簡介：分類號R76443密級眩暈相關耳科疾病的遺傳學研究GENETICSTUDYOFTWOAURALVERTIGOL●DISEASES作者姓名高云學科專業(yè)耳鼻咽喉科學導師王秋菊教授黛要Z蕁教一答辯委員會主席鹼廠1’／之論文答辯日期≯J了年丁角堋院校地址北京市海淀區(qū)復興路28號郵政編碼100853解放軍醫(yī)學院研究生學位論文原創(chuàng)性聲明秉承我院“敬業(yè)、勤奮、求實、創(chuàng)新“的學風，本人聲明所呈交的論文是我本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。據我所知，除了文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含任何其他個人或集體已經發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得我院或其他教育機構的學位及證書而使用過的材料，對本文的研究做出貢獻的個人或集體，均已在文中作了明確的說明并表示感謝。申請學位論文與資料若有不實之處，本人承擔一切相關責任。敝作者簽名高T指導老師簽名＆彤萄日期扣心玎寸日期2力IF。孓2／否解放軍醫(yī)學院研究生學位論文版權使用授權書本人保證畢業(yè)離院后，發(fā)表論文或使用論文工作成果時署名單位為解放軍醫(yī)學院或解放軍總醫(yī)院。學院有權保留并向國家有關部門或機構送交論文原件、復印件和電子版本，可以采用影印、縮印、掃描或其他手段保存論文以供被查閱和借閱。學院可以公布學位論文的全部或部分內容保密內容除外。日期加IR對玎日期沙L譬S。溜翁、弓咖，蒜游名名簽簽者師作老文導論指

簡介：蘇州大學學鏈論文獨創(chuàng)性聲踢本人鄭重聲明所提交的學位論文是本人在導師的指導下，獨立進行研究工作所取霉譬的成果。除文中已經注明弓|用的內容外，本論文不含其他個入或集體已經發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不含為獲得蘇州大學或其它教育機構的學位證書面使用過的材料。對本文的研究佟遵重要貢獻的個人和集體，均已在文中以明確方式標明。本人承擔本聲明的法律責任。論文作者簽名JJ鬯圈期≮激201‘多20核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞和分子遺傳學異常中文摘要核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞和分子遺傳學異常中文摘要目的1、通過分析1985年6月至2013年1月在江蘇省血液研究所經細胞遺傳學或／和分子學檢查確診的873例初診的核心結合因子相關急性髓系白血病CBFAML患者的臨床、實驗室、細胞遺傳學和分子學特征，了解我國CBFAML細胞分子遺傳學異常。2、分析附加基因突變、附加染色體異常、融合基因轉錄水平變化等因素對CBFAML預后的影響，找出影響CBFAML預后的因素。3利用高通量芯片和實時定量聚合酶鏈反應QUANTITATIVEREALTIMEPOLYMERASECHAINREACTION，QPCR尋找及驗證在CBFAML中差異性表達的MICRORNA，探討其在CBFAML中的意義。方法1、采用骨髓細胞直接法或短期培養(yǎng)法制備染色體懸液，R顯帶進行核型分析，分析CBFAML患者細胞遺傳學的特點；應用PCR擴增基因組DNA及PCR產物雙向測序的方法分析了CBFAML患者16種常見突變基因的熱點外顯子KIT夕B顯子8、17、FLT3TKD外顯子20、FLT3一ITD夕B顯子14、15、NRAS夕B顯子1、2、KRAS外顯子1、2、CBL夕B顯子8、9、JAK2；CB顯子14、CEBPA全部外顯子、NPMIB顯子12，EZH2B顯子220、ASXLI夕B顯子16、IDHL外顯子4、IDH2B顯子4、WTL外顯子7，9、TET2外顯子311及DNMT3AB顯子23突變的發(fā)生率，分析CBFAML患者分子遺傳學特點。2、分析患者臨床特征、實驗室檢查、細胞遺傳學、分子遺傳學與預后的關系，患者治療過程中融合基因轉錄水平對預后的影響。3利用高通量基因芯片技術篩選出CBFAML中差異性低表達的MIR一99A／100和差異性高表達的MIR一130A，并使用實時定量PCRQUANTITATIVEPCR驗證，特異性下調MIR一130A以了解其生物學效應?？涫考卓?K1、單中心873例原發(fā)初診CBFAML患者臨床、實驗室、細胞及分子遺傳學特征873例CBFAML患者中，T8；21／RUNXLRUNXLTL患者767例88％，INV16L

