9例遺傳性凝血因子VII缺陷癥患者基因診斷與表型分析.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、【目的】
　　探討9例遺傳性凝血因子VII(FVII)缺陷癥患者的基因突變類型與臨床特征。
　　【方法】
　　采用一期法檢測(cè)患者的FVII活性（FVII:C），用雙抗體夾心酶聯(lián)免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）檢測(cè)其FVII抗原(FVII:Ag)水平；并抽提患者的外周血基因組DNA，PCR擴(kuò)增FVII基因所有外顯子及其側(cè)翼序列，采用DNA直接測(cè)序進(jìn)行基因分析。<

2、br>　　【結(jié)果】
　　在9例遺傳性FVII缺陷癥患者中發(fā)現(xiàn)10種基因突變，包括3種剪切位點(diǎn)突變和7種錯(cuò)義突變，其中p.Gly406(346)Asn、c.*64G>A、p.Ile213(153)Asn這3種突變?yōu)閲?guó)際首次報(bào)道。1例患者為p.Tyr128(68)Cys純合突變，其FVII:C為0.8％，F(xiàn)VII:Ag為2.5%，臨床表型為反復(fù)重度出血；5例患者攜帶FVII基因雙雜合突變，分別為p.Thr241(181)Asn和p.G

3、ly406(346)Asn、IVS1a+5G>A和p.His408(348)Gln、IVS5-1G>A和p.His408(348)Gln、c.*64G>A合并p.Ile213(153)Asn、p.Cys389(329)Gly和p.His408(348)Gln的雙雜合突變，其相應(yīng)的FVII:C分別為1.2%、4.4%、1.0%、0.5%和1.2%，患者臨床出血癥狀輕重不一。3例患者攜帶雜合突變，分別p.Cys389(329)Gly、p.H

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