系的致病基因。
　　結(jié)果：該下頜前突家系的遺傳模式為常染色體顯性遺傳伴外顯不全;家系患者的臨床特征為下頜前突，側(cè)貌凹面型，磨牙近中關(guān)系，前牙反(牙合），骨性Ⅲ類(lèi)錯(cuò)(牙合);

3、染色體核型分析，在550-850條帶階段未見(jiàn)該下頜前突家系患者有染色體異常;全基因組掃描和連鎖分析顯示該下頜前突家系在2q14.3-2q22.1區(qū)間顯著連鎖;在17q24.2-17q25.1區(qū)間可能連鎖;測(cè)序分析未能在ACVR2A基因中發(fā)現(xiàn)與該下頜前突家系有關(guān)的突變。
　　結(jié)論：1、該下頜前突家系患者臨床特征為上頜正常、下頜前突，側(cè)貌為凹面型，磨牙近中關(guān)系，前牙反(牙合)，骨性Ⅲ類(lèi)錯(cuò)(牙合）。
　　2、該下頜前突家系遺傳模式