簡介：學校代碼10126分類號魚墨箜至UDCZZ論文題目學號密集編號21208024非密學專2015年03月10日原發(fā)性開角型青光眼的遺傳學研究摘要原發(fā)性開角型青光眼PRIMA巧OPENANGLE91AUCOMA，POAG是青光眼的一個重要亞型，是常見的不可逆的致盲性疾病之一，也是全球重要的公共衛(wèi)生問題。研究者們發(fā)現POAG具有家族聚集性，且近年來大量的有關POAG的流行病學、遺傳學調查、分子遺傳學等研究證明，遺傳因素在POAG的發(fā)病中起了關鍵性的作用。目前，發(fā)現的與POAG致病相關的基因有4個MYOC、OPTN、CYPLBL和WDR36。本文從遺傳學角度，以一個POAG家系作為研究對象，對POAG的發(fā)病機制，進行了進一步的探討。對這個POAG家系進行了詳盡的遺傳學調查，詳細收集了臨床相關的檢查資料，眼科檢查包括視力和屈光檢查、裂隙燈檢查、直接或間接眼底鏡檢查、視野檢查、眼壓、房角鏡檢查等；同時采集家系成員的血樣，提取基因組DNA，擴增4個基因全部的外顯子和部分啟動子并測序，研究這個家系是否存在以上4個基因的突變以及突變的位點。最后用生物信息學的方法分析預測這些基因對POAG的發(fā)生發(fā)展產生的影響。針對測序的結果，對于發(fā)現突變的位點，用生物信息軟件預測其翻譯的蛋白質的理化性質、結構的變化，以及所導致的可能的功能改變。同時對此4個基因進行生物信息學分析，探討其可能的致病機制。此家系可追蹤到的有五代共46人，男性26人，女性20人。其中已確診的POAG患者6例，男性患者2人，女性患者4人，1人已經死亡。家T

簡介：碩士學位論文論文題目影響慢性髓細胞白血病酪氨酸激酶抑制劑療效的臨床及遺傳學因素研究研究生姓名岳延華指導教師姓名陳蘇寧專業(yè)名稱內科學（血液病學）研究方向白血病的基礎與臨床論文提交日期2015年4月

簡介：骨髓增生異常綜合癥患者中40％～60％具有非隨機的染色體異常，其中以55Q、77Q、8、20Q和Y最為多見其他異常還包括1Q三體、T17Q10P10、IDICXQ13、T35Q25Q34和復雜異常等。1號染色體異常在骨髓增生異常綜合癥中發(fā)生率在38％左右，國內外相關研究報道尚不多見。目的研究浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院最近三年1號染色體異常在骨髓增生異常綜合癥的發(fā)生率、核型特點、臨床特征和轉歸，為該類患者的治療和預后判斷提供參考。方法收集該院2010年1月至2013年12月來院就診骨髓增生異常綜合征患者臨床資料672例，篩選出1號染色體異常病例41例。對該組患者年齡、性別、確診時血常規(guī)、骨髓原始細胞百分比、免疫分型、骨髓活檢、染色體核型等資料進行回顧性分析，依據血液病診斷及療效標準，骨髓增生異常綜合征診斷與治療中國專家共識2014年版核對診斷及分類，參照人類細胞遺傳學國際命名體制ISCN2013對染色體核型進行描述及復核，并根據IPSSR分層系統(tǒng)進行預后分組，療效評價參照MDS國際工作組療效標準，主要觀察指標為總生存OS時間，次要觀察指標為轉變?yōu)榧毙园籽。ㄞD白）時間，并按難治性貧血伴原始細胞過多RAEB組與非RAEB組，染色體異常數目＞3種組與≤3種組，1Q三體組與非1Q三體組進行生存分析比較。結果672例骨髓增生異常綜合征患者中發(fā)現1號染色體異常41例61％，依據WHO2008分類，難治性貧血RA6例、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼紅細胞（RARS）2例、難治性血細胞減少伴多系發(fā)育異常RCMD9例、難治性貧血伴原始細胞過多Ⅰ型（RAEB1）10例、Ⅱ型RAEB213例、MDS不能分類MDSU1例。染色體核型以DER1、DUP1、1多見其中1Q三體18例439％，以1Q片段重復和1Q與其他染色體發(fā)生不平衡易位多見。41例患者中32例同時合并有其他染色體異常，且多涉及3種及以上異常核型，最常見的是合并8號或7號染色體異常。本組患者多以頭暈乏力起病，外周血象多表現為二系及以上的血細胞減少，骨髓象多表現為二系以上病態(tài)造血或原始細胞＞5％。按IPSSR分層，極高危組19例，高危組10例，中危組10例，低危組2例其中有9例轉變?yōu)榧毙园籽。形晦D白時間718個月。2010年以后初診36例患者的中位生存期為1748個月，RAEB組與非RAEB組，染色體異常數目＞3種與≤3種中位生存時間比較差異有統(tǒng)計學意義。骨髓原始細胞比例＜5％合并1Q三體患者的預后優(yōu)于不合并1Q三體患者。骨髓原始細胞＞5％是1號染色體異常MDS患者預后的獨立危險因素。結論1號染色體異常在MDS中并不罕見，以1Q三體最為常見，且常伴其他染色體異常。伴1號染色體異常MDS患者總體預后較差，其中RAEB1、RAEB2，染色體異常數目＞3種預后更差。骨髓原始細胞比例＜5％合并1Q三體患者的預后優(yōu)于不合并1Q三體患者。

簡介：肥胖是一種影響機體健康的代謝疾病，飲食誘導的肥胖是肥胖研究的主要模型。表觀遺傳是DNA序列不改變的條件下，發(fā)生的可遺傳的變異。研究肥胖的表觀遺傳學問題，首先要確定脂肪沉積是否為可遺傳的表觀遺傳現象。是本研究以線蟲作為肥胖模型，高濃度的葡萄糖可以誘導線蟲脂肪沉積增加。選取秀麗隱桿線蟲為研究對象有以下原因生長周期短、較大的孵化率、遺傳操作簡單，突變體種類齊全，RNA干擾容易實現。對線蟲進行高濃度葡萄糖飲食誘導，再進行普通飲食的飼喂，發(fā)現脂肪沉積增加具有表觀遺傳現象。我們選取了1MM和5MM葡糖糖，分別對野生型N2線蟲誘導2代，誘導的第二代定義為P0，之后線蟲在普通培養(yǎng)基上飼喂。發(fā)現兩個濃度的葡糖糖誘導均引起的脂肪沉積的增加。這種脂肪沉積的增加至少可以遺傳5代，轉入普通飲食飼喂的線蟲分別稱為F1、F2、F3、F4、F5。而且1MM葡萄糖誘導后與普通飲食的對照組相比，脂肪沉積的增加在各代均達到了顯著水平。運用定量PCR檢測P0至F5代線蟲Β氧化相關基因的表達，發(fā)現有些基因的表達發(fā)生了顯著變化。進一步說明，確定了脂肪沉積具有表觀遺傳的現象。在線蟲中表觀遺傳與組蛋白甲基化修飾以及組蛋白乙?；揎椣嚓P。定量PCR分別檢測了這幾個修飾相關的關鍵基因，發(fā)現組蛋白甲基化修飾和乙酰化修飾基因的表達量顯著變化。線蟲的遺傳背景的改變影響線蟲的脂肪沉積，在突變體TPH1中進行1MM葡萄糖誘導，發(fā)現這個突變體的脂肪沉積增加不具有表觀遺傳現象。說明血清素信號通路，可能影響線蟲脂肪沉積的表觀遺傳。綜上所述，1MM和5MM葡萄糖誘導的野生型N2線蟲脂肪沉積的增加，具有表觀遺傳現象。因為，1MM葡糖糖誘導的線蟲脂肪沉積在各代的均顯著增加。因此，選取1MM葡糖糖誘導即可達到實驗目的。定量PCR檢測Β氧化相關基因，也得到了證實。檢測與表觀遺傳相關的組蛋白修飾的關鍵基因的表達，發(fā)現線蟲脂肪沉積的表觀遺傳受組蛋白的甲基化修飾以及乙?；揎椨绊憽Ｍㄟ^TPH1突變體的實驗，證明血清素信號通路可能影響了線蟲脂肪沉積的表觀遺傳。

簡介：點擊查看更多老年急性髓細胞白血病非遺傳學預后因素及誘導化療療效分析.pdf精彩內容。

簡介：Y074088分婁●UDC教管緩編號醫(yī)學高等?？茖W?！搬t(yī)學遺傳學’’課程教學內容整合的研究THESTUDYONTHECONFORMINGPROJECTOFTHETEACHINGMATERIALOFMEDICALGENETICSOFADVANCEDMEDICALJUNIORCOLLEGE學院生金抖堂堂隨一專業(yè)名稱一數直亟一研究方向一生物堂一研究生姓名速蘭一一學號020610導師姓名董遵錫職稱數撞一姓名固云握職稱麴援2006年5月6日醫(yī)學高等?？茖W校“醫(yī)學遺傳學”課程教學內容整合的研究中文摘要本論文是在以推進素質教育為核心的教育改革的背景下，反思醫(yī)學高等?？茖W校的“醫(yī)學遺傳學”課程中，知識本位的學科體系和學生學習心理之間的關系，研究“醫(yī)學遺傳學”教學內容的編排與組織問題的課程研究。筆者參考教育學、教育心理學的有關理論，結合醫(yī)學高等?？茖W校的“醫(yī)學遺傳學”教學實際情況，在“醫(yī)學遺傳學”教學內容的整合，以及教學內容的編排體系方面提出了新的課程建設方案。新的“醫(yī)學遺傳學”教學內容整合方案打破了原教材的學科知識體系，以心理學作為編排教學內容的理論基礎，希望把學科邏輯順序和學生心理順序結合起來，編排成既區(qū)別于原有學科結構的，又有別于學生的完全經驗復制式的課程內容體系。筆者在醫(yī)學成人電大教育和全日制大專的“醫(yī)學遺傳學”課程的教學實踐中應用實驗研究法和調查研究法對這個新的教學內容整合方案進行了研究，研究的結果表明新的“醫(yī)學遺傳學”教學內容的整合方案有利于提高學生的學習成績和學習興趣，不但能適應醫(yī)學成人電大的“醫(yī)學遺傳學”課程教學，而且也能適應一般全同制大專的“醫(yī)學遺傳學”課程教學。關鍵詞大學專科；醫(yī)學遺傳學；教學內容；學習心理學

簡介：Y974F171分類號UDC教編號YUNNANNORMALUNIVERSITY概念圖在中等衛(wèi)校醫(yī)學遺傳學教學中的應用研究ASTUDYONTHECONCEPTMAPSINTHETEACHINGOFMEDICALGENETICSINMEDICALSCHOOL學院?一生僉登堂堂墮一一一專業(yè)名稱一一??邀直亟±一一一研究方向一一?一生塑堂一一??一研究生姓名一趔一一一學號020615導師姓名莛遭塑?一一職稱一塑援一一導師姓名趔盤逯一職稱一熬援一一2006年5月7日概念圖在中等衛(wèi)校醫(yī)學遺傳學教學中的應用研究摘要隨著知識的迅猛增長，如何提高學習的效率和效益，已成為當今教育改革的熱點?！叭绾螌W”比“學什么”顯得更重要。概念圖這種表征、檢查、修正、完善知識的認知工具，將各種概念及其關系以類似于腦對知識存儲的層級結構形式排列，清晰地揭示了意義建構的實質。它蘊涵著豐富的教學功能。本研究通過對國內外概念圖研究現狀的分析，以及借鑒和吸收其他學科的成果，結合中等衛(wèi)生學校醫(yī)學遺傳學課程和學生的實際，將概念圖應用于教師教學、學生學習及教學評價等過程中，并提出概念圖在醫(yī)學遺傳學教學中的應用策略。最后，對概念圖在醫(yī)學遺傳學教學的有效性進行了實驗研究。在楚雄中等衛(wèi)生學校護理專業(yè)的兩個班級中，經歷半年的等組對比試驗，結果表明概念圖在提高醫(yī)學遺傳學教學效率、改善教學質量、有效促進學生學會學習、培養(yǎng)學生問題解決能力、合作學習等方面都具有顯著作用，值得推廣。關鍵詞概念圖；醫(yī)學遺傳學應用研究

簡介：漳州師范學院碩士學位論文普通遺傳學問題解決的教學設計及行動研究姓名劉歡歡申請學位級別碩士專業(yè)生物課程與教學論指導教師王偉2012英文摘要ABSTRACTWITHTHCDEVELOPMENTOFTHESOCIE吼艙W他QUIREMENTSOFTAIENTCULTIVATIONA他PUTF0刑ARDTHEYMEDT011AVEGOODABILITIES向RSOIVINGPROBLEMSANDNICEPROGRAMMINGANDO唱鋤IZATIOMLABILITY；THCYSHOULDBCGOODATCOMMUNICATION鋤DTEAMWORKHOWEVER，THCTRADITIONALTEACHILLGISUNABLET0MEETTHO∞REQUIREMENTSRESEARCHONTHEPROBLEMSOLVILLGTEACHILLGBECOMESINC艙ASINGLYNECESS齜YTHETHESISDEFMESSOMERELATIVECONCEPTIO璐ONPROBIEMSOIVMGTEACHING，SUMMARIZESTHERATIONALEANDTHERCSEARCHSTATUSATHOM鼻ANDABROADPROCESSESANDMETHODSOFSOLVINGPROBLCMAREDISCUSSEDDCEPIY，鋤DMANYE瑚MPLESAFEE眥MERATEDT0EXPLAINTHOSETHEORIESACCORDILLGT0TLLEDI丘IERCNCEIILTHEPARTNEROFPROBLEMP他SENTER鋤DPROBLEM∞LVERPROBLEMS0LV抽GTE∞HINGISDIVIDED硫OFOURMODELS，THEYA心TEACHCRP他SENTTEACHERSOLVEMODEL，TEACHERPRESENTSTUDENT∞LVEMODEL，STUDENTPRESENTTEACHERSOLVEMODELANDTEACHERPRESENTSTUDENT∞IVCMODELFOURMODELSWE陀印PIIEDT0TEACHINGPR∞TICEOFGENE飽LGENETICSTHIS他SEARCHMA洫LYUSESLITERATU艙甜MLYSISMETHODP豫CTICEMETHODOIOGYCASEANALYSISMCTHOD，QUESTION艙IICSURVEYMETHOD，鋤DSTATISTICAIA豫LYSISMETHODTHEFBLLOWINGCONCLUSIONSAREDRAWN自OMTHESTUDY1PROBIEMS0LVILLGTEACHINGCOULDMISESTUDENTS’NERCSTLCVELSONGEMRALGENETICSSTUDY2P∞BIEMSOLVINGTEACHINGCOULD髓ISESTUDENTS’∽ADEMICSEI￡E踴CACY’QUESTIONAW雛ENESS，IILDEPENDENTLCARNINGCAPABIIITYANDCOMMUNICATION鋤DCOOPERATIONABILITY3THEPROBLEMSOLVMGTEACHINGPRACTICEFAILEDT0IMPROVCE瑚M艙SULTKEYWBRDSLGENEMLGENETICS；PROBLEM∞LVINGTEACHING；TEACHINGMODEL；TEACHINGP豫CTICCⅡ

簡介：學位論文獨創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明1、堅持以“求實、創(chuàng)新弦的科學精神從事研究工作。2、本論文是我個人在導師指導下進行的研究工作和取得的研究成果。3、本論文中除引文外，所有實驗、數據和有關材料均是真實的。4、本論文中除引文和致謝的內容外，不包含其他人或其它機構已經發(fā)表或撰寫過的研究成果。5、其他同志對本研究所做的貢獻均已在論文中作了聲明并表示了謝意。研究生簽名日吞裔棗學位論文使用授權聲明本人完全了解南京師范大學有關保留、使用學位論文的規(guī)定，學校有權保留學位論文并向國家主管部門或其指定機構送交論文的電子版和紙質版；有權將學位論文用于非贏利目的的少量復制并允許論文進入學校圖書館被查閱；有權將學位論文的內容編入有關數據庫進行檢索；有權將學位論文的標題和摘要匯編出版。保密的學位論文在解密后適用本規(guī)定。研究生簽名，丞曼壘摘要摘要概念是對同類事物共同本質特征的概括，也是人類認知活動的基本對象之一。概念學習一直是認知心理學研究關注的課題，也是教學實踐中的重要課題。生物學概念是對生物的結構、生理乃至生命現象、原理及規(guī)律的精確而本質的闡述，也是學生進一步探究深層的生物學現象與規(guī)律的基礎，歷來是生物教學的重點之一。遺傳學作為生物科學的核心領域之一，其中包含了許多的核心概念。由于遺傳學概念的抽象性和相互之間聯系的復雜性，歷來是學生學習生物學概念的難點所在。然而，大量的研究與教學實踐表明，學生在科學概念教育前，頭腦里并非一片空白，他們通過對日常生活現象的感知，以及長期的經驗積累與辨別式學習，已經對常見現象和事實形成大量的個人觀點和認識，我們稱之為“前科學概念’’簡稱前概念。當學生學習科學知識時，他們總是試圖將新的信息、觀念、經驗與最適合的已有知識聯系起來，并借助自己慣有的思維方式對這些現象和事實進行判斷與解釋。學生已經具有的前概念，以及伴隨前概念建構所形成的思維方式往往很難放棄或改變。日常教學中常出現“屢教不改“、“教過就忘“、“不會運用科學概念解決實際問題“等現象。因此，對于科學概念教學而言，發(fā)現學生的前概念，并分析學生前概念建構中思維方式的缺陷顯得非常重要。只有這樣才能真正認識到學生科學概念建構的障礙之所在，才能采取適當的方法和策略掃清障礙，實現前概念向科學概念順利轉變。本文以高中生的遺傳學前概念為研究對象，采用二段式診斷測驗工具調查了高中生具有的遺傳學前概念，并分析了高中生物遺傳學前概念的成因以及學生在建構前概念中顯現出來的思維方式缺陷。通過研究發(fā)現高中生形成遺傳學前概念的原因包括“日常生活經驗因素“、“社會媒體信息因素“、“相關學科知識因素“、“學科概念教學因素’’、“個人認知缺陷因素”等五個方面。高中生形成遺傳學前概念的過程中顯現出“簡單枚舉“、“思維定勢“、“從眾思維“、“單一視角“等思維方式的缺陷?；谝陨涎芯?，筆者根據概念轉變教學的一般過程設計了三類教學策略探測認知結構，了解已有概念的教學策略；引發(fā)認知沖突，解構迷思概念的教學策略；解決認知沖突，建構科學概念的教學策略。并進行了教學實驗，取得了初步的實驗結果。關鍵詞前概念，概念轉變，思維缺陷，遺傳學概念

簡介：山西醫(yī)科大學碩士學位論文確切LOGISTIC回歸方法及其在醫(yī)學遺傳學領域的應用姓名韓宏申請學位級別碩士專業(yè)流行病學與衛(wèi)生統(tǒng)計學指導教師王彤2002510些墮墾型叁蘭』墮蘭堂些堡墨ABSTRACTEXACTLOGISTICREGRESSIONISAKINDOFMULTIPLEREGRESSIONMETHODWHICHBASETHEINFERENCEONEXACTPERMUTATIONALDISTRIBUTIONSOFTHESUFFICIENTSTATISTICSTHATCORRESPONDTOTHEREGRESSIONPARAMETERSOFINTEREST，CONDITIONALONFIXINGTHESUFFICIENTSTATISTICSOFTHEREMAININGPARAMETERSATTHEIROBSERVEDVALUES．ITSHOWSMANYGOODFEATURESSUCHAS“EXACT”AND“RELIABLE”ESPECIALLYFORDATASETSWITHSMALLSAMPLESIZEORUNBALANCEDSTRUCTURE．ANDWITHTHEDEVELOPMENTOFCOMPUTERTECHNOLOGYANDOPTIMIZATIONOFNUMERICALALGORITHINS，THEAPPLICATIONOFEXACTLOGISTICREGRESSIONISBECOMINGREALITYSTEPWISELY．THISPAPEREXPATIATESTHETHEORY，MODELANDINFERENCEMETHODSYSTEMATICALLY，DEMONSTRATESTHEAPPLICABLENUMERICALALGORITHMSWITHEXAMPLEALSO，ANDANALYSISSEVERALREALEXAMPLESINTHEAREAOFMEDICALGENETICS．ITISSHOWEDTHATTHEMETHODOLOGYOFEXACTLOGISTICREGRESSIONISMATUREANDRELIABLE，ITHASMANYADVANTAGES，SUCHASTHECONSISTENCYOFESTIMATION，THEEXISTENCEOFINFERENCEANDTHEACCURACYOFRESULTS．ONTHECONTRARYITHASDISADVANTAGES，SUCHASTHECOMPLEXITYOFCOMPUTATIONANDTHECONSERVATISMOFHYPOTHESISTESTS．ANDTHEANALYSISOFREALEXAMPLESALSOSHOWSTHATTHEAPPLICATIONOFEXACT109ISTICREGRESSIONCANSOLVEPROBLEMSSUCHASSMALLSAMPLESIZEORUNBALANCEDSTRUCTUREINSOMESTUDIESINTHEAREAOFMEDICALGENETICS，ANDITDRAWSTHECONCLUSIONTHATTHEEXACTLOGISTICREGRESSIONMETHODHASGOODAPPLICABILITYINTHEAREAOFMEDICAIGENETICS．KEYWORDSLOGISTICREGRESSIONEXACTPROBABILITYCONDITIONALDISTRIBUTIONGENETICSTATISTICS．2．

簡介：分類號UDC密級編號浙江大學博士后研究工作報告羅小甲工作完成日期提交報告日期2QQ至生旦2QQ曼生三旦浙江大學浙江2005年3月ABSTRACTTHETRADITIONALGENETICALGORITHMSGA’SHAVEASETOFRELATIVELYPERFECTALGORITHMSYSTEMSANDHAVEBEENAPPLIEDINMANYOPTIMIZATIONPROBLEMSSUCCESSFULLYBUTTHERESTILLEXISTSOMEDRAWBACKSSUCHASLACKOFLOCALSEARCHABILITY，PREMATURECONVERGENCEANDRANDOMWALKINGETCINTHEALGORITHMSTHEMSELVES，WHICHLEADTOTHEWEAKCAPABILITYOFCONVERGENCETHESEDRAWBACKSHAMPERTHEWIDEAPPLICATIONOFGA’STHESTUDYONHOWTOIMPROVETHESEARCHCAPABILITYOFGA’SSOTHATTHEYCANBEUSEDINPRACTICEMOREEFFECTIVELYISALLIMPORTANTTASKFORMANYRESEARCHERSALLTHEWHILERECENTLYTHESTUDYONBIOLOGYSHOWSTHATTHEIMMUNEACTIONCALLPREVENTTHEPREMATUREANDRAISETHEOPTIMIZINGSPEEDE仃ECTIVELYTHUSTHEIMMUNEPRINCIPLECALLGIVEIMPORTANTEDIFICATIONOILHOWTOENHANCETHEPERFORMANCEOFGA’STHISDISSERTATIONPROPOSESANEWANDEFFECTIVEOPTIMIZATIONIMMUNEGENETICALGORITHMIOA、BYSIMULATINGTHEIMMUNEACTIONTOREMEDYTHEDEMERITSOFTRADITIONALGA’STOMAKEFURTHERSTUDYONTHEOPTIMIZATIONCAPABILITYOFIGAANDOTHERCORRELATIVECAPABILITIESMATHEMATICALLYSTOCHASTICTHEORYANDMARTINGALEAREUSEDTOANALYZEIGAASARESULT，THESTRONGCONVERGENCEASOFIGAANDOTHERCORRELATIVECHARACTERISTICSAREGOTBYUSINGNORM，THECONVERGENCERATEOFIGAISSTUDIEDQUANTITATIVELYINADDITION，BYTHESIMPLIFICATIONOFTHEIMMUNERESPONSE，ARTIFICIALIMMUNEADAPTIVESTRATEGYAIASISPROPOSEDANDAIASISAPPLIEDTOCSTRTRACKINGCONTR01THEEXPERIMENTSSHOWTHATAIASCANBEUSEDINPRACTICESUCCESSFULLYANDTHERESULTSARESATISFACTORYTHEMAINCONTRIBUTIONSOFTHISREPORTARESUMMARIZEDASFOLLOWS1BYFORMINGTHEMATHATICALMODELOFIGA，THETHEORYONMARTINGALEISUSEDINSTEADOFTHETRADITIONALERGODICTHEORYTOANALYZEIGAINDETAILTHEMARTINGALECHARACTERISTICOFTHEPOPULATIONRELATEDTOTHEIMMUNEGENETICALGORITHMIGAWASANALYZEDNEXT，THESTRONGCONVERGENCEASOFIGAISGOTBYALEMMA，WHICHWILLSHEDNEWLIGHTONTHESTUDYONTHECONVERGENCEOFIGAGENERALLY2BYTHEANALYSISOFFORMOFTHESTATETRANSITIONMATRIXANDTHEINTRODUCTIONOFNORM，THETIMEDEPICTINGIGAENVOLVINGTOABSORBEDSTATEISGOTBYCOMBINATIONANDTHEANALYSESOFDIFFERENTOPERATORSRESPECTIVELYUPPERLIMITCONVERGENCERATEOFIGAISGOTQUANTIFICATIONALLYANDFURTHERDISCUSSIONSARECARRIEDOUTONHOWTOIMPROVETHEEFFECTOFIGAWITHTHEPRAMETERSRELATEDTOIGATHECONCLUSIONSHOULEDBEHELPFULOFCHOOSINGAPPROPRIATEPARAMETERSANDDESIGNMORERESONABLEFITNESSTOIMPROVETHEPERFORMANCEOFIGA3PROCEEDINGWITHTHESTUDYONTHERULEOFIMMUNERESPONSEANDTHESTRUCTUREOFIMMUNECEILS，ITISSTUDIEDINDETAILTHATTHREEKINDSOFTCELLSWITHCORRESPONDINGEFFECTSANDTHEFACTTHATTHEIMMUNESYSTEMPOSSESSESREGULATIONANDOPTIMIZATIONFUNCTIONSANDTHEANTIBODYISABIFUNCTIONALMOLECULESWITHARESULT，ANEWARTIFICIALIMMUNEADAPTIVESTRATEGYALASISPROPOSEDBYAMALGAMATIONMANYKINDSOFIMMUNECHARACTERISTICSNEXT，AIMINGATTHEDIFFICULTYINCONTROLONTHESEVERENONLINEARCSTRSYSTEM，THESATISFACTORYCONTROLEFFECTOFACHIEVEDUSINGALASKEYWORDSIMMUNE，OPTIMIZATION，CONVERGENCEAS，CONVERGENCERATE，ARTIFICIALIMMUNEADAPTIVESTRATEGYAIASBIFUNCTIONAL

簡介：我國煉焦煤資源相對缺乏且分布不均，優(yōu)質煉焦煤的進口量也在逐年增大。與此同時，焦炭行業(yè)的產能過剩嚴重，競爭相當激烈，對煉焦成本與焦炭質量提出了更高的要求。然而，一方面，以傳統(tǒng)煤化學指標為基礎的配煤煉焦技術對優(yōu)質煉焦煤的依賴性高，特別是優(yōu)質肥煤和焦煤另一方面，由于傳統(tǒng)配煤技術的局限性，焦炭質量高且又穩(wěn)定的生產目標難以得到保證同時，使配煤成本也居高不下。因此，本論文旨在研究煤巖學優(yōu)化配煤結構和基于免疫遺傳算法的配煤比優(yōu)化方法，從而實現節(jié)約優(yōu)質煉焦煤、穩(wěn)定焦炭質量和降低配煤成本的目的。本論文首先通過煤巖學指標和煤化學指標對煉焦單種煤進行全面分析再將配合煤的鏡質組隨機反射率劃分為R1、R2、R3、R4和R5指標，并以該5個指標作為主要配煤指標進行5KG試驗焦爐煉焦實驗，探討了增加R1、R2、R3、R4和R5配煤指標在優(yōu)化配煤結構上的合理性和可行性隨后采用最小二乘法和支持向量機的方法分別建立焦炭的硫分、灰分線性預測模型和焦炭的冷態(tài)強度、熱態(tài)強度的非線性預測模型最后以煤巖配煤技術和焦炭質量預測模型為基礎，建立基于免疫遺傳算法的配煤比優(yōu)化模型，同時檢驗該模型的實用性。本論文在以上研究的基礎上得出以下主要結論1R1、R2、R3、R4和R5這5個指標分別與VDAF、RMAX、G值和Y值之間都有著較強的線性相關性。R1含量的增加會明顯劣化焦炭熱態(tài)強度。R3和R4含量的增加會提高焦炭熱態(tài)強度。R1、R2、R3、R4和R5指標對CRI的影響程度大小依次為R1＞R3R4＞R5＞R2。此外，在滿足搗固煉焦對配合煤質量要求的前提條件下，可以利用13焦煤替代肥煤和減少焦煤配比。通過調整R1、R2、R3、R4和R5含量為25％～35％、20％～30％、10％～25％、10％～25％和5％～15％之間，可以有效改善焦炭熱態(tài)強度。2通過采用主元分析PCA方法對模型輸入端進行降維處理，采用支持向量機SVM方法建立焦炭的冷態(tài)強度和熱態(tài)強度預測模型，采用網格搜索法和KCV交叉驗證法分別對模型中的參數進行優(yōu)化和對模型的泛化能力進行驗證，所建立的焦炭質量預測模型均具有較高的預測精準度和較強泛化能力。3在配合煤質量和焦炭質量約束條件的前提下，以免疫遺傳算法作為尋優(yōu)方法，配煤比優(yōu)化模型能夠在迭代次數為250～300范圍內穩(wěn)定收斂，能夠得到焦炭質量穩(wěn)定和低成本的配煤比，而且大大降低了優(yōu)質肥煤和焦煤的配入量，從而實現了節(jié)約優(yōu)質煉焦煤、穩(wěn)定焦炭質量和降低配煤成本的目的。

簡介：亞東鮭（SALMOTRUTTAFARIO），國外引進種，為棕鱒（SALMOTRUTTA）的同物異名，在我國僅分布于西藏亞東縣亞東河及其相關支流中，現已形成穩(wěn)定的地方種群，完全適應了西藏高原水域環(huán)境條件，是西藏自治區(qū)二級重點保護水生動物，經濟價值高。翹嘴紅鲌（ERYTHROCULTERILISHAEFMIS），又稱鲌魚、大白魚等，也可稱翹嘴鲌（CULTERALBURNUS），廣泛分布于中國各大水系，地理群體較多，經濟價值和生態(tài)價值顯著，是一種優(yōu)良的水產養(yǎng)殖魚類，具有很好的種質資源保護與利用及遺傳育種潛力。本論文以亞東鮭和翹嘴紅鲌兩個物種為研究對象，探究亞東鮭規(guī)?；斯し庇P鍵技術，并從轉錄組學角度初步探討其對高原水域環(huán)境的適應性分子機制；運用微衛(wèi)星（SSR）分子標記分析翹嘴紅鲌育種群體的遺傳差異，也從轉錄組學角度探討翹嘴紅鲌免疫相關基因表達與調控的分子機制。具體內容如下1、亞東鮭規(guī)?；斯し庇芯繛橥晟坪褪旎瘉問|鮭在西藏亞東地區(qū)的規(guī)模化人工繁育技術，本文從親魚挑選及培育、人工采卵授精、孵化管理、開口馴食等方面開展了西藏亞東鮭規(guī)?；斯し庇囼?。其結果如下（1）挑選無傷病、體質健壯的親魚，雌魚3齡及以上，體重10KG以上，雄魚2齡及以上，體重20KG以上；強化培育過程中，投喂優(yōu)質飼料，增加親魚的營養(yǎng)；適當增大入水口水流量，以促進親魚的性腺發(fā)育；（2）調試好人工授精用的平衡鹽溶液，提高受精率，此次試驗的平均受精率為96％；正確進行人工采卵采精操作，共593萬粒卵，出苗數總計397萬尾，培育成的苗種數共312萬尾；（3）最佳孵化水溫為810℃；加溫的一批的孵化率為81，明顯高于未加溫的一批（46）；孵化期間，定時更換孵化水，及時剔除死卵，以防止產生水霉，影響正常卵的發(fā)育；（4）魚苗出膜后適宜放養(yǎng)密度約為1萬尾M3水體；在水溫1015℃，經過20天左右，可以進行開口馴食；選擇雞蛋黃過濾液為開口餌料，之后投喂優(yōu)質的冷水鮭鱒魚類專用飼料；投喂時，停水停氣適當時間，根據魚苗吃食情況調整投喂次數和時間，使魚苗充分攝食；定時清污，保證水中溶氧充足；馴食結束后，魚苗體長增長了6716。2、基于高通量測序的亞東鮭轉錄組學研究為研究亞東鮭功能基因組信息，基于ILLUMINAHISEQTM4000高通量測序平臺，對亞東鮭全組織（腦、心臟、鰓、肝臟、腸、肌肉、精巢或卵巢、腎臟、脾臟和眼睛）混合樣進行轉錄組測序，獲得了亞東鮭轉錄組信息。結果顯示，共獲得46960387條RAWREADS，總核苷酸長度為141109BP；過濾后，共得到35998548條CLEANREADS；利用TRINITY軟件進行拼接和組裝共獲得153365個轉錄本，平均長度為971BP。利用NCBI非冗余序列數據庫（NCBINR）對全部轉錄本進行相似性搜索（BLAST），共81505個轉錄本（5314）與已知序列同源。利用BLAST2GO軟件進行功能注釋，共獲得GO功能和KEGG代謝通路注釋的轉錄本數目分別為38518（2512）、32438（2115）。根據GO基因功能分類，本次注釋分為3個大類39個亞類，其中生物學過程（BIOLOGICALPROCESS）19個、分子功能（MOLECULARFUNCTION）10個、細胞組分（CELLULARCOMPONENT）10個。通過KEGG的自動注釋服務（KAAS）分析，13394個轉錄本被注釋到280條代謝通路中。經過進一步分析，有6條通路可能與高原環(huán)境應激響應相關，涉及365個功能基因，同時探討了這些通路中相關功能基因表達與調控的分子機制。3、翹嘴紅鲌育種群體的遺傳差異與親緣關系分析利用微衛(wèi)星（SSR）標記對翹嘴紅鲌（ERYTHROCULTERILISHAEFMIS）4個育種群體（黑龍江水系群體、淮河水系群體、長江上游水系群體和長江下游水系群體）的遺傳關系進行了分析。結果顯示4個育種群體均存在雜合子缺失現象，群體內近親繁育程度較高，群體遺傳多樣性水平較低；群體間遺傳差異的分子方差分析（AMOVA）顯示，遺傳變異主要來源于群體內個體間，群體間的變異為1758（FST＝01758，P＜0001）；NJ聚類樹顯示，黑龍江水系群體與淮河水系群體的遺傳關系最遠，長江上游水系群體與長江下游水系群體的遺傳關系最近；而STRUCTURE遺傳聚類分析顯示，4個育種群體各自單獨聚為一類為其最佳遺傳分組。結果綜合表明，4個育種群體的遺傳變異較小，遺傳多樣性水平均較低；在育種時，應進一步擴大親本來源，增加親本數量，充實育種群體的遺傳多樣性。4、翹嘴紅鲌免疫相關基因與通路的轉錄組學分析利用高通量測序技術，對翹嘴紅鲌各組織RNA進行轉錄組測序分析。通過TRINITY拼接軟件，共獲得102017個轉錄本，平均長度為945BP，其中可預測到蛋白表達序列45482條。基于NCBI非冗余序列數據庫（NCBINR）和蛋白質數據庫（UNIPROT），通過序列相似性比對（BLAST）搜索，分別獲得了53575和45602個具有同源序列的轉錄本。進一步的GO功能注釋到24052個轉錄本，分為生物學過程、分子功能及細胞組分3個大類和38個亞類。19260個轉錄本被注釋到KEGG代謝通路數據庫中的276條代謝通路中，其中包含TOLL樣受體信號轉導通路（TOLLLIKERECEPTSIGNALINGPATHWAY）、B細胞受體信號轉導通路（BCELLRECEPTSIGNALINGPATHWAY）、T細胞受體信號轉導通路（TCELLRECEPTSIGNALINGPATHWAY）等13條免疫相關的通路及524個免疫相關功能基因，同時探討了免疫相關基因的功能及其表達、調控的分子機制。本章獲得的轉錄組數據及免疫相關基因與其發(fā)揮免疫作用的分子機制，為后續(xù)翹嘴紅鲌的遺傳選育、抗病性、功能基因組學研究及基因編輯等提供了豐富詳實的分子生物學資料